La Sindrome di Arnold Chiari

Ultimo aggiornamento: 23/01/2019, Dott. Miguel B. Royo Salvador, nº. Ordine 10389. Neurochirurgo e Neurologo.

Definizione

La Sindrome di Arnold-Chiari I consiste nell’erniazione della parte inferiore dell’encefalo e del cervelletto – le tonsille cerebellari – attraverso il foro occipitale verso il canale vertebrale, senza altre malformazioni associate nel midollo spinale. Per alcuni, l’abbassamento delle tonsille cerebellari deve essere maggiore di 5 mm, per altri di 3 mm, per altri ancora può essere di 0 mm -noto anche come impegno delle tonsille cerebellari- con un quadro clinico compatibile.

Figura 1.- Immagine che mostra l’abbassamento tonsillare e il conseguente aumento dello spazio sopra-cerebellare, dovuto allo spostamento di tutto il cervelletto verso il canale vertebrale, nella Sindrome di Arnold-Chiari I.

Sintomi

La clinica della Sindrome di Arnold-Chiari I può manifestarsi con diversi quadri di combinazioni di sintomi, di cui i più frequenti nella nostra casistica sono (dal più al meno frequente): cefalea, cervicalgie, paresi degli arti, alterazione della visione, dolore agli arti, parestesie, alterazione della sensibilità, vertigini, alterazione della deglutizione, lombalgie, deterioramento della memoria, alterazione della deambulazione, dorsalgie, alterazione dell’equilibrio, disestesie, difficoltà del linguaggio, alterazione degli sfinteri, insonnia, vomito, perdita di coscienza, tremore.

Tipi di Sindrome di Arnold-Chiari

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Esistono quattro tipologie classiche (I, II, III, IV) e due (“0”, “1,5”) descritte recentemente:

Tipo I. Abbassamento delle tonsille cerebellari senza altra malformazione del Sistema Nervoso.

Tipo II. Abbassamento delle tonsille cerebellari con malformazione neurovertebrale, che può fissare il midollo spinale al canale vertebrale.

Tipo III. Abbassamento delle tonsille cerebellari con encefalocele occipitale e anomalie cerebrali.

Tipo IV. Abbassamento delle tonsille cerebellari con aplasia o ipoplasia del cervelletto associata ad aplasia del tentorio.

Tipo “0”. È stata recentemente riportata l’esistenza di casi con clinica propria della Sindrome di Arnold-Chiari I, però senza abbassamento delle tonsille cerebellari.

Tipo “1,5”. Recentemente è stata descritta la Sindrome di Arnold-Chiari “1,5” con abbassamento delle tonsille cerebellari ed erniazione del tronco cerebrale nel foro occipitale.

Causa dell’abbassamento delle tonsille cerebellari: Teorie

L’abbassamento delle tonsille cerebellari (ATC) può prodursi a conseguenza della trazione che malformazioni associate ad alcune forme di Sindrome di Arnold-Chiari esercitano sul midollo spinale. La Sindrome di Arnold-Chiari di tipo I è l’eccezione in cui l’abbassamento delle tonsille cerebellari è l’unica alterazione morfologica. In questo caso esistono diverse teorie:

– Teorie convenzionali:

Idrodinamica: l’abbassamento delle tonsille cerebellari è la conseguenza di un’anomalia nella circolazione del liquor.

Malformativa: una fossa cranica di piccole dimensioni induce l’erniazione del cervelletto verso il canale vertebrale.

– Teoria della trazione midollare secondo il Filum System^®:

La teoria del Dott. Miguel B. Royo Salvador considera l’abbassamento delle tonsille cerebellari in una Sindrome di Arnold-Chiari I, come il risultato della trazione anomala che un legamento Filum Terminale eccessivamente teso (non rilevabile dagli esami di neuroimaging) esercita sul midollo spinale.

Figura 2.- Risonanza Magnetica (RM) di una paziente all’età di 8 e 20 mesi, dove si può osservare un ATC
prodottosi tra le due RM, che indica che oltre a una componente genetica ed ereditaria esiste un fattore acquisito. Huang P. “Adquired” Chiari I malformation. J. Neurosurg 1994.

