家族故事见证

三姐弟的故事分享，神经颅脑脊柱综合征、终丝疾病、小脑扁桃体下疝第一型。

2017年9月22日

3姐弟的手术日期：2014年和2016年 大家好！ 我们是3个很可爱，但非常不幸的出生时就患有小脑扁桃体下疝第一型孩子们的父母。我们都没有想象过有这种疾病存在。一切都从我们的大女儿1岁时开始，她经常呕吐，之后随着成长她开始出现头痛，听音乐会感到刺耳，看光线会刺眼等等的症状。 为了了解我们的女儿患的是什么疾病，我们几乎走遍了意大利大大小小的医院。我们最后去医院之一是罗马的Bambin Gesú 医院。门诊时，神经外科主任说我们女儿只是简单的头痛，并没有考虑做进一步检查，即使我们说我们的女儿还有很多其它症状，比如下肢乏力、头晕、头痛等等，神经外科医生也只是说我们女儿只是头痛而已。 我们对这个医院的诊断结果有疑虑，所以我们又去了罗马的Umberto I医院，在那里我们女儿受到特别的关注，医生让我们拍核磁共振。医院放射科医生跟我们说核磁共振的诊断结果是小脑扁桃体下疝第二型。从那时起，我们的苦难就开始了。 我们开始在网上拼命的搜索，跟所有意大利和美国最权威的医院联系。最后我们找到了西班牙巴塞罗那的Chiari研究所，跟研究所的工作人员解释我们女儿的病情时，他们马上就明白我们的女儿患的其实是小脑扁桃体下疝第一型。我们开始跟研究所的人员咨询，也打电话给已经在巴塞罗那Chiari研究所接受过手术的患者。最后，我们决定相信他们，也决定给我女儿做终丝切断手术。 从那天起，我女儿的生活改变了。术后一个月，我们回巴塞罗那复查时，我们女儿已经可以在城内观光走10公里， 而在手术之前我们的女儿连100米都走不了。现在她也可以静静的在车上听着音乐，这在手术前是不可能做到的，因为头痛的关系。 因为我们大女儿患病的经验，我们注意到我们两个儿子也有同样的症状，所以我们也带着他们去巴塞罗那Chiari研究所接受手术治疗，他们术后的康复也都很好。 最后，我们想向罗佑医生、费医生、爱莲娜女士、略女士和研究所的医疗团队表示衷心的感谢。他们给了我们和孩子们对生活新的希望。 法比欧: +39 335.6043769

