Un saludo a todos los asistentes, gracias al Dr. Royo y a todo su equipo.

Por los que no me conozcan, me presento. Soy el Dr. Francesco Crocè, médico de medicina general, especialista en enfermedades del sistema respiratorio.

Estoy aquí para contarles mi experiencia de médico paciente, antes y después de la intervención de sección del filum terminale.

Antes de empezar, quisiera hacer un preámbulo importante: mi relación no será médica, sino simplemente el cuento de mi historia clínica y personal, obviamente la parte médico-científica compete al Dr. Royo.

En principio comienzo dándoles la definición de síndrome o malformación de Arnold Chiari I, que es una afección neurológica en la que una parte del cerebelo (las amígdalas cerebelósas) descienden debajo de la base craneal (de más de 5 Mm.) entrando en el canal espinal. Esto lleva a una compresión del cerebelo y de la médula espinal, obstácula el flujo normal del fluido cerebro-espinal, un líquido que se desliza alrededor del cerebro y de la medula.

La otra definición, menos comprensible, es que se trata de una patología del mesoderma para-axial, causada porla hipo-evolución de la fosa craneal posterior (pero sabemos que no siempre es así) que provoca impacto en la zona del rombo-encéfalo normalmente desarrollado y dislocación de las amígdalas cerebelósas hacia debajo.

Es de etiología desconocida.

La prevalencia del AC1 se estima en un rango de 1 sobre 1000 hasta 1 sobre 5000 habitantes. La transmisión familiar puede intervenir a través de factores hereditarios autosómicos recesivos o factores hereditarios autosómicos dominantes con penetración incompleta, pero en la mayoría de los casos de realiza esporádicamente.

El filum terminale deriva de la unión de las membranas que cubren la médula espinal conectadas al fondo del canal vertebral. Desde la quinta semana de vida del embrión, estas membranas se unen entre ellas junto con la parte final de la médula espinal atrofiada, que correspondería con nuestra cola primitiva.

En el adulto el filum terminale no tiene ninguna función.

La siringomielia es una afección neurológica en la que una cavidad llena de líquido, “siringo, en forma de flauta”, se desarrolla dentro de la médula espinal.

Esta cavidad puede aumentar con el tiempo, haciendo que la médula se ensanche y estirando los tejidos nerviosos, hasta causar daños permanentes en los nervios y incluso la parálisis.

Se cree que la SM no es una enfermedad en sí, sino la consecuencia de algo más.
La causa más común es la AC1 sin duda. Se ha valorado que el 30-50% de los pacientes con AC1, yo diría más, son afectos también de SM, y en los casos en los que no se diagnostica un clásico AC1 se ha visto que hay una compresión a nivel cráneo-cervical.

Sin embargo, puede también formarse seguidamente a un traumatismo de la médula espinal, por accidente de tráfico como por caída (postraumática) con evidencia incluso al cabo de meses o de años.

La SM puede ser consecuencia también de un tumor o de una estenosis del canal espinal debido a diversas causas.

La escoliosis es una deformidad que afecta la columna vertebral hasta curvarla lateralmente de forma fija y permanente, produciendo alteraciones anatómicas no moldeables voluntariamente.

Tal desviación se acompaña también con una torsión de la columna sobre el propio eje, que involucra, además de la espina dorsal, las articulaciones, los ligamentos, la musculatura para-vertebral y, en los casos más graves, los órganos internos, por ejemplo los cardio-respiratorios, y las viseras, causando por consecuencia problemas funcionales además que estéticos.

Quiero evitar enseguida equivocaciones que podrían resultar peligrosas. Algo es la escoliosis como dismorfia o deformación estructural permanente de la columna vertebral, que se evidencia claramente mediante la prueba radiográfica. Otra cosa es la escoliosis postural, dicha también paramorfismo, que consiste simplemente en una actitud viciada que, a pesar de determinar una desviación lateral de la columna, no conlleva ninguna deformación permanente y se puede corregir mediante intervenciones voluntarias.