Fattori di rischio nella Sindrome di Arnold-Chiari I

I fattori di rischio con più influenza nello sviluppo della Sindrome di Arnold-Chiari I sono i seguenti:

Antecedenti familiari: La trazione caudale di tutto il sistema nervoso, provocata da un Filum terminale eccessivamente teso, che definiamo Malattia del Filum, causa il meccanismo di abbassamento delle tonsille cerebellari. Si tratta di una patologia de tipo congenito, che può essere trasmessa per via familiare.

Aumento improvviso della trazione midollare: Si è osservato che dopo un incidente, una caduta o un trauma della colonna vertebrale, con un midollo spinale che già soffre congenitamente di Malattia del Filum, la trazione midollare può aumentare. In queste circostanze di maggiore trazione midollare caudale, si possono osservare dai sintomi peggioramenti dell’abbassamento delle tonsille cerebellari o della compressione nel foro occipitale. L’incidente, in questi casi, non è la causa dell’abbassamento tonsillare, ma scatena un peggioramento improvviso della trazione preesistente, sia a livello anatomico, sia delle alterazioni cliniche.

Complicazioni della Sindrome di Arnold-Chiari I

Le complicazioni dell’ectopia delle tonsille cerebellari possono dipendere dal grado di trazione caudale o della compressione ad essa associata nel foro occipitale. Quest’ultima è determinata dal conflitto fra la trazione di midollo e tronco cerebrale e lo spazio disponibile nel foro.

Peggioramento della qualità di vita: nella Sindrome di Arnold-Chiari I, la cefalea, le vertigini, i dolori alla colonna o agli arti, la paresi, le alterazioni della deglutizione o della sensibilità, le alterazioni cognitive, visive o della deambulazione, possono arrivare ad essere croniche, diventando più intense e deteriorando progressivamente lo stato dell’ammalato, limitando le sue normali attività.

Dolore cronico: i pazienti possono arrivare ad aver bisogno della terapia del dolore, quando i farmaci antinfiammatori o analgesici che abitualmente utilizzano non sono sufficienti a sopportare i sintomi dolorifici e le crisi di cefalea caratteristici della patologia.

Morte improvvisa: poiché il controllo delle funzioni cardio-respiratorie si localizza nella zona del tronco cerebrale, dove si trovano le tonsille cerebellari e dove si genera la compressione, le alterazioni respiratorie durante il sonno (come apnee notturne, insufficienza respiratoria ed anche la morte improvvisa) possono costituire un aspetto della patologia. Sono quindi importanti la diagnosi e il trattamento precoce.

Trattamento della Sindrome di Arnold-Chiari I

Il trattamento convenzionale per la Sindrome di Arnold-Chiari I è neurochirurgico.

La craniectomia o decompressione sub-occipitale è la procedura standard attualmente applicata per questa diagnosi, con o senza Siringomielia, nella maggior parte dei centri del mondo. Si indica specialmente per casi sintomatici severi, poiché provoca più morbilità e mortalità della naturale evoluzione della patologia.

Dal 1993, con la pubblicazione della tesi di Dottorato del Dott. M. B. Royo Salvador, che attribuisce alla trazione caudale di tutto il sistema nervoso, dovuta al filum terminale, la causa dell’ectopia delle tonsille cerebellari, tra varie patologie, è stato studiato un nuovo trattamento, che in questo caso è eziologico o relativo alla causa. Infatti, sezionando chirurgicamente il filum terminale, si elimina la forza di trazione midollare caudale, che è responsabile del meccanismo patologico. Uno degli interventi applicati secondo il metodo Filum System^® è la sezione del filum terminale con tecnica mini-invasiva.

La nostra tecnica di Sezione del Filum terminale è minimamente invasiva e se ne indica l’applicazione il prima possibile in tutti i casi, con sintomatologia lieve e severa, poiché presenta rischi minimi e di molto inferiori a quelli della patologia in sé, oltre a bloccarne l’evoluzione.

