小脑扁桃体下疝第一型


最后修改日期:2018年11月23日。罗佑. 萨尔瓦多医生, 医生执照号:10389, 神经外科和神经科医生。

 

定義

小脑扁桃体下疝第一型或Chiari畸形第一型,指的是小脑扁桃体延长、变扁通过枕骨大孔下疝到椎管内,无伴随其他脊髓相关疾病。现阶段