Última actualización: 08/11/2024, Dr. Miguel B. Royo Salvador, Numero colegiado 10389. Neurocirujano y Neurólogo.
El síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) incluye un grupo complejo de trastornos heterogéneos, con carácter hereditario, caracterizados por la fragilidad de los tejidos conectivos blandos, con hipermovilidad articular, extensibilidad de la piel, complicaciones vasculares.
Su manifestación clínica puede ser altamente variable y existen muchos tipos diferentes, incluyendo: el síndrome de EDS clásico, EDS hipermóvil, EDS tipo dermatosparaxis, EDS músculo-contractural, EDS vascular, EDS tipo artrocalasia, EDS valvular cardíaco, EDS tipo periodontal, EDS espondilodisplásico, EDS ligado al cromosoma X, síndrome de córnea frágil, EDS similar al clásico tipo 1 y tipo 2, EDS cifoescoliótico y EDS miopático.
El cuadro clínico incluye una gran variedad de síntomas, según el tipo:
En general, en los síndromes de Ehlers-Danlos, existen mutaciones genéticas que influyen en la producción del colágeno, y en algunos subtipos, de otras proteínas que interactúan con el mismo.
Esto provoca que el tejido conectivo se debilite.
Según cómo la alteración afecte a algún órgano o tejido; provoca un tipo u otro de EDS.
Según el Filum System® (FS®) la patología vertebral en el EDS puede ser debido a un posible síndrome Neuro-cráneo-vertebral (SNCV), consecuencia a la elongación de la columna vertebral por la laxitud de los elementos que la componen y traccionando el Sistema Nervioso Central (SNC) y en particular la médula espinal.
El diagnóstico, en general, se basa en la anamnesis del paciente y en los antecedentes familiares, siendo hereditaria, y luego se dirige a determinar el tipo de pertenencia en base a criterios clínicos.
En una segunda etapa diagnóstica, se procede a la valoración mediante estudios genéticos, que no es concluyente, pero puede llegar a ser exhaustiva a partir de la sospecha del tipo de EDS.
El SNCV que acompaña a EDS se diagnostica con el FS®: la clínica y las exploraciones complementarias: RMs cráneo, columna vertebral y Escoliograma.
Los antecedentes familiares son un factor de riesgo en algunos casos.
Por lo general, la expectativa de vida es la normal, aunque, en ciertos tipos sobrevienen complicaciones potencialmente graves.
Se puede producir también la dislocación de las articulaciones y artritis temprana.
La piel frágil puede sufrir cicatrices prominentes, o el cierre de las heridas quirúrgicas puede ser difícil porque las suturas tienden a desgarrar el tejido frágil.
Las personas con EDS vascular corren el riesgo de sufrir roturas de los vasos sanguíneos principales, que pueden ser incluso mortales.
Ciertos órganos, como el útero y los intestinos, también pueden sufrir roturas. El embarazo puede aumentar el riesgo de rotura del útero, y la fragilidad de los tejidos maternos puede complicar la episiotomía o la cesárea. Puede haber hemorragia prenatal, perinatal y posnatal.
Aparecen complicaciones quirúrgicas por la fragilidad de los tejidos profundos.
Son frecuentes los derrames sinoviales leves, los esguinces y las luxaciones.
Otras complicaciones potencialmente graves son las fístulas arterio-venosas, la rotura de vísceras y el neumotórax o hemoneumotórax.
Según el método sanitario Filum System®:
El SNCV en EDS es el resultado de la elongación del componente vertebral que tracciona al SNC con la médula espinal, Figura 1..
Figura 1.- Columna cervical normal y con EDS, donde se observa la fuerza de elongación sobre la columna cervical en negro y la fuerza resultante en la médula espinal en blanco con resultado del descenso de las amígdalas cerebelosas CT.
Recientemente en estudios histológicos en la EDS el Filum terminale se observa paradójicamente más rígido e inelástico de lo normal (Klinge 2022). Según los criterios del FS® existe la posibilidad que el Filum terminale en la EDS, sometido a la tracción constante generada por la elongación de la columna vertebral, pierda la elasticidad incluso la aumentada por la EDS, Figura 2..
Figura 2.- Columna lumbar normal a la izquierda. A la derecha con EDS, flechas verdes: fuerza de elongación de la columna vertebral lumbar en el EDS; flechas azules: elasticidad aumentada del FT; flecha roja en cono medular, resultante de las dos anteriores. Quedando un FT alongado e inelástico.
Según criterios actuales alarmistas, los pacientes con EDS pueden experimentar complicaciones neurológicas espinales, incluidos síntomas cervicomedulares que surgen de la inestabilidad/ hipermovilidad craneocervical y/o cervical, así como el síndrome de la médula anclada o médula anclada oculta. Pero un repaso de la bibliografía constata que no existen casos relevantes de gravedad que los justifiquen.
Por casuística propia, en cambio, en el ICSEB tenemos series de pacientes con Síndrome de Ehlers-Danlos, compatibles con el síndrome Neuro-cráneo-vertebral y la Enfermedad del Filum.
Es por esta razón, en base de nuestros estudios sobre este tema, que consideramos que la sintomatología que otros autores atribuyen a una inestabilidad cráneo-cervical y/o atlanto-axoidea en casos afectos de EDS, no se puede relacionar con ese mecanismo, sino que refleja probablemente más un Síndrome Neuro-cráneo-vertebral no diagnosticado.
Para el Síndrome de Ehlers-Danlos se suelen aplicar tratamientos conservadores y sintomáticos -dado que actualmente no se conoce un tratamiento eficaz para la corrección del tejido conjuntivo- como los siguientes:
– Terapia del dolor, control de la presión arterial, fisioterapia para fortalecer los músculos y estabilizar articulaciones.
– Cirugía para reparar las articulaciones dañadas por dislocaciones repetidas o para reparar zonas lesionadas en vasos sanguíneos y órganos.
– También se procede a un tratamiento quirúrgico -en caso de subluxaciones de las articulaciones-, como son:
– Estabilización articular y procedimientos de liberación de nervios específicos, que pueden dar alivio sintomático cuando fallan las medidas conservadoras.
– -Existe una marcada tendencia en la práctica clínica actual de considerar a la EDS una causa frecuente de luxación vertebral cervical, con el consiguiente riesgo neurológico y vital; por lo que se indican tratamientos quirúrgicos de consolidación artrodésica de la columna cervical, con un gran despliegue de osteosíntesis. Según casuística bibliográfica estos tratamientos no están justificados.
La EDS según el Filum System®
Ante las evidencias aprendidas por nuestra casuística al observar manifestaciones cráneo-vertebrales o neurológicas múltiples en los pacientes con un síndrome de Ehlers-Danlos, en estos casos es recomendable proceder a una búsqueda de características clínicas y de imagen, sugestivas de una tracción caudal anómala, síndrome Neuro-cráneo-vertebral -en paralelo a las pruebas que ayudarán a evidenciar una inestabilidad cráneo-cervical-.
Una vez confirmada la asociación del EDS con el diagnóstico de Síndrome Neuro-cráneo-vertebral, se ha de valorar la indicación de Sección del Filum terminale del FS® como tratamiento para ésta última.
Los resultados de la cirugía de sección del Filum terminale en estos pacientes son aparentemente equiparables a los del grupo general de pacientes quirúrgicos afectos del síndrome Neuro-cráneo-vertebral.
Con el diagnóstico y tratamiento apropiado con el FS®, los resultados son equiparables a los obtenidos en la EF y el SNCV por otras causas.
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