安布罗吉家族故事分享

2016年4月29日

梅拉妮的核磁共振追踪   终丝手术术前 终丝手术术后   雅希贝录像:   雅希贝(Asibe Asllani)，脊髓牵扯综合征，小脑扁桃体下疝并原发性脊柱侧弯。  梅拉妮(Melanie Ambrogi)，脊髓牵扯综合征，小脑扁桃体下疝并原发性脊髓空洞。  珍妮佛(Jennifer Ambrogi)，脊髓牵扯综合征，小脑扁桃体下疝并原发性脊柱侧弯。  瓦伦缇娜(Valentina Ambrogi)，脊髓牵扯综合征，小脑扁桃体下疝并原发性脊柱侧弯。   大家好，我是雅希贝，我今年43岁，我在阿尔巴尼亚出生，但从1994年起我就一直住在意大利。在1995年我认识了我的先生瓦伦提诺，我们认识几个月后就决定结婚了。我们生了3个女儿： 瓦伦缇娜（1996年生），梅拉妮和珍妮佛（2004年9月生). 我现在所要和大家说的故事可能听起来很难以致信，但这是我个人真实的经历，也因此我希望和大家分享，也抒发下我这几年来心里的压力，此外当然也是希望能给和我和我的家庭一样的人们一线希望。 一切都是从梅拉妮和珍妮佛这对双胞胎出生开始，我身体以往从14岁开始就有的一些问题，在她们出生后变得更严重了。在做了许多的检查后，我才发现我有相当严重的驼背和脊柱侧弯。在这之后，我便开始进行物理治疗疗程，希望能减轻我的疼痛，但是这个疗程的效果很有限，疼痛也常常短暂消失后又回来了。 另外，我也接受了一些止痛治疗，但也都没什么用，相反的，这些治疗还害我得了食管裂孔疝。 在这个时期， 在2005年9月的一天，梅拉妮还没满一岁时，她突然发生3次癫痫，我们把她送到我们古比奥市医院后，她被紧急转到了佩鲁贾省里医院。 在做了几个不同的检查后，医生发现她有巨细胞病毒，轮状病毒和地中海贫血，医生们认为癫痫发作是这些病毒所引起的病症。 但就我而言，我请医生给梅拉妮拍一个核磁共振片好深入研究她现在的健康状况，因为她那时才11个月。 最后在她的核磁共振我们发现了她患有小脑扁桃体下疝第一型，但医生们却安慰我们说那不是什么严重的问题。 梅拉妮和她双胞胎妹妹珍妮佛相比，长的比较小，也比较慢学会走路，常有便秘问题。后来在2006年，当她满2岁时，她重拍了新的核磁共振，也再次确定她有小脑扁桃体下疝。 我心里非常的担心，因为我看到孩子的发展不太正常，因此我坚持要一个神经外科医生给梅拉妮看诊，但这个医生随随便便就把我送出门诊，说我是一个太过忧虑的母亲了。 但梅拉妮的情况开始恶化了，她变得常常哭，她也因为疼痛常把身体弯起来，在2008年3月，我要求医院再给她拍第三次的核磁共振，结果证实她在颈4到胸7有脊髓空洞。 我们先是住进了佩鲁贾省医院，后来他们又把她转到罗马的医院，就在我39岁的生日那天，医生们对梅拉妮进行了第一次减压手术和小脑扁桃体下疝切除术。 在过了手术后4天，梅拉妮的伤口出现脊髓液漏的问题，医生们把她留在加护病房观察了20天。 在2008年5月30日，医生们给她重拍了核磁共振检查情况，结果为了解决脊髓液漏的问题，他们又把她送进了手术房再次手术。 过了一星期后，医生们让她出院了，我们也回到了古比奥，但梅拉妮的身体还是一直都很不好，她坐着的时候身体还会失去平衡，后来我们又给她拍了新的核磁共振，结果发现她的脊髓空洞居然扩大到从颈1到胸11都有。 我和我的先生我们开始一直在意大利寻医，看了好多的医生和专家，大家唯一给我们的建议就是进行头部减压手术，但我们决定不再让我们的女儿再受另一次折磨了。 一直到2010年的夏天，在我们老家的一个节庆上我们遇到2个人刚好在谈这些疾病，他们的一个朋友也有这个病，她在巴塞罗那的一家私立体系医院进行了微创手术，手术帮她解决了身体很多的问题。后来我马上上网查询小脑扁桃体下疝这个疾病，我没想到世界上居然有那么多的患者。后来我鼓起勇气但我心里其实也很害怕，我开始认真考虑把梅拉妮带去西班牙的可能性，但在这之前我想先和我同乡的这位在西班牙接受手术的女士见面。 