Midollo ancorato con spina bifida occulta o Occult tethered cord syndrome


Ultimo aggiornamento: 27/06/2019, Dott. Miguel B. Royo Salvador, nº. Ordine 10389. Neurochirurgo e Neurologo.
 
 

Definizione

In condizioni normali, il midollo spinale si trova fissato nel canale vertebrale solamente dai legamenti dentati e dal filum terminale, un legamento che unisce il cono midollare con le prime vertebre del coccige.

Quando invece la mobilità del midollo spinale è limitata nel canale osseo vertebrale dalla presenza di una spina bifida non visibile, si produce un ancoraggio, e il quadro è definito Sindrome da midollo ancorato.

La Sindrome da midollo ancorato può essere di tipo congenito o acquisito.

La Sindrome da midollo ancorato con spina bifida occulta o Occult tethered cord síndrome è di tipo congenito.

Il midollo ancorato occulto o Occult tethered cord syndrome è associato a una spina bifida occulta, che è una malformazione neuro-spinale che consiste nello sviluppo incompleto del midollo spinale (prevalentemente nella regione lombare), che ancora il midollo spinale e causa lesioni meccaniche da trazione, principalmente midollari e vertebrali (Fig.1).

Una spina bifida si definisce occulta quando non è visibile esternamente; si tratta del tipo più comune e meno severo di spina bifida, che produce una piccola separazione o un piccolo foro in una o più vertebre della colonna vertebrale. Tuttavia, a volte si possono osservare alcuni indizi visibili nella pelle del neonato in corrispondenza del difetto rachideo; per esempio, un marco di nascita, un ciuffo di pelo anomalo o una fossetta.


Fig.1

 


Diagnosi

Il quadro clinico del midollo ancorato da spina bifida occulta può essere presente alla nascita, ma la maggior parte dei malati sviluppa i suoi sintomi e segni neurologici nelle due prime decadi della vita, solitamente nell’adolescenza, e di conseguenza è una diagnosi a cui si giunge di norma durante l’età adulta. Di fatto, molti pazienti lo scoprono facendo esami per altri motivi.

Per visualizzarla ed effettuare la diagnosi sono necessari esami complementari come la Risonanza Magnetica Nucleare (RMN) o la Tomografia Assiale Computerizzata (TAC) o una radiografia semplice a livello dell’ancoraggio nella colonna vertebrale.

 


Sintomi

Dato che i nervi rachidei, generalmente, non sono compromessi nel midollo ancorato da spina bifida occulta, per tutta la vita dei malati può non manifestarsi nessun segno né sintomo, o questi essere lievi per molti anni.

Quando si esprime, a parte dei suddetti segni cutanei che presenta, nella maggior parte dei casi i sintomi consistono principalmente in: alterazioni sensitive e motorie degli arti inferiori, debolezza degli stessi che può provocare difficoltà nella deambulazione, alterazioni degli sfinteri- come la vescica neurogena– sotto forma di enuresi o infezioni urinarie ripetute, e sintomi dolorifici, soprattutto nella parte lombare della schiena, sciatica ecc.

Una volta presentatisi i sintomi neurologici, la maggior parte di questi sono irreversibili. Per questa ragione, la diagnosi di questa condizione dovrebbe essere precoce, per poterla prevenire con il trattamento.

 


Cause

Le cause della spina bifida occulta e, di conseguenza, del midollo ancorato associato, sono il risultato della somma di fattori genetici, fattori ambientali e antecedenti familiari. Questi possono essere associati a difetti del tubo neurale e deficit di acido folico.

In generale, il tubo neurale si forma nelle prime tappe della gravidanza e si chiude intorno al 28º giorno dal concepimento. Nei neonati con spina bifida, anche se lieve e occulta, una parte del tubo neurale non si forma o non si chiude adeguatamente, per cui causa difetti nello sviluppo spinale e/o vertebrale. Quest’alterazione è solitamente associata alla presenza di livelli bassi di acido folico durante la gravidanza.

