Last update: 16/12/2024, Prof. Dr. med. Miguel B. Royo Salvador, Arztnummer: 10389. Neurochirurg und Neurologe.
Das Ehlers-Danlos-Syndrome (EDS) umfasst eine komplexe Gruppe heterogener Erbkrankheiten, die durch die Brüchigkeit des weichen Bindegewebes, die Hypermobilität der Gelenke, die Dehnbarkeit der Haut und vaskuläre Komplikationen gekennzeichnet sind.
Die klinische Ausprägung kann sehr unterschiedlich sein und umfasst mehrere verschiedene Typen: klassisches EDS, hypermobiles EDS, dermatosparaktisches EDS, muskulokontraktisches EDS, vaskuläres EDS, Arthrochalasie-EDS, kardial-valvuläres EDS, parodontales EDS, spondylodysplastisches EDS, X-chromosomales EDS, Syndrom der brüchigen Hornhaut, klassisches EDS Typ 1 und Typ 2, kyphoskoliotisches EDS und myopathisches EDS.
Das klinische Bild umfasst je nach Art des EDS eine große Vielfalt an Symptomen:
Im Allgemeinen liegen bei den Ehlers-Danlos-Syndromen genetische Mutationen vor, die die Produktion von Kollagen und – bei einigen Untertypen – von anderen Proteinen, die mit diesem interagieren, beeinflussen.
Dies führt zu einer Schwächung des Bindegewebes.
Je nachdem, wie ein Organ oder Gewebe betroffen ist, führt dies zu der einen oder anderen Form von EDS.
Nach dem Filum System® (FS®) kann die Wirbelsäulenerkrankung bei EDS auf ein mögliches Neuro-kranio-vertebrales Syndrom (NKVS) zurückzuführen sein, eine Folge der Dehnung der Wirbelsäule, die durch die Laxheit ihrer Bestandteile und die Traktion des zentralen Nervensystems (ZNS) und insbesondere des Rückenmarks hervorgerufen wird.
Die Diagnose stützt sich im Allgemeinen auf die Anamnese und die Familiengeschichte des Patienten, da es sich um eine erbliche Erkrankung handelt. Anschließend wird die Art des EDS anhand klinischer Kriterien bestimmt.
Eine zweite Diagnosestufe umfasst Gentests, die nicht eindeutig sind, aber je nach vermutetem EDS-Typ erschöpfend sein können.
Gemäß des FS® erfolgt die Diagnose eines Neuro-kranio-vertebralen Syndroms in Verbindung mit EDS durch eine klinische Untersuchung und ergänzende Tests, wie MRTs des Gehirns und der Wirbelsäule und eine vollständige Röntgenaufnahme der Wirbelsäule.
In einigen Fällen kann die Familiengeschichte ein Risikofaktor sein.
Im Allgemeinen ist die Lebenserwartung normal, obwohl bei bestimmten Arten von EDS potenziell schwere Komplikationen auftreten können.
Es können Gelenkverrenkungen und früh einsetzende Arthritis auftreten.
Die fragile Haut kann eine ausgeprägte Narbenbildung entwickeln, oder chirurgische Nähte können das fragile Gewebe einreißen und die Wundheilung erschweren.
Bei Menschen mit vaskulärem EDS besteht das Risiko, dass große Blutgefäße reißen, was lebensgefährlich sein kann.
Einige Organe, wie die Gebärmutter und der Darm, können ebenfalls reißen. Eine Schwangerschaft kann das Risiko eines Gebärmutterrisses erhöhen, und die Zerbrechlichkeit des mütterlichen Gewebes kann eine Episiotomie oder einen Kaiserschnitt erschweren. Es kann zu pränatalen, perinatalen und postnatalen Blutungen kommen.
Es können chirurgische Komplikationen können aufgrund der Zerbrechlichkeit des tiefen Gewebes auftreten.
Leichte Synovialergüsse, Verstauchungen und Verrenkungen sind häufig.
Andere potenziell schwerwiegende Komplikationen sind arteriovenöse Fisteln, viszerale Rupturen und Pneumothorax oder Hämopneumothorax.
Nach dem Filum System®:
Das mit EDS assoziierte NCVS ist das Ergebnis der vertebralen Streckung und des daraus resultierenden Zugs des ZNS auf das Rückenmark, Abbildung 1.
In neueren histologischen Studien wurde paradoxerweise festgestellt, dass das Filum terminale bei EDS steifer und unelastischer ist als normal (Klinge 2022). Nach den FS®-Kriterien könnte das Filum terminale bei EDS aufgrund des ständigen Zugs, der durch die Dehnung der Wirbelsäule entsteht, an Elastizität verlieren – auch an derjenigen, die durch EDS erhöht wird (Abbildung 2).