这位女士叫罗莎娜(Rosanna Biagiotti)，我和她联系见了面，罗莎娜非常亲切且细心的接待了我，她向我展示了她以往深受所扰的疾病及医生如何为她治疗所留下的痕迹。在告诉了她我的痛苦经历和梅拉妮的情况后，她说服我直接和帮她手术的医生先预约门诊。 就在同年11月，我们带着梅拉妮到了巴塞罗那，我带着满心期待我们能在巴塞罗那找到解除我女儿苦痛的答案。当我们坐在罗佑医生面前，当医生正在研究梅拉妮的核磁共振片时，梅拉妮在医生的桌前画画，她画下了罗佑医生和另一位女医生的样子。 罗佑医生在看完片子后建议我立刻让梅拉妮接受手术，因为她可能会有心肺呼吸的问题，她夜间停止呼吸的问题可能会让她在睡眠中不小心死掉。医生仔细的和我解释了终丝切断手术还有手术的费用。 一开始我心里有些混乱，因为我们家那时的经济情况并没有办法支付医院的费用，那时我的先生失业，而我也只是临时工，不过我当时心里很肯定我必须尽一切能力让梅拉妮接受这个手术治疗。因为我从我们到西班牙的冒险之旅，从罗佑医生的话，从许许多多手术过后患者的见证了解，这个手术是唯一能够救我的梅拉妮的。 后来我们为了筹手术经费回到古比奥，我一到家就马上和我们教堂的神父和孩子们的儿科医生联系，他们在了解我们的情况后决定帮助我们。 另外，我也和“Agnese协会”联系，他们对我的情况也表示愿意在手术费用给我们提供帮助。 在短短的几个星期，手术费很难以置信的已经筹齐了，连一个月时间都没过，我的先生和我和梅拉妮我们就又启程回到巴塞罗那，而在这一次的旅行我感受到了无限希望，我知道这次的旅行将抚去我内心的恐惧和疲惫。 2010年12月梅拉妮接受了终丝切断手术，术后她马上就感受到了明显的好转，她说她感觉很好，而且她不哭了！ 术后3天我们就回家了，一切就都像罗佑医生和我们说的，一切都会越来越好的！也真的就像医生所说，梅拉妮许多术前的病症都消失了…我真的不敢相信!!!梅拉妮开始过正常的生活了!!! 2011年1月我们又回到了巴塞罗那复诊，而这一次我们也带了梅拉妮的双胞胎妹妹珍妮佛，一直到那时她都还一点问题都没有。 在第一次见面时，罗佑医生就让我也把我自己的核磁共振也带过去，因为我有脊柱侧弯，而很可能我的脊柱侧弯也是相同原因所造成的。 在这之前我最担心的都一直是梅拉妮，我没想到医生会跟我要我的核磁共振片子，因为我心想我的脊柱侧弯已经非常严重了，就算我手术的话，我的脊柱侧弯也是不会好的，所以我自己的病例我就一直拖着。但相反的，我现在比较担心的是珍妮佛，因为我也给她拍了核磁，结果显示她也患有小脑扁桃体下疝和轻微的脊髓空洞症。 在这之后2个月，罗佑医生刚好在意大利开会，我们也省下一趟到巴塞罗那的旅行，顺便过去参加医生的会议并把珍妮佛的片子给医生看。结果罗佑医生诊断珍妮佛和梅拉妮一样都患有相同的疾病，也就这样我又重复了和梅拉妮当初一样的步骤，我又联系了“Agnese协会”，他们也再次帮助我们面对手术所需的费用。 2011年12月21日珍妮佛接受了手术，一切也都非常的完美顺利。我们在2012年2月回到了巴塞罗那复诊，在这一次，我带来了我自己和我大女儿瓦伦缇娜的核磁共振片子，那时瓦伦缇娜身体也没有任何的问题。 罗佑医生在这次的门诊告诉我们，我是那个患有小脑扁桃体下疝的源头，因为这个疾病是有遗传性的，我把小脑扁桃体下疝遗传给了我的女儿们，我和我的大女儿也都必须接受手术治疗。 我又再次跟Agnese协会联络，他们同样的也愿意支付瓦伦缇娜的手术费，而我的部分则是由ADA协会来负责筹我的手术费。 后来在我最好的朋友戴波拉的陪伴下，我在5月22日进行了手术，而瓦伦缇娜在我之后，不到一个月的时间，也接受了手术治疗。 而让我惊喜的是我的脊柱侧弯疼痛在术后消失了，这是我一点也没有希望会得到的成果，我感觉我又重生了，不管是身体方面或精神方面…我感觉我身体有一股力量，但又不知这股力量从何而来。 那时我的心情真的特别高兴，现在术后已经过了几个月，我的心情也更愉快了，因为借由这次的经验我认识了许多好人，他们不断的支持我，帮助我，给我力量和勇气来走下去。…  

