29 de Febrero: Día internacional de las enfermedades raras

Publicado por ICSEB el 29 febrero, 2024

Las enfermedades raras, a pesar de su nombre, afectan a un número sorprendentemente grande de personas en todo el mundo. Pero una de las características que las hace “raras”, es que no se conoce su causa.

En medicina se considera que la mayoría de las enfermedades raras tienen un origen genético, lo que significa que surgen desde el embarazo o el nacimiento, incluso si los síntomas no aparecen hasta más adelante. También algunas pueden surgir debido a combinaciones de factores genéticos y ambientales. El diagnóstico temprano es muy importante, ya que un retraso puede conllevar tratamientos inadecuados o complicaciones adicionales. Sin embargo, debido a su rareza; se estudian y conocen poco, y el camino hacia un diagnóstico correcto y a las terapias correctas puede ser lento y largo para muchos pacientes y sus familias.

El Síndrome de Arnold Chiari 0 y I y la Siringomielia Idiopática que nos conciernen y tratamos en el trabajo especializado de nuestro Institut, no son una excepción al respecto: efectivamente pueden aparecer desde el nacimiento o más tarde, desencadenándose toda la sintomatología a veces tras un traumatismo; por lo que el camino hacia el diagnóstico y hasta encontrar el tratamiento es tortuoso, y a menudo los enfermos sufren un deterioro durante su búsqueda.

Gracias a los estudios del Dr. Royo Salvador, ahora sabemos que la Enfermedad del Filum es el origen etiológico común y congénito que causa las enfermedades citadas anteriormente; que se remonta a la época del desarrollo embrionario y que puede afectar a varios miembros de una misma familia.

En el día internacional de las Enfermedades Raras de este año 2024, queremos destacar que promover la investigación y el estudio sobre la Enfermedad del Filum y el Síndrome Neuro-cráneo-vertebral con descenso de las amígdalas cerebelosas y quistes intramedulares, permite conocer y difundir cada vez más el conocimiento de cómo el mecanismo de la tracción del Filum terminale afecta al Sistema Nervioso en estas patologías, y consecuentemente, hace que el diagnóstico y los tratamientos sean tempranos y eficaces para todos los pacientes.

Para una mejor calidad de vida de los pacientes de Síndrome de Arnold Chiari I y Siringomielia Idiopática, ¡apoya la investigación mediante una donación a la Chiari & Escoliosis & Syringomyelia Foundation, y el futuro de los pacientes será cada vez menos raro!.