Familia Bruno. Síndrome Neuro-Cráneo-Vertebral, Enfermedad del Filum, Síndrome de Arnold Chiari, Siringomielia idiopática, Discopatía múltiple.

Publicado por ICSEB el 18 marzo, 2022

Link: https://www.youtube.com/embed/g0hYSspcOZA
 
Fecha de intervecnión: 02/09/2021
Fecha de grabación: 4/10/2021
 

 

Somos la familia Bruno, de Buenos Aires Argentina. Nuestros hijos Donato de 14 años y Rosella de 11 años fueron operados en el ICSEB el 2 de septiembre de 2021.

Cada experiencia es única, pero así como la historia de otras familias con el mismo diagnóstico nos ayudó a no sentirnos solos, y a tomar la decisión correcta, queremos compartir la nuestra, con la esperanza de que sea de ayuda a otros.

Diagnóstico de Rosella:

Desde pequeña tuvo dolores de cabeza ocasionales, muy espaciados, sobre todo si sentía calor. Durante el año 2020, con 10 años, en medio del aislamiento, al llegar la noche, sufría episodios cada vez más frecuentes de angustia y confusión, pensamientos raros, dolor fuerte de cabeza, náuseas e insomnio. Ella siempre fue una niña muy activa, sumamente alegre y cariñosa, y eso nos desconcertaba. Consultando con el pediatra, nos dijo que seguramente sus malestares eran de origen emocional, como tantos otros niños angustiados por el encierro en la pandemia, o por los cambios de la edad. Estos episodios se hicieron diarios, y cada vez más intensos, sucediendo también en otros momentos del día. Ella me decía con suma lucidez: “mamá, yo no estoy triste por estar en casa”, “yo trato de relajarme y dormir, no es que me pongo nerviosa a la noche, no sé por qué me pasa esto”, “siento como una vincha que me aprieta la cabeza”. Pasamos meses terribles, muy angustiantes, la traíamos a dormir a nuestra cama por si eso la calmaba, o me quedaba yo con ella, le hacía masajitos, le ponía paños fríos en la frente, pero nada le calmaba, y llegaba a dormirse a las 4 o más de la madrugada. Una vez que se dormía descansaba, y generalmente eso le traía un poco de alivio, hasta volver a empezar todo de nuevo al otro día. Hasta que una mañana se descompuso, no la sostenían las piernas, sentía hormigueo en las manos, sumado a las náuseas y dolor muy fuerte de cabeza. Ese fin de semana tuvimos que recorrer cuatro clínicas diferentes hasta que nos tomaron en serio y le realizaron una tomografía y luego una RMN que mostraron un descenso de las amígdalas del cerebelo de 4,75 mm. Nos indicaron que busquemos un neurólogo o neurocirujano, y por primera vez escuchamos el nombre “Síndrome de Chiari”. Buscamos al mejor neurocirujano pediátrico de nuestro país, especialista en Chiari, jefe de neurocirugía de uno de los mejores Hospitales de Niños de nuestro país. Al ver la RMN lo primero que nos dijo fue: “Para mí no es Chiari, porque no tiene un descenso de 5mm, que es el límite”. Ante mi insistencia de los varios síntomas que tenía Rosella (cefalea, insomnio, dolores de espalda y extremidades, sensación de hormigueo y pinchazos, náuseas, visión borrosa y puntos de luz), su respuesta fue “llévela a un Psicólogo”. Para descartar toda duda nos pidió otra RMN, y en la segunda entrevista nos confirmó que Rosella tenía Síndrome de Chiari tipo I y Siringomielia, y que debían practicarle una craniectomía suboccipital descompresiva, con laminectomía de vértebras cervicales para que el LCR fluya mejor. Nos dijo que tenía que ser muy honesto, que no se conocía la causa de la enfermedad, y que la cirugía solo aliviaba los síntomas, que era una cirugía de gravedad, que podía resultar bien o no, que existía el riesgo de hidrocefalia, meningitis, que podía llegar a necesitar una segunda intervención más invasiva que la primera. Y para terminar dijo: “El paciente de Chiari tiene que acostumbrarse a convivir con el dolor”. Mi esposo y yo salimos destruidos de ese consultorio, tragándonos las lágrimas para no preocupar a nuestros hijos que nos estaban en la sala de espera. Nosotros somos cristianos, creemos en el amor y la gracia de Dios nuestro Padre que nos salva a través de su Hijo Jesucristo, leemos la Biblia y oramos. De rodillas al lado de nuestra cama, descargamos nuestro corazón delante de Dios y le pedimos socorro y que nos guíe por el camino que Él tenía para nosotros.

Estábamos resignados a someter a nuestra hija a esa cirugía, pero gracias a Dios, por distintas causas no se llegó a concretar pese a nuestros intentos de lograrlo, ya que era desesperante ver sufrir a nuestra hija y no poder hacer nada para aliviar su dolor. Mientras tanto yo buscaba y leía toda información que encontraba del tema en internet. Así por ejemplo, vi que el diagnóstico de Chiari recién a partir de los 5mm de descenso, ya estaba caduco desde hacía décadas. Una noche, vi una imagen y me llamó la atención el nombre: Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis… ¿Había un instituto especializado en la patología de mi hija? Inmediatamente fui a la página y no podía creer cuando describían una cirugía mínimamente invasiva, en el sacro, que eliminaba la causa de la enfermedad. Totalmente distinto a lo que nos había dicho el neurocirujano. Esa misma madrugada escribí el formulario sin mucha esperanza. Me respondieron rápido y con tanta amabilidad me ofrecieron hacer un diagnóstico gratuito a distancia a través del envío de imágenes. Luego hicimos una videoconferencia con el Dr Fiallos, y fue muy claro en su diagnóstico y explicación. Nos mencionó que es una patología que suele repetirse entre familiares, que tiene muy variada sintomatología y surgió la necesidad de evaluar a nuestro hijo Donato.