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瓦伦特家族

2012年6月2日

乔里欧(Giulio Valente)，脊髓牵扯综合症，小脑扁桃体下疝。 手术日期：2012年2月 大家好，我叫乔里欧，我今年25岁，2012年2月我在巴塞罗那接受了罗佑医生的手术。 我是在2011年11月发现我患有小脑扁桃体下疝的，当时因为我们家族有这个疾病的病史所以我才去拍了核磁共振片检查，结果，是的，我也遗传了小脑扁桃体下疝。 在2011年4月我的母亲接受了小脑扁桃体下疝第一型的手术治疗，在那之后我们三个孩子也都做了核磁共振片检查我们是否也患有疾病，结果显示我们3个孩子都患有这个奇怪的疾病，也这样，我们三兄妹也都接受了终丝切断手术治疗。 虽说这个疾病很奇怪，但我认识很多可能患有这个疾病的人，有很多不知道自己真正疾病的人，接受了很多不正确的手术，有时候真不应该说这个疾病奇怪，而是引领我们的医生说这个病很奇怪。 先不说这，我们来看看我的故事吧。从我8岁开始我身体就一直会有不同程度的不适感，也许和我长得太快有关。小脑扁桃体下疝让我四肢的血液循环异常，我还有尿蛋白，肾脏容易疲劳的问题。我所有的病症中，有一项是医生们最难解释原因的，就是我的头疼问题，有时头疼会持续很长时间，有时又很短，此外有时候又不止是在头部，而是连脖子，下颚，牙齿和眼睛都会疼。有一次，因为我的这些问题，居然还有医生建议我还是去看神经精神病科好了，当然，我从来都没去看那个神经精神病科，因为我的头疼只要吃一点点止疼药就会消失了，有时不需吃药也会消失，所以我并不认为精神科医生对我的情况能有任何帮助。 直到我16岁左右一切都还算可以，但就在我19岁那年我的身体出现了新的问题，这次是肠道的问题，我在不到2周的时间内瘦了15公斤，我什么也吃不下，因为我一直吐，也因为这样，医生们研究了我的病例好几个月，我做了各式各样的检查，但是，什么也没有检查出来，而且在这之后几个月我的问题就自己全部都消失了，而一直到我22岁我的身体都没有出现其他任何问题。 我后来在一间旅馆当夜间的警卫，有一晚当我在用电脑的时候，我的右手臂突然有一股很热的感觉，我感觉我的手臂很肿，我没有办法移动它，过了几分钟后又好了。不过这个问题开始每天晚上都会发生，而这一次，鉴于以前的经验我没有去看任何医生，我就这样过了几个月，结果这个问题也就慢慢消失了，而手臂发热伴随的头疼也不见了。 2010年8月时我出了一场车祸，我的胸椎骨折了，我在医院整整待了4个月，一直穿着支架并靠轮椅行动，之后我恢复了也回到了我的工作岗位。 在医院休养时我有时会有短暂几秒的头晕，这让我会持续几分钟头脑不是太清楚，而之后当我回去工作后，这个头晕的现象则开始越来越严重，甚至有几次我还因为头晕失去了平衡，我必须赶紧抓住个什么东西或人来撑住我。之后我在四肢也开始感到非常的疲劳，晚上时连从椅子上爬起来要去床上都非常困难，我也开始有记忆力的问题，要记住我几分钟前刚说过的话让我觉得好累，此外，我在亲密关系方面也开始有问题，我真的对我的健康感到担心，因为我才24岁，但我感觉我就好像已经80岁了，我从一个很爱运动很活跃的人开始变得懒惰，懒惰和懒惰。 在这同时，我母亲的身体也有了很多的异常变化，以前她从未拍过核磁共振片，最后结果检查发现她患有小脑扁桃体下疝第一型，她的小脑扁桃体下疝了1公分左右。在知道患病的几天后，她很幸运的认识了一个也患有小脑扁桃体下疝的女孩，她在巴塞罗那接受了罗佑医生专业的手术治疗，罗佑医生采用微创手术且术后的效果非常好，但当时对我们来说，唯一，也是最大的困难就是手术费的问题了。 也因为这样，我母亲开始在网络上搜寻，她开始认识这个疾病，了解它的病症，我母亲也发现很多时候我也有小脑扁桃体下疝的病症，而最后我母亲更发现到在意大利医院都是以减压手术来治疗小脑扁桃体下疝，这是一个创伤很大的手术，我母亲看了很多做过减压手术患者的故事和经历，他们在减压手术后非但没有好转，反而都恶化了，还必须服用很多的药物，我母亲研究了减压手术的技术，并把它和巴塞罗那罗佑医生的终丝手术做比较，我母亲也看了在巴塞罗那手术的患者的故事和经历。 我母亲的情况已经非常糟了，而我自己的病症也发展到了第二期；于是，我们俩开始寻找方法去巴塞罗那，我们向意大利政府寻求了救助，最后我们很幸运也很兴奋的得到了政府的许可，让我的母亲接受罗佑医生的手术，而术后几周我母亲身体的恢复也相当的良好。 门诊时，罗佑医生和我们解释这是一个先天性的疾病，在听了我的病症后，医生建议我也做个核磁共振片，且为了保险起见，医生建议我的两个妹妹也拍核磁片。检查结果证实我的小妹患有小脑扁桃体下疝并脊髓空洞症，而大妹单纯患有小脑扁桃体下疝。这样的结果着实吓到了我，而我也因为畏惧，定期会将我的核磁共振片发给医生诊断。 我的病症，和以往不同的是，这次出现的频率和强度都增加了，我甚至严重到无法移动我的双腿或在早晨时无法将腿抬起来，情况严重到在2011年11月时，我才决定拍核磁共振，结果显示我的小脑扁桃体下疝了3厘米(在意大利小脑扁桃体下疝是要当下疝超过了4厘米才成立，但我很确定我的病症就是这个病引起的)，我发现应该是我一年半前脊椎受伤加速了我疾病的恶化。 后来在2012年的2月底，我也接受了终丝切断手术，术后4小时我已经可以站起来了，也可以没有问题的行走，在我术后6小时后的随诊检查我的身体也显示了好转恢复。今天，术后已经6个月，我的头晕几乎已经完全消失了，我的四肢也已经没有以前那种很疲惫的感觉；术后15天我也又开始骑摩托了，这是我的最爱，我恢复了我的正常生活了。 我想要感谢罗佑医生，只是和我握手问候，他就给了我一种很值得相信还有心安的感觉；此外，也很感谢罗佑医生的团队，他们就像家人一样给你温暖，平静的感觉，他们总是能给你答覆和建议，并且帮助你面对这个疾病的难题，他们能帮助你正面的生活，而不象其他医生只会告诉你这是个奇怪的疾病。 最后，我也想感谢所有意大利AI.SAC.SI.SCO协会的人员，感谢你们为病友建立了一个可以互相帮助，了解和一起面对疾病的网络，因为要让其他人了解并接受我们的疾病真的很难。 乔里欧 邮箱：[email protected]