Sezione del Filum Terminale con tecnica mini-invasiva secondo il Filum System^®:

Vantaggi

1. Elimina la causa della Sindrome di Arnold-Chiari I e delle patologie associate.

2. Elimina la compressione nel foro occipitale e con essa il rischio di morte improvvisa.

3. Suppone un indice di mortalità dello 0%, senza conseguenze, in oltre 1.500 casi.

4. Con la tecnica mini-invasiva, il tempo chirurgico è di 45 minuti, in anestesia locale, con poche ore di degenza ospedaliera, postoperatorio breve e senza limitazioni.

5. Migliora i sintomi ed arresta l’abbassamento delle tonsille cerebellari attraverso il foro occipitale.

6. Evita l’idrocefalo dovuto all’impegno delle tonsille cerebellari.

7. Migliora la circolazione sanguigna in tutto il Sistema Nervoso e con ciò le facoltà cognitive che possono essere compromesse dalla trazione midollare.

Inconvenienti

1. Piccola ferita a livello sacrale, con possibili complicazioni di ematoma o infezione della ferita chirurgica.

2. Diminuzione della forza, con cui erroneamente si interpreta il miglioramento della spasticità in alcuni casi.

3. Aumento delle sensazioni tattili e della percezione del dolore, erroneamente interpretati come inconvenienti e dovuti al miglioramento della sensibilità in alcuni casi.

4. Aumentando l’irrigazione cerebrale, aumenta l’attività cerebrale e si possono osservare alterazioni dell’umore nel primo periodo postoperatorio.

Craniectomia suboccipitale:

(Decompressione del forame magno o foro occipitale)

Vantaggi

1. Elimina il rischio di morte improvvisa.

2. Alcuni pazienti migliorano clinicamente.

Inconvenienti

1. Non elimina la causa.

2. Suppone un indice di mortalità dal 0,7% al 12%, percentuale superiore a quella di morte improvvisa della patologia in sé.

3. Invasiva, mutilante e con conseguenze.

4. Scarso miglioramento e per un tempo limitato (stimato in mediamente 10 anni).

5. A seconda della localizzazione della lesione, può causare deficit neurologico: emiparesi (paralisi dell’emisoma) nello 0,5-2,1% dei casi; alterazione del campo visivo nello 0,2-1,4%; disturbo del linguaggio nello 0,4-1%; deficit sensitivo nello 0,3-1%; instabilità (difficoltà a camminare) nel 10-30% dei casi.

6. Emorragia intracerebrale postoperatoria, del letto chirurgico, epidurale o intraparenchimatosa, causante deficit neurologico o peggioramento di un deficit preesistente dallo 0,1% al 5% dei casi.

7. Infarto-edema, variabile in base al processo e alla situazione, fino al 5% dei casi.

8. Infezione superficiale dal 0,1% al 6,8%, profonda o cerebrale, con formazione di ascesso cerebrale, meningite asettica-settica.

9. Alterazione emodinamica da manipolazione delle lesioni del tronco cerebrale.

10. Embolia gaseosa (enfermos en posición quirúrgica de sedestación).

11. Fistola o fuoriuscita di liquor nel 3-14% dei casi.

12. Idrocefalo postoperatorio.

13. Pneumoencefalo.

14. Tetraparesi (perdita di forza nei 4 arti) da posizione chirurgica (casuale).

Dato che le complicazioni e l’indice di mortalità della Craniectomia suboccipitale sono superiori a quelli dell’evoluzione spontanea della Sindrome di Arnold-Chiari I, consideriamo questo intervento controindicato.

Risultati della Sezione del Filum Terminale

Con il metodo Filum System^® sono stati già operati più di 1500 pazienti con Sindrome di Arnold-Chiari I pura o associata a Siringomielia idiopatica e/o Scoliosi idiopatica.