Diagnóstico de Donato:

Donato no tenía los mismos síntomas de Rosella: si bien le dolía la espalda, a veces brazos, piernas, el cuello, la respuesta de los médicos al consultar siempre fue “dolores de crecimiento.” Desde pequeño tuvo episodios ocasionales de lipotimia, por diversas causas: impresión por algo, nerviosismo ante una situación, calor, permanencia prologada de pie. Luego de varios estudios, nos dijeron que era “Síndrome vaso vagal”. A medida que fue creciendo, solía estar muy cansado, y también nos decían, es por la edad.

Al hacerle las RMN en marzo 2021, el informe fue: “todo según los parámetros normales”. Cuando enviamos las imágenes al ICSEB y ellos nos dieron su diagnóstico, era totalmente distinto: Donato tenía impactación de amígdalas cerebelosas, rotoescoliosis y discopatías varias. Recibir un segundo diagnóstico así fue terrible. Ya nos era imposible encarar económicamente una cirugía, mucho menos dos.

Pusimos todo en manos de Dios. Si era Su Voluntad, Él nos iba a llevar a Barcelona. Y así fue. Una vez tomada la decisión de que ese era el tratamiento que debían recibir nuestros hijos, la familia, los amigos, hasta gente que ni nos conocía nos ayudó, también la Fundación Chiari, y en seis días, increíblemente, llegamos a cubrir el monto que necesitábamos para cubrir las dos cirugías y el viaje de los cuatro. Dios es bueno y es fiel, y lo comprobamos una vez más.

La experiencia en el ICSEB.

Jamás hubiésemos tenido el valor de tomar semejante decisión sin la intervención de Safaa El Idrissi, quien respondió todas nuestras dudas en forma rápida y detallada, y nos brindó toda la ayuda que necesitamos para cada etapa.

El día previo a las cirugías, fue la evaluación neurológica con el Dr. Fiallos y Safaa. Nos llamó mucho la atención lo detallado y protocolarizado de esa evaluación y registro de datos, y también la calidez y buen humor con que el Dr. Fiallos hacía cada prueba, de manera que el momento fue agradable y muy llevadero. Al terminar, el Dr. Fiallos nos hizo una explicación detallada a nosotros, los padres, del diagnóstico de cada uno. Nos sorprendió que en el caso de Donato, la enfermedad avanzó mucho pero de manera silenciosa, no como en Rosella, que era tan manifiesta por la variedad de síntomas. Pensar que si hubiéramos hecho caso al diagnóstico recibido en nuestro país, Donato hubiera seguido empeorando.

El Dr. Royo también nos recibió, y les explicó a los chicos lo que iban a pasar al día siguiente, con mucho amor y términos sencillos.

La atención impecable: puntualidad, profesionales sumamente capacitados y preparados, pero también respetuosos y sensibles, cálidos y conscientes de la carga con que llegan el paciente y la familia. Hasta nos mostraron un video de animación, sencillo, que mostraba cómo se realizaría la cirugía, (apto para que lo vean niños), pudimos hacer preguntas, y así llegar tranquilos y seguros al momento de entrar a quirófano.

Ambas cirugías se realizaron tal como estaban pautadas, el 2 de septiembre por la mañana, en el Hospital Cima. Por la gracia de Dios todo salió perfecto, no hubo ningún inconveniente. Al rato de llegar a la habitación, ya se pudieron parar y caminar. Desde ese mismo día, Rosella volvió a dormir. Recuperó el tener sueño y acostarse con ganas de dormir y poder lograrlo. (Cosas que parecen tan comunes, pero al perderlas uno se da cuenta de su gran valor). A las pocas horas de las cirugías, el Dr. Fiallos y Safaa volvieron a ver cómo seguían, y realizaron una evaluación neurológica comparativa a la previa de la cirugía, y hubo varias modificaciones positivas. La herida fue mínima, de fácil cuidado, no requirió quitar puntos, de hecho, pasados pocos meses ni se nota. La recuperación fue excelente.

Estamos más que agradecidos a nuestro Padre Celestial, porque Él nos hizo comprobar su amor, poder y fidelidad a través de esta prueba, porque nos dio ánimo, fortaleza y paz a nuestros hijos y a nosotros. También estaremos siempre agradecidos a todos los profesionales que conocimos en el Institut Chiari, y a la gente que nos ayudó, por haberles brindado a nuestros hijos el mejor tratamiento que hay en el mundo.

Animamos a pacientes y familiares, que busquen información y se asesoren acerca de todas las opciones para hacer una elección consciente. En momentos de angustia uno está vulnerable, todos opinan con buena intención, pero es una gran responsabilidad decidir sobre la propia vida y mucho más sobre la vida de nuestros hijos. ¡Agradecemos haber conocido a tiempo el Institut Chiari de Barcelona!

“YHVH es bueno, es fortaleza en día de aflicción, y conoce a los que confían en Él”. La Biblia

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