La escoliosis más difusa es la primaria o idiopática, que afecta entre 2-4 personas de cada 1000. Se trata de una enfermedad con evolución muy rápida que se desarrolla en el curso de la pubescencia hasta la madurez ósea, cuando los adolescentes pasan por la época de mayor crecimiento en altura:

• Desde los 11 hasta los 15 años las chicas
• Desde los 13 hasta los 17 en los chicos

Y se para cuando cesa la actividad de los cartílagos de los cuerpos vertebrales, llegando a ser fija una vez alcanzada la edad adulta. Afecta especialmente a los sujetos esbeltos y asténicos y las chicas a 10 años de edad son 10 veces más a riesgo que los chicos.

Según recientes estudios, parece confirmado que la escoliosis tenga un origen con base genético- hereditaria, y que a sus causas, que de hecho quedan desconocidas, pueden contribuir unos factores concomitantes, de tipo hormonal, bioquímico, biomecánico y neuromuscular.

Lo que es cierto es que la posibilidad que un hijo de madre escoliótica desarrolle la patología es hasta diez veces más elevada respeto a la de un individuo de madre normal.

Nuestra capacidad de entender las enfermedades y influir en los resultados siempre es limitada, a pesar de todos los conocimientos en el campo médico.
Mi historia inicia el 20/05/2007, cuando al final de un partido de futbol noté un dolor en el hombro izquierdo, precisamente entre la escápula y la columna vertebral.

Creo que aquello fue el inicio de los síntomas de la enfermedad, que probablemente se desencadenó después de una caída que me provocó un traumatismo cráneo-vertebral seis meses antes, algo muy común en muchos otros enfermos de AC1.

Pensando que fuese un dolor de tipo muscular hice una terapia con antiálgicos y cortisona, sin obtener resultados, al contrario el dolor llegaba a ser cada vez más fuerte y diría casi invalidante, pero, afortunadamente, tenía una característica, desaparecía cuando me ponía en posición supina.

Entonces decidí someterme a una resonancia magnética cervical (pensando en una hernia cervical).

El diagnóstico fue diferente, la resonancia demostraba un descenso de las amígdalas cerebelósas de 5-6 mm., una pequeña cavidad siringomiélica C5-C6 y una hernia cervical C5-C6 derecha. Subrayo derecha porque este fue motivo de confusión diagnóstica, en cuanto yo tenía dolor en el lado izquierdo.

Empezó de esta manera, después del diagnóstico de AC1 y siringomielia, lo que seguramente es común a muchos enfermos, la búsqueda de una solución médica, es decir comencé a consultar diversos compañeros neurólogos, ortopédicos, neurocirujanos.

Lo que me proponían (no todos) era la intervención de decompresión.

En los últimos treinta años hemos aprendido a participar activamente en nuestra salud y en nuestro bienestar, a apreciarlos a un nivel impensable por las anteriores generaciones, que se limitaban a aceptar lo que decía el doctor sin cuestionar nunca su juicio.

Actualmente, al contrario, Internet nos permite cuestionar algo aceptado universalmente.
Después de meses de sufrimiento físico y psíquico descubrí, justo a través de Internet, que en el Institut Neurologic de Barcelona el Dr. Royo realizaba una intervención minimamente invasiva (Sección del filum terminale) en AC1 y siringomielia.

La explicación que el dr. Royo daba sobre la causa de las patologíaa AC1, siringomielia y escoliosis fue convincente para mí.

Gracias a Internet por suerte conocí también a la sra. Rita Presbulgo, que un año antes el Dr. Royo había operado. Rita, que es una persona extraordinaria, quiso testimoniar el éxito de la intervención y los beneficios que de esta había recibido, y gracias a su ayuda me convencí aún más para ir a Barcelona.

Cuando la visita presentaba un cuadro clínico de dolor escapular irradiado en la extremidad superior izquierda, dolor y entumecimiento en las extremidades inferiores, ocasionalmente fasciculaciones en el músculo pectoral, acúfenos, disminución de la fuerza en la extremidad superior derecha, nistagmus, confusión mental, apnea nocturna.

Obviamente este era mi caso personal, y estos síntomas no son presentes en todos los enfermos, la mayoría de ustedes sabrá que, desdichadamente, a menudo en estas patologías se destacan más de 50 síntomas, obviamente se desconoce la motivación por la que con la misma situación de RM hayan síntomas totalmente diferentes.