Il proposito dell’intervento chirurgico è arrestare l’avanzare della patologia, sia dell’ectopia tonsillare, sia delle lesioni associate. In alcuni casi sono stati osservati miglioramenti notevoli dello stato clinico e addirittura la risalita delle tonsille cerebellari.

Esempi:

Caso Nº 16453

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Caso Nº 14183

Caso Nº 15704

Sindrome di Arnold-Chiari I

Descritta: nel 1883 il chirurgo anatomista John Cleland (1835-1925) di Pertshire, Scozia, descrive l’allungamento del verme cerebellare, l’abbassamento del cervelletto e del IV ventricolo in un bambino con idrocefalo, encefalocele, spina bifida e mieloschisi. Nel 1891 e 1896, Hans Chiari apporta nuovi casi con relativa classificazione. Nel 1894, Julius Arnold contribuisce alla sua diffusione.

Nominata: nel 1907 Schwalbe e Gredig la chiamano “Malformazione di Arnold-Chiari”. Nella nomenclatura ufficiale attuale del Codice di Classificazione delle Malattie della OMS (International Statistical Classification of Diseases and Related Health Problems, 10th Revision (c) Geneva, OMS, 1992), per questa patologia consta la terminologia “Sindrome o malattia di Arnold-Chiari I” (Q07.0, CIE-10).

Incidenza: Un caso su mille. Secondo altri autori, meno dell’1% della popolazione. Si tratta in entrambi i casi di cifre con criteri attuali molto restrittivi, con un abbassamento delle tonsille cerebellari superiore a 3 o 5 mm.

Malattia del Filum

Il Dott. Royo Salvador, con la sua tesi di Dottorato (1993), conferma la teoria che varie patologie di causa sconosciuta -tra cui Sindrome di Arnold-Chiari I, Siringomielia idiopatica, Scoliosi idiopatica, Platibasia, Invaginazione basilare, Inversione del processo odontoide, Kinking del tronco cerebrale-condividono la causa, la trazione del midollo spinale e di tutto il sistema nervoso, facendo parte di un nuovo concetto di patologia, la Malattia del Filum.

L’azione della forza di trazione di tutto il sistema nervoso, nella Malattia del Filum, si verifica in tutti gli embrioni umani, che in maggior o minor misura ne soffrono le conseguenze e ne manifestano diverse forme e intensità.

Alla Malattia del Filum sono associate altre malattie, come ernie discali vertebrali, alcune sindromi d’insufficienza vascolare cerebrale, sindrome della faccetta articolare e di Baastrup, Fibromialgia, Fatica cronica, enuresi notturna, incontinenza urinaria e paraparesi.

Per concludere la diagnosi e stabilire il trattamento e il controllo della Malattia del Filum, è stato definito un metodo sanitario, il Filum System^®.

BIBLIOGRAFIA

Dr. Miguel B. Royo Salvador (1996), Siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas, etiología común (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (132): 937-959.
Dr. Miguel B. Royo Salvador (1996), Platibasia, impresión basilar, retroceso odontoideo y kinking del tronco cerebral, etiología común con la siringomielia, escoliosis y malformación de Arnold-Chiari idiopáticas (PDF). REV NEUROL (Barc); 24 (134): 1241-1250
Dr. Miguel B. Royo Salvador (1997), Nuevo tratamiento quirúrgico para la siringomielia, la escoliosis, la malformación de Arnold-Chiari, el kinking del tronco cerebral, el retroceso odontoideo, la impresión basilar y la platibasia idiopáticas (PDF). REV NEUROL; 25 (140): 523-530
M. B. Royo-Salvador, J. Solé-Llenas, J. M. Doménech, and R. González-Adrio, (2005) “Results of the section of the filum terminale in 20 patients with syringomyelia, scoliosis and Chiari malformation“.(PDF). Acta Neurochir (Wien) 147: 515–523.
M. B. Royo-Salvador (2014), “Filum System^® Bibliography” (PDF).
M. B. Royo-Salvador (2014), “Filum System^® Guida Breve”.

La Sindrome di Arnold Chiari