Midollo ancorato con spina bifida- meningocele o mielomeningocele- o Tethered cord Syndrome

Ultimo aggiornamento: 27/06/2019, Dott. Miguel B. Royo Salvador, nº. Ordine 10389. Neurochirurgo e Neurologo.
 

Definizione

In condizioni normali, il midollo spinale si trova collegato al canale vertebrale solo mediante i legamenti dentati e il filum terminale, un legamento che unisce il cono midollare con le prime vertebre del coccige.

Quando invece la mobilità del midollo spinale è limitata nel canale osseo vertebrale dalla presenza di una spina bifida esternamente evidente, che produce l’ancoraggio, il quadro è definito Sindrome da midollo ancorato con spina bifida, o “Tethered cord Syndrome”.

Si definisce spina bifida la malformazione neuro-spinale che consiste nello sviluppo incompleto del midollo spinale e che si manifesta esternamente e/o internamente, prevalentemente nella regione lombare. Questa è classificata come difetto del tubo neurale, che è la struttura embrionale che con il tempo si converte nel cervello e nel midollo spinale del neonato e nei tessuti che lo contengono.

Nella spina bifida di tipo meningocele, le meningi, membrane che avvolgono il midollo spinale, fuoriescono attraverso l’apertura delle vertebre e formano un sacco pieno di liquido (Fig.1).

Nella spina bifida “aperta” di tipo mielomeningocele, il condotto vertebrale rimane aperto in alcune vertebre della parte inferiore o mediana della schiena (Fig.1). Dalla nascita, le membrane e i nervi rachidei fuoriescono attraverso quest’apertura e formano un sacco nella schiena del neonato, e generalmente i tessuti e i nervi vi rimangono esposti, arrivando anche a mettere a rischio la vita del soggetto.

Nella sindrome da midollo ancorato con spina bifida, la malformazione ancora il midollo spinale, causando lesioni meccaniche da trazione in tutto il sistema nervoso, il cranio e la colonna vertebrale, con associate patologie specifiche, come la Sindrome d’Arnold Chiari II, la Scoliosi e la Siringomielia Secondarie.

Fig.1

Diagnosi

La diagnosi di midollo ancorato da spina bifida può essere prenatale. Durante la gravidanza si eseguono esami di controllo prenatale per individuare eventuali difetti congeniti. Per verificare la presenza di spina bifida si procede a:

• Esami del sangue:
1. Screening di controllo del dosaggio dell’alfafetoproteina nel plasma materno.
2. Test nel caso di dover confermare valori alti di alfafetoproteina.
3. Altre analisi del sangue aggiuntive.
• Ecografia: si procede a realizzarla quando si rilevano livelli elevati di alfafetoproteina.
• Amniocentesi: se i livelli di alfafetoproteina sono elevati, ma l’ecografia è normale, si è soliti indicare un’amniocentesi. Quando c’è un difetto del tubo neurale, la quantità di alfafetoproteina nel liquido amniotico è elevata.

Sintomi

I sintomi della spina bifida possono variare secondo della gravità del caso. Quest’ultima dipende dalla dimensione e dalla localizzazione della malformazione, se è coperta dalla pelle o meno, se ne fuoriescono dei nervi spinali e da quali strutture nervose e nervi vi sono implicati.

In generale, questa malformazione colpisce tre dei principali sistemi dell’organismo, il sistema nervoso centrale, l’apparato locomotore e l’apparato genito-urinario. Può provocare diversi gradi di paralisi e perdita della sensibilità negli arti inferiori, così come varie complicazioni nelle funzioni intestinali e urinarie. Generalmente tutti i nervi che si trovano al di sotto della zona della malformazione sono compromessi. È per questo che più la malformazione si trova in alto nella colonna, maggiori saranno la lesione nervosa e la perdita delle funzioni muscolare e sensitiva.

Cause

In generale, il tubo neurale si forma nelle prime tappe della gravidanza e si chiude intorno al 28º giorno dopo il concepimento. Nei neonati con spina bifida, una parte del tubo neurale non si forma o non si chiude adeguatamente, il che produce difetti nel midollo spinale e nelle ossa della colonna vertebrale.

La spina bifida è una condizione congenita, anche se non ereditaria. Anche se gli elementi e i meccanismi che fanno sì che il tubo neurale non si chiuda sono sconosciuti, si tratta di un’alterazione che avviene durante lo sviluppo fetale dell’individuo, solitamente associato alla presenza di livelli bassi di acido folico durante la gravidanza.

Di conseguenza, la causa del midollo ancorato con spina bifida si attribuisce alla combinazione di una predisposizione congenita e di fattori ambientali.

