Caso clinico 18155
Sindrome Neuro-Cranio-Vertebrale. Malattia del Filum. Discesa delle tonsille cerebellari. Sindrome di Arnold-Chiari I. Siringomielia idiopatica. Inversione odontoidea. Poli-discopatia. Paziente sottoposta a sezione del Filum Terminale.
Sezione del Filum Terminale: 21/02/2017
Età al momento dell’intervento: 11 anni
Data del controllo postoperatorio: 24/07/2026
Età al controllo: 21 anni
Evoluzione clinica dopo 9 anni di follow-up
La paziente, che non desidera rendere nota la propria identità, è stata sottoposta all’intervento mediante Filum System® dall’équipe del Dr. Royo all’età di 11 anni. Nove anni dopo l’interventoè tornata a una visita di controllo per valutare la propria evoluzione clinica e radiologica a lungo termine.
Prima del trattamento presentava un quadro sintomatologico caratterizzato da cefalee di varia intensità, correlate agli sforzi fisici e alle manovre di Valsalva. Le cefalee erano frequenti e localizzate principalmente nelle regioni occipitale e frontale, accompagnate da nausea, fotofobia, fonofobia e alterazioni della memoria anterograda.
Riferiva inoltre dolore alle spalle dopo aver effettuato sforzi fisici, occasionale sensazione di debolezza globale degli arti superiori e dolore nella regione inguinale sinistra associato alla deambulazione. Presentava altresì episodi di cedimento improvviso di un arto inferiore ed episodi caratterizzati da sensazione di calore alle mani e ai piedi, accompagnati da sensazione di gonfiore e prurito nei mesi precedenti all’intervento.
Dopo diversi controlli effettuati durante i primi anni postoperatori, nei quali sono state osservate alcune oscillazioni dei sintomi, l’evoluzione clinica a lungo termine è stata favorevole. Attualmente, la giovane riferisce che i suoi sintomi sono diminuiti considerevolmente e che alcuni sono addirittura scomparsi da anni.
Miglioramento dei segni neurologici
Nell’esame neurologico eseguito durante il controllo, lo specialista constata un recupero completo o parziale della maggior parte dei segni obiettivi precedentemente presenti.
Tra questi si osserva un miglioramento del nistagmo, delle manovre di Mingazzini e di Barré agli arti inferiori, nonché dei riflessi osteotendinei, plantari e addominali.
Risonanza Magnetica prima e dopo l’intervento
Le immagini di Risonanza Magnetica (RMn) preoperatorie del 2016, eseguite prima della sezione del Filum Terminale, mostravano diversi reperti correlati al quadro clinico della paziente (Fig. 1 e Fig. 2).
Tra i principali reperti si osservavano:
- Rettificazione della lordosi cervicale e cifosi dorsale.
- Discesa delle tonsille cerebellari, che raggiungevano fino alla metà del margine inferiore dell’arco posteriore di C1 e il margine superiore dell’arco posteriore di C2.
- Inversione odontoidea
- Discopatie ai livelli C3-C4, C4-C5, C5-C6, C6-C7 e D8-D9.
- Siringomielia a livello di C2, associata a segni di ischemia ed edema cervicale e dorsale, visibili fino a D10.
Fig. 1. Risonanze Magnetiche cranio-cervicali del caso 18155: immagini preoperatorie del 2016 a confronto con le immagini postoperatorie del 2026. Si evidenzia la discesa delle tonsille cerebellari e la loro successiva risalita.
Fig. 2. Risonanze Magnetiche cranio-cervicali e dorsali del caso 18155: immagini preoperatorie del 2016 a confronto con le immagini postoperatorie del 2026. Si evidenzia la cavità siringomielica a livello di C2 e la sua scomparsa al controllo postoperatorio.
Controllo radiologico a 9 anni dalla sezione del Filum Terminale
Nelle immagini di Risonanza Magnetica di controllo eseguite nel 2026, nove anni dopo la sezione del Filum Terminale secondo il Filum System®, si osservano cambiamenti rispetto alle immagini preoperatorie.
I principali reperti sono:
- Scomparsa della siringomielia.
- Risalita delle tonsille cerebellari.
- Il resto dei reperti rimane senza cambiamenti rilevanti rispetto alle immagini preoperatorie.
Il confronto delle immagini di Risonanza Magnetica consente di osservare l’evoluzione radiologica della discesa delle tonsille cerebellari e della cavità siringomielica nel corso dei nove anni di follow-up.
Valutazione della paziente sul risultato del trattamento
Nella sua valutazione soggettiva dei risultati ottenuti, la giovane paziente riferisce un miglioramento dell’80% dei sintomi e considera l’intervento molto utile.
Inoltre, dichiara che sceglierebbe nuovamente di sottoporsi all’intervento, una decisione che all’epoca era stata presa dai suoi genitori, e afferma di raccomandare il Filum System®.
Evoluzione favorevole a lungo termine
L’evoluzione di questo caso clinico mostra un miglioramento clinico e radiologico mantenuto durante nove anni di follow-up dopo l’applicazione del Filum System® in una paziente sottoposta all’intervento in età pediatrica.
Nel controllo effettuato all’età di 21 anni si osserva una significativa riduzione della sintomatologia, il recupero completo o parziale di diversi segni neurologici obiettivi e modificazioni delle immagini di Risonanza Magnetica, tra cui spiccano la risalita delle tonsille cerebellari e la scomparsa della cavità siringomielica descritta prima dell’intervento.
Questo caso costituisce un esempio dell’evoluzione a lungo termine osservata in una paziente pediatrica con Sindrome di Arnold-Chiari I e siringomielia idiopatica dopo l’applicazione del Filum System®, con una valutazione soggettiva favorevole dei risultati e un miglioramento riferito della qualità di vita.