Seguramente hay síntomas más comunes respeto a otros, pero esto no nos permite hacer un diagnóstico; además confunde aún más las ideas el hecho de que a nivel sintomatólogico es importante tener en mente que cuando un paciente tiene la salud afectada, por ejemplo un Chiari, es fácil que desarrolle problemas secundarios, especialmente si sufre dolores crónicos.

La investigación evidencia que las personas que sufren dolores crónicos tienden a desarrollar otros dolores crónicos, de forma que no todos los síntomas pueden derivar directamente de la malformación de Arnold Chiari 1.

Lo que todavía no se ha entendido, siempre a propósito de síntomas, es que no existe correlación entre cuanto descienden las amígdalas y los síntomas clínicos.

Algunas personas con un descenso o herniación de las amígdalas de menos de 3 Mm. Presentan muchos síntomas y muy graves, mientras otras tienen un descenso mucho mayor y son casi asintomáticas. Probablemente es más importante el hecho de que las amígdalas bloqueen o reduzcan el flujo del líquido cerebro-espinal o no, o el grado y el tiempo en el que la tracción medular haya determinado una isquemia centro-medular.

Científicamente no existe un examen objetivo que pueda atribuir los problemas de un enfermo a la AC1. De todas formas, después de hablar con el Dr. Royo me convencí que mi sintomatología podía ser relacionada a un síndrome de tracción medular, y decidí someterme a la intervención.

Hay algo que más que todo me hizo tomar esta decisión, y es el hecho que este tipo de intervención es totalmente libre de riesgos.

En el postoperatorio inmediato recuerdo que lo que más notaron los que me acompañaban (mi mujer y mi queridísimo amigo -como un hermano- el Dr. Francesco Polimeni), fue el aspecto de mi cara, estaba decididamente más relajado, con un color efectivamente diferente respeto al día anterior.

Otra cosa importante fue la increíble recuperación de la fuerza en la extremidad superior derecha, así como la notable atenuación de la braquialgia izquierda.

Sinceramente me costaba creer que en tan poco tiempo hubiese podido tener una recuperación tan rápida de la fuerza en la extremidad superior derecha, pero así era.

En el control clínico después de un mes había recuperado casi completamente la fuerza, y el dolor seguía disminuyendo (desapareció al cabo de 5-6 meses de la intervención); ahora todavía noto a ratos algunos acúfenos aunque de menor intensidad, entumecimiento en las extremidades inferiores sobretodo en las pantorrillas. Otro síntoma importante que ha desaparecido son las apneas nocturnas, y al mismo tiempo ya no tuve episodios de arritmia cardíaca, episodio que se verificó incluso unos meses antes del descubrimiento de la patología y a la que no sabía dar una explicación científica. Ahora lo sé, eran las apneas nocturnas que me causaban las extrasístoles.

A propósito de extrasístoles quisiera recordar que hay unos “red flags symptoms”, o síntomas bandera roja, que no nos permiten reenviar la intervención quirúrgica y que son justamente:

• Las arritmias cardíacas graves
• Las dificultades de la deglución especialmente al ingerir líquidos
• Nausea intratable
• Caídas por ceder improvisamente las piernas, “drop attacks”.

Ahora ya, después de cuatro años desde la intervención, puedo afirmar con certitud clínica y radiológica que la sección del filum terminale ha indudablemente bloqueado la evolución de la enfermedad.

Han desaparecido los síntomas como el dolor penetrante en el hombro izquierdo, las apneas nocturnas, los acúfenos han disminuido en intensidad, ha disminuido y casi ha desaparecido el nistagmo. Persiste el entumecimiento en las extremidades inferiores; es un dolor en las pantorrillas más bien esporádico, que de todos modos no me impide ir al gimnasio o incluso jugar a futbol, al contrario, extrañamente, después de la actividad física, esta molestia desaparece.

Puedo afirmar que la intervención ha bloqueado la evolución de la patología porque las resonancias magnéticas que he hecho cada año han demostrado una posible subida de las amígdalas y una subida del cono medular, que ahora se encuentra entre L1 y L2, mientras en 2007 estaba en el tercio superior de L2. Ha desaparecido también la discopatía D7-D8 y la D8-D9. Persiste la discopatía C6-C7 y D9-D10.

