Famiglia Bruno. Sindrome Neuro-cranio-vertebral, Malattia del Filum, Sindrome d’Arnold-Chiari I, Siringomielia idiopática, polidiscopatia.

Published by at 18 marzo, 2022


Link: https://www.youtube.com/embed/g0hYSspcOZA
 
Data dell’intervento: 02/09/2021
Data del video: 04/10/2021

 
Angola
 

Siamo la famiglia Bruno, da Buenos Aires, Argentina. I nostri figli, Donato di 14 anni e Rosella di 11, sono stati operati all’ Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona (ICSEB) il 2 settembre del 2021.

Ogni esperienza è unica, ma così come la storia di altre famiglie ci ha aiutati a non sentirci soli, e a prendere la decisione corretta, vogliamo condividere la nostra, con la speranza che sia d’aiuto ad altri.

Diagnosi di Rosella:

Da piccola aveva dei mal di testa sporadici, molto poco frequenti, soprattutto quando aveva caldo. Durante l’anno 2020, all’età di 10 anni, nel bel mezzo di una quarantena, ha avuto degli episodi di angoscia e confusione, idee strane, forti mal di testa, nausee e insonnia. Lei è sempre stata una bimba moto attiva, estremamente allegra e affettuosa, e questo ci ha sconcertati. Consultando il pediatra, ci ha detto che sicuramente il suo malessere era di origine emotivo, come tanti altri bambini angosciati per la reclusione della pandemia, o per i cambiamenti legati all’età. Questi episodi sono diventati quotidiani, e sempre più intensi, iniziando a presentarsi anche in altri orari della giornata. Lei mi diceva con assoluta lucidità: “ mamma, io non sono triste perché devo stare in casa”, “ cerco di rilassarmi e dormire, non sono nervosa di notte, non so perché mi succede tutto questo”, “sento come una fascia che mi stringe la testa”. Abbiamo passato dei mesi terribili, molto angoscianti, la portavamo a dormire nel nostro letto affinché si calmasse, o restavo io nel suo con lei, le facevo dei massaggi, le mettevo un panno fresco sulla fronte, ma nulla la faceva sentire meglio, e arrivava ad addormentarsi solo alle 4 del mattino o oltre l’alba. Una volta addormentata, riposava, e di solito questo la alleviava un po’, finché non ricominciava tutto il giorno dopo. Alla fine, una mattina ha avuto un crollo, non le reggevano le gambe, sentiva formicolio alle mani, con nausea e mal di testa. Quel week-end abbiamo dovuto fare il giro di quattro cliniche diverse prima che ci prendessero sul serio e le facessero una tomografia, e poi la RMN che ha evidenziato un abbassamento delle tonsille cerebellari del cervelletto di 4,75 mm. Ci hanno dunque consigliato di cercare un neurologo o un neurochirurgo, e per la prima volta abbiamo sentito il nome “Sindrome di Chiari”. Abbiamo cercato il miglior neurochirurgo pediatrico del nostro paese, specialista in Chiari, primario di neurochirurgia di uno dei migliori ospedali infantili argentini. Quando ha visto la RMN, la prima cosa che ha detto è stata: “Per me non è Chiari, perché non ha un abbassamento di 5 mm., che è il limite. Per mia insistenza sui sintomi che aveva Rosella (cefalea, insonnia, dolori alla schiena e agli arti, sensazione di formicolio e scariche, nausee, vista annebbiata e puntini luminosi), la sua risposta è stata: “Portatela dallo psicologo”. Per escludere qualsiasi sospetto ha richiesto un’altra RMN, e nella seconda visita ci ha confermato che Rosella aveva Sindrome di Chiari di tipo I e Siringomielia, e dovevano fare una decompressione suboccipitale con laminotomia delle vertebre cervicali per normalizzare il flusso del liquor. Ci ha detto che doveva essere onesto, che la causa della malattia era ignota, e che l’operazione alleviava solo i sintomi, che era un procedimento chirurgico aggressivo, che poteva andar bene o meno, con l’esistenza di un rischio di idrocefalo e meningite, e che avrebbe potuto presentarsi la necessità di una seconda operazione ancora più invasiva della prima. E per finire ha detto: “ I pazienti con Chiari devono abituarsi a vivere con il dolore”. Mio marito ed io siamo usciti distrutti da quell’ambulatorio, trangugiandoci le lacrime per non far preoccupare i nostri figli, che ci aspettavano in sala d’attesa. Noi siamo cristiani, crediamo nell’amore e nella grazia di Dio nostro Padre che ci salva attraverso suo Figlio Gesù Cristo, leggiamo la Bibbia e preghiamo. In ginocchio accanto al nostro letto, abbiamo aperto il nostro cuore davanti a Dio e gli abbiamo chiesto che ci aiutasse e guidasse nel cammino che ci aveva riservato.

Ormai eravamo rassegnati a sottomettere nostra figlia all’operazione, ma, grazie a Dio, per varie ragioni alla fine quel piano non si è realizzato, nonostante i nostri intenti per riuscirci, dato che si era fatto insopportabile vedere nostra figlia soffrire e non poter fare nulla per alleviare il suo dolore.