Nach den aktuellen alarmierenden Kriterien kann es bei Patienten mit EDS zu spinalen neurologischen Komplikationen kommen, einschließlich zervikomedullärer Symptome, die aus kraniozervikaler oder zervikaler Instabilität/Hypermobilität resultieren, sowie Tethered Cord und okkultem Tethered Cord Syndrom.
Eine Durchsicht der Literatur zeigt jedoch, dass es keine relevanten schweren Fälle gibt, die diese Kriterien rechtfertigen.
Andererseits haben wir am ICSEB eine Reihe von Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom, deren Fälle mit dem neuro-kranio-vertebralen Syndrom und der Filum-Krankheit kompatibel sind.
Aus diesem Grund sind wir auf der Grundlage unserer Studien zu diesem Thema der Ansicht, dass die Symptomatik, die andere Autoren der kraniozervikalen und/oder atlantoaxialen Instabilität bei EDS-Patienten zuschreiben, nicht auf diesen Mechanismus zurückzuführen ist. Wahrscheinlich handelt es sich eher um ein nicht diagnostiziertes neuro-kranio-vertebrales Syndrom.
Die übliche Behandlung des Ehlers-Danlos-Syndroms ist konservativ und symptomatisch – da es derzeit keine wirksame Behandlung für das Bindegewebe gibt – und umfasst Schmerzbehandlung, Blutdruckkontrolle und Physiotherapie zur Stärkung der Muskeln und der Gelenkstabilität.
Chirurgische Eingriffe zur Reparatur von Gelenken, die durch wiederholte Verrenkungen geschädigt wurden, oder zur Reparatur von Läsionen in Blutgefäßen und Organen. Chirurgische Eingriffe werden auch bei Gelenksubluxationen durchgeführt, wie z. B. die Stabilisierung von Gelenken und spezielle Verfahren zur Freisetzung von Nerven, die eine symptomatische Linderung bringen können, wenn konservative Maßnahmen versagen.
In der gegenwärtigen klinischen Praxis besteht die Tendenz, das EDS als häufige Ursache für die Verschiebung der Halswirbelsäule zu betrachten, mit dem daraus resultierenden neurologischen und vitalen Risiko. Daher sind chirurgische Behandlungen zur arthrodesischen Konsolidierung der Halswirbelsäule mit einem großen Einsatz von Osteosynthesen angezeigt. Nach den bibliografischen Fallstudien sind diese Behandlungen nicht gerechtfertigt.
Nach dem Filum System®
In Anbetracht der aus unseren Fallserien gewonnenen Erkenntnisse bei der Beobachtung multipler kraniovertebraler oder neurologischer Manifestationen bei Patienten mit Ehlers-Danlos-Syndrom ist es in diesen Fällen ratsam, nach klinischen und bildgebenden Merkmalen zu suchen, die auf eine abnorme kaudale Traktion, ein neuro-kranio-vertebrales Syndrom hindeuten, sowie auf Tests zum Nachweis einer kraniozervikalen Instabilität zurückzugreifen.
Sobald die Assoziation von EDS mit der Diagnose eines neuro-kranio-vertebralen Syndroms bestätigt ist, muss die Indikation zur Durchtrennung des Filum terminale gemäß FS® als Behandlung bewertet werden.
Die Ergebnisse der Durchtrennung des Filum Terminale bei diesen Patienten sind offenbar vergleichbar mit denen der Hauptgruppe der chirurgischen Patienten, die vom Neuro-kranio-vertebralen Syndrom betroffen sind.
Bei angemessener Diagnose und Behandlung gemäß der FS® sind die Ergebnisse mit denen vergleichbar, die bei der Filum-Krankheit und dem Neuro-kranio-vertebralen Syndrom aufgrund anderer Ursachen erzielt werden.
Montag - Donnerstag: 09:00 - 18:00 (UTC+1)
Freitag: 09:00 - 15:00 (UTC+1)
Samstag und Sonntag : geschlossen.
Von 10:00 bis 11: 00 Uhr - Anfragen über Skype
Gesetzliche Regelungen
Impressum
Pº Manuel Girona, nº 32
Barcelona, España, CP 08034
Das Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona (ICSEB) erfüllt die EU Verordnung 2016/679 (DSGVO).
Der Inhalt dieser Webseite ist eine nicht-offizielle Übersetzung der Originalinhaltes der spanischen Webseite; das Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona stellt die Übersetzung zur Verfügung, um allen Nutzern der Webseite ein besseres Verständnis zu ermöglichen.