Más allá de los detalles, seguramente no hay empeoramiento de la situación radiológica, y esto en sí ya es un resultado excelente.

A pesar de la evidencia clínica y radiológica sigo encontrándome delante a neurocirujanos escépticos, excepto alguno, por suerte. Obviamente me refiero a mi experiencia personal, y esto explica las dificultades que tienen los pacientes que escucho por teléfono y que me piden aclaraciones sobre esta patología.

Yo me pongo en la piel de los otros enfermos, porque entiendo sus dificultades económicas como personales, y desdichadamente son muchos los que no logran superarlas, y tienen que renunciar a la intervención, disminuyendo la propia calidad de vida.

Seguramente yo he tenido mucha suerte, porque no he encontrado ningún obstáculo para llegar a la operación, y gracias a Dios con mi profesión de médico y la ayuda de mi familia he podido superar las dudas y la incertidumbre.
Es por esto que después de cuatro años de la intervención siempre me propongo en mi profesión todo lo que he recibido de bueno por el Dr. Royo, dando información con mi experiencia personal de enfermo a todos los que se dirigan a mí, ayudándoles como puedo para que no se confundan tomando sus propias decisiones.

Y es una gran alegría saber que las personas que antes de la intervención sufrían tantos problemas relativos a la enfermedad del Arnold Chiari, contactándome desesperados y confusos, ahora disfrutan de un estado de salud físico y psíquico optimo, y están listos para luchar y conquerir los derechos que les corresponden, de los que cada enfermo tiene que servirse.

Quiero evidenciar que los otros afectados por la patología y yo hemos llegado a ser compañeros de aventura, y esto crea entre nosotros mucha solidaridad.

Aquí está un aspecto maravilloso e increíble del “mundo de los enfermos”, un lado que se aprende a conocer solamente cuando se llega a ser uno de ellos.

A través de esta experiencia paradójicamente he descubierto la vida de verdad, una realidad en la que emergen los sentimientos más auténticos; no se puede mentir ni a sí mismos ni a los demás, nos confrontamos con nuestros límites y nuestra fuerza interior y nos apoyamos recíprocamente en lo que nos une, es decir la conciencia de la enfermedad, que nos cambia para siempre abriendo otra dimensión de la vida. En cierto sentido uno vuelve a nacer y se siente casi superior respeto a las personas sanas.

En mi camino de enfermo he conocido a personas maravillosas, que dan vida a iniciativas y asociaciones, además de la aportación personal, que a través del sufrimiento han encontrado la clave para entender a si mismos y a los demás.

Permítanme expresar también los sentimientos de estima y cariño que guardo para el Dr. Royo y todo su equipo, por la asistencia y la tempestividad con la que han cuidado de mí.

En fin, todavía hay una pregunta a la que no sé dar una respuesta definitiva, y es ésta: como es posible tener dudas entre abrir el cráneo con los riesgos anexos (muerte, parálisis) y hacer un corte banal a nivel coxígeo.

La explicación probablemente está en el hecho que mis compañeros siguen siendo escépticos también ante a la evidencia clínica y radiológica, y esto, lastima, se transmite a los pacientes.

Claro, hay una dificultad en el diagnóstico porque la anomalía del filum terminale tenso no siempre es visible por la RMN, excepto en raros casos en los que la señal de la grasa nos permite demostrarlo, entonces los diagnósticos se hacen sobre la base de la sintomatología y de las pruebas uro-dinámicas convencionales.

Probablemente cuando dispondremos de aparatos de RM más sofisticados para poder distinguir también las más pequeñas anomalías del filum, el diagnóstico será claro, por ejemplo pudiendo individuar un filum con diámetro transversal inferior al milímetro, o sea de un rango inferior a la actual resolución de la imagen de la RM, o hasta pudiendo medir su nivel de tracción.
La parte económica es seguramente uno de los obstáculos más difíciles de superar. Por eso espero que nuestra Asociación AISACSISCO pueda recoger fondos suficientes para ayudar a las personas en dificultad.

ESPERO HABER HABLADO DE FORMA CLARA.

GRACIAS A TODOS POR LA AMABLE ATENCIÓN.