雅信家族

2011年12月13日

索尼亚(Sonia Asín)，脊髓牵扯综合征、原发性脊柱侧弯。 手术日期：2000年10月   我叫索尼亚，我是罗佑医生第12位接受终丝手术的患者。我的生命一直都和脊柱侧弯紧密相连，因为我是在9岁时就被诊断出脊柱侧弯的，我长期都一直抱怨背痛的问题，甚至还有一段时间我痛到无法坐下。 我的小儿科医生在我小时候告诉我，游泳可以让我的问题消失，所以我一直持续游泳好多年，但一直到我18岁时，我的脊柱侧弯已经达到48度(胸椎)和50度(腰椎)。 我也是那个时候认识罗佑医生的，而从一开始我就一直很信任罗佑医生，他告诉我的一切我都认为很合理。我还记得第一次和罗佑医生门诊时，他问了我一个很简单的问题，但对我来说这个问题却意义重大，医生问我：你有哪些疼痛问题？从那一刻起我就知道我终于遇见一个了解什么叫患有脊柱侧弯的医生，他知道这个病不仅仅只是脊柱歪了，而是在我的例子，我在颈椎和腰椎都有永久性的疼痛，且整个背部都有肌肉挛缩，我的手会发麻，脚底也经常抽筋… 当我决定手术时，在1999年，那时在我之前只有11个人做过终丝手术，在术后我也还必须在床上躺好几天，但我知道我把自己交给一个医术很高明的医生手上，所以我一点也不害怕。在我手术后醒来，罗佑医生告诉我我的手术进行的非常成功，因为医生在我的手术上运用了新的技术来切断终丝，因此我手术后隔天就可以下床走动了。 就这样，手术后隔天我下了病床走动，3天后我就出院回家了。 手术后我身体很多的疼痛问题都消失了，我的生活也变的没那么痛苦了。如果说这样的康复不是太明显或太多的话，我想告诉大家，在术后两年，我们有了一个难以置信的惊喜，那就是我胸椎和腰椎的脊柱侧弯都各自恢复了10度！ 这一切我都要感谢罗佑医生，因此现在在13年后，我也亳无欵问的把我6岁女儿交到罗佑医生手上(我女儿是在2011年10月动的手术)。感谢医生这么多年来的研究和奋斗，为了帮助我和我女儿这样疾病的患者。我真心由衷的感谢罗佑医生。