Nel frattempo io cercavo e leggevo tutta l’informazione che andavo trovando sull’argomento in Internet. Così per esempio ho visto che la diagnosi di Chiari solo a partire dai 5 mm. di discesa era superata da decenni. Una notte, ho visto un’immagine, e un nome ha attratto la mia attenzione: Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona… C’era un istituto specializzato nella patologia di mia figlia? Sono subito andata sul suo sito e non potevo credere che descrivessero un intervento mini-invasivo, sull’osso sacro, che eliminava la causa della malattia. Totalmente un’altra cosa da tutto ciò che ci aveva detto il neurochirurgo. Quella stessa mattina ho scritto una richiesta all’Istituto, senza quasi nessuna speranza. Mi hanno risposto presto, e sono stati così gentili da offrirci la diagnosi a distanza gratuita dopo aver mandato loro le risonanze. Dopo di che, abbiamo fatto una video-call con il Dott. Fiallos, che è stato molto chiaro nella sua diagnosi e spiegazione. Ci ha anche detto che si tratta di una patologia che è solita colpire più famigliari e che ha una sintomatologia molto varia, ed è così che è sorta la necessità di valutare nostro figlio Donato.

Diagnosi di Donato:

Donato non aveva gli stessi sintomi di Rossella nonostante avesse dolori alla schiena, a volte alle braccia, gambe, al collo, la risposta dei medici era sempre stata “dolori della crescita”. Da piccolo ebbe episodi sporadici di lipotimia, dovuti a varie cause: qualcosa che gli faceva impressione, nervosismo per una situazione, calore, per essere stato in piedi a lungo. Dopo vari esami, ci avevano detto “Sindrome vaso vagale” Mentre andava crescendo, era solito essere molto stanco, e anche per quello ci dicevano che era per l’età.

Una volta fattagli una RMN nel marzo 2021, il referto riportava: “tutti i parametri nella norma”.. Quando abbiamo mandato le immagini all’ICSEB e loro ci hanno inviato la loro diagnosi, era tutt’altra: Donato aveva un impegno delle tonsille cerebellari, scoliosi rotatoria e varie discopatie. Ricevere una seconda diagnosi come questa è stato terribile. Già ci era impossibile affrontare economicamente un’operazione, figuriamoci due.

Ci siamo messi nelle mani di Dio. Se era la sua volontà, ci avrebbe condotto a Barcellona. E così è stato. Una volta presa la decisione che quello era il trattamento che dovevano ricevere i nostri figli, la famiglia, gli amici, e persino gente che non ci conosceva ci ha aiutato, anche la Chiari Foundation, e in sei giorni, incredibilmente, abbiamo raggiunto la cifra di cui avevamo bisogno per coprire i costi delle due operazioni e il viaggio di tutti e quattro. Dio è buono e leale, e lo abbiamo corroborato ancora una volta.

L’esperienza all’ICSEB

Non avremmo mai avuto il coraggio ci prendere questa decisione senza l’intervento di Safaa El Idrissi, che ha risposto presto e dettagliatamente a tutti i nostri dubbi, e ci ha offerto tutto l’aiuto necessario in ogni fase.

Il giorno prima delle operazioni, è stata fatta la valutazione neurologica del Dr. Fiallos con Safaa. Ci siamo stupiti per quanto fossero approfonditi e protocollarizzati la valutazione e la raccolta dei dati, e anche del calore e del buon umore con cui il Dott. Fiallos ha dato a noi genitori una spiegazione dettagliata della diagnosi di ognuno di loro. Ci ha sorpreso che nel caso di Donato la malattia era avanzata molto e in modo silente, non come per Rosella, in cui invece era così evidente per la varietà dei sui sintomi. E pensare che se avessimo seguito la diagnosi ricevuta nel nostro paese, Donato avrebbe continuato a peggiorare..

Anche il Dott. Royo ci ha ricevuti, e ha spiegato ai ragazzi quello che gli sarebbe successo il giorno dopo, con tanto amore e termini semplici.
L’attenzione impeccabile: puntualità, professionisti molto competenti e preparati, ma anche rispettosi e sensibili, caldi e consapevoli del peso con cui arrivano i pazienti e i famigliari. Ci hanno persino mostrato un video di animazione, semplice, che mostrava come sarebbe stato realizzato l’intervento (adatto anche ai bambini), abbiamo potuto porre domande, e così arrivare sereni e sicuri al momento di entrare in sala operatoria.
Entrambe le operazioni sono state eseguite come previsto, il 2 settembre mattina, nell’Ospedale CIMA. Grazie a Dio tutto è andato perfettamente, senza nessun inconveniente. Appena arrivati in camera, potevano già alzarsi e camminare. Da quel giorno, Rosella ha di nuovo potuto dormire. Ha recuperato il sonno e l’andare a dormire con la voglia di farlo e di riuscirci (cose che possono sembrare banali, ma che quando si perdono ti fanno rendere conto del loro valore) Dopo poche ore dall’intervento, il Dott. Fiallos e Safaa sono tornati a vedere come stavano, e hanno fatto un esame neurologico comparativo con quello precedente all’operazione, con vari cambi positivi. La ferita è stata minima, la cura facile, non erano necessari dei punti e, di fatto, dopo pochi mesi non si nota neanche. Il recupero è stato eccellente.

Siamo più che riconoscenti a Nostro Signore il Padre Celeste, perché Lui ci ha dato conferma del suo amore, potere e lealtà attraverso questa prova, perché ha dato a noi e ai nostri figli coraggio, forza e pace. Saremo sempre grati a tutti i professionisti che abbiamo conosciuto all’Institut Chiari, e alla gente che ci ha aiutato, per aver offerto ai nostri figli il miglior trattamento che esiste al mondo.

Consigliamo a pazienti e famigliari di cercare informazione su tutte le opzioni che ci sono, per poter fare una scelta consapevole. Nei momenti di angoscia si è vulnerabili, tutti danno opinioni con buone intenzioni, ma decidere sulla propria vita è una grande responsabilità, e ancora di più su quella dei nostri figli. Siamo grati di aver conosciuto in tempo l’Institut Chiari de Barcelona!

“ Yavé è buono, è forza nel giorno dell’afflizione, e conosce coloro che hanno fiducia in lui!” La Bibbia

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