Fattori di rischio

Alcuni fattori predispongono a un maggior rischio di formazione della spina bifida di tipo meningocele o mielomeningocele nel feto:

• Antecedenti familiari di difetti del tubo neurale.
• Deficit di folato o altri agenti metabolici.
• Diabete.
• Obesità.
• Ipertermia durante la gravidanza.
• Ingestione da parte della madre di psicofarmaci durante la gravidanza, come anticonvulsivi.
• Altri agenti ambientali durante la gravidanza.

 

---

Complicazioni

La prima complicazione della spina bifida tipo meningocele o mielomeningocele è lo stesso midollo ancorato che essa implica, che si sviluppa in modo graduale e precocemente.

Successivamente si associa ad altre patologie tipiche di questa condizione alla nascita, in ciascun caso in una combinazione particolare:

• Sindrome d’Arnold Chiari II.
• Idrocefalo.
• Meningite nei neonati.
• Vescica neurogena.
• Intestino neurogeno.

Altre complicazioni possono essere:


• Difficoltà di deambulazione e di mobilità.
• Deformazione dei piedi.
• Altre complicazioni ortopediche.

Si osserva che i bambini con mielomeningocele e idrocefalo possono avere problemi di apprendimento.

Man mano che i bambini con spina bifida crescono, possono insorgere problemi addizionali come allergie al lattice, manifestazioni dermatologiche, affezioni gastro-intestinali e depressione.

 

---

Trattamento

Esistono diversi approcci al Midollo ancorato con spina bifida, secondo il momento della diagnosi, il tipo e le patologie associate:

• Operazione intrauterina: Si pratica l’incisione dell’utero, e si ripara il midollo spinale del feto con il dorso esposto. Si deve eseguire prima della 26ª settimana di gravidanza, in centri specializzati di chirurgia prenatale e con terapia intensiva neonatale, con un team multidisciplinare pediatrico. Permette di ridurre la prematurità di questi neonati e gli effetti successivi della patologia, come infezioni o complicazioni come l’idrocefalo, che ne aggraverebbero le conseguenze.
• Chiusura chirurgica del difetto dopo la nascita: L’obiettivo è di prevenire l’infezione secondaria del tessuto nervoso e di qualsiasi trauma che possa soffrire il midollo spinale esposto. Il meningocele implica un intervento per tornare a posizionare le meningi in sede e chiudere l’apertura delle vertebre. Il mielomeningocele implica più rischio o lesione delle vie nervose coinvolte, si chiude ricoprendo la parte esposta con muscolo e pelle, per minimizzare il rischio d’infezione dei nervi esposti. A volte s’inserisce direttamente una derivazione o shunt per il controllo dell’idrocefalo.
• Trattamento delle complicazioni: i neonati affetti da mielomeningocele possono necessitare diverse operazioni chirurgiche per trattare le complicazioni. Inoltre, questi pazienti possono aver bisogno di altri trattamenti e terapie concomitanti durante lo sviluppo, per il controllo degli intestini o della vescica, per camminare o muoversi o per acquisire altre autonomie, allo scopo di migliorare la loro qualità di vita.

 

---

Bibliografía

 

1. Cahit Kural, Ilker Solmaz, Ozkan Tehli, Caglar Temiz, Murat Kutlay, Mehmet K. Daneyemez, Yusuf Izci. Evaluation and Management of Lumbosacral Myelomeningoceles in Children Eurasian J Med 2015; 47: 174-8
2. Kenga Sivarajah, Sophie Relph, Radha Sabaratnam, Spyros Bakalis. Spina bifida in pregnancy: A review of the evidence for preconception, antenatal, intrapartum and postpartum care. Obstet Med. 2019 Mar; 12(1): 14–21. Published online 2018 May 17.
3. Gutiérrez-Cabrera J.,
 Pedroza-Ríos K. G., Cuéllar-Martínez S. Médula anclada en pacientes pediátricos y adolescentes. Revisión de 16 casos. Revista médica del Hospital General de México, S. S., Vol. 70, Núm. 2 Abr.-Jun. 2007 pp. 62-66.
4. Lichtenstein B.W. Spinal dysraphism. Spina Bifida and myelodysplasia. Arch Neurol Psychiatry 44:792-809, 1940.
5. Shokei Yamada. “Tethered cord Syndrome” American Association of Neurological Surgeons Publications Commitee 1996. ISBN 1-879284-37-5.

---

Per comprendere la differenza tra le diagnosi di Midollo ancorato per spina bifida occulta,Midollo ancorato per spina bifida y e quello di Malattia del Filum