 


Fattori di rischio

Alcuni fattori predispongono a un maggior rischio di formazione della spina bifida occulta:

  • Sesso femminile: le donne sono più colpite degli uomini.
  • Antecedenti famigliari: lla tendenza al midollo ancorato da spina bifida occulta dipende da una predisposizione congenita, in particolare associata ai difetti del tubo neurale.
  • Deficit di acido folico o altri agenti metabolici e ambientali: sono altri fattori che possono contribuire durante la gravidanza della madre ai difetti del tubo neurale.

 


Complicazioni

La prima complicazione della spina bifida occulta è lo stesso midollo ancorato che essa implica, che si può sviluppare progressivamente.

Le complicazioni che si osservano nei pazienti con midollo ancorato occulto possono essere:

  • Un lento e progressivo deterioramento neurologico che compromette gli sfinteri con una debolezza crescente negli arti inferiori.
  • L’aumento del dolore, soprattutto lombare, e della compromissione sensoriale degli arti inferiori, con il conseguente peggioramento della qualità di vita del malato.
  • Lesioni midollari e patologie associate: a causa della condizione irreversibile di alcuni sintomi causati dal midollo ancorato occulto, al complicarsi questo quadro, possono presentarsi varie diagnosi associate urologiche o ortopediche.

 


Trattamento

EIl trattamento del Midollo ancorato occulto è esclusivamente neurochirurgico: una volta rilevato il livello dell’ancoraggio, si procede ad applicare il metodo chirurgico più adeguato per eliminare qualsiasi aderenza del midollo spinale.

La decisione di quando operare, con quale tecnica e a che livello, dipende da ogni caso clinico e dal criterio del neurochirurgo con ciascun paziente. Ci sono professionisti che preferiscono aspettare che il paziente sia sintomatico o persino che la malattia sia abbastanza avanzata, mentre altri che intervengono preventivamente alla sintomatologia neurologica, per evitare che si presenti, dato che può essere irreversibile.

 


Risultati

Il nostro centro è altamente specializzato in una diagnosi che spesso di confonde con il Midollo ancorato occulto, la Malattia del Filum (MF).

Il metodo Filum System® che applichiamo all’ICSEB, non solo prevede una tecnica perfezionata e mini-invasiva per i casi di MF, ma anche altre di liberazione midollare per Midollo ancorato occulto, con un intervento diverso in ogni singolo caso, in cui s’individua e si applica il metodo neurochirurgico di disancoraggio meno invasivo e più idoneo ed efficace possibile in ogni paziente.

I risultati nel nostro centro sono per la maggior parte eccellenti, con un numero di complicazioni minimo: l’indice di mortalità e di complicazioni neurologiche è nullo in un totale di 83 interventi chirurgici.

 


Riferimenti bibliografici

 

  1. J1. Guerra LA, Pike J, Milks J, Barrowman N, Leonard M. Outcome in patients who underwent tethered cord release for occult spinal dysraphism. J Urol. 2006 Oct;176 (4 Pt 2):1729-32.
  2. 2. Hoffman HJ, Hendrick EB, Humphreys RP. “The Tethered Spinal Cord: its protean manifestations, diagnosis and surgical correction”. Childs Brain. 1976;2(3):145-55.
  3. Dr. Miguel B. Royo Salvador (1996), Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas, etiología común (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (132): 937-959.
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  5. Dr. Miguel B. Royo Salvador (1997), Nuevo tratamiento quirúrgico para la siringomielia, la escoliosis, la malformación de Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retroceso odontoideo, la impresión basilar y la platibasia idiopáticas (PDF). REV NEUROL; 25 (140): 523-530
  6. M. B. Royo-Salvador, J. Solé-Llenas, J. M. Doménech, and R. González-Adrio, (2005) “Results of the section of the filum terminale in 20 patients with syringomyelia, scoliosis and Chiari malformation“.(PDF). Acta Neurochir (Wien) 147: 515–523.
  7. M. B. Royo-Salvador (2014), “Filum System® Bibliography” (PDF).
  8. M. B. Royo-Salvador (2014), “Filum System® Guía Breve”.

 


Per comprendere la differenza tra le diagnosi di Midollo ancorato per spina bifida occulta, Midollo ancorato per spina bifida y e quello di Malattia del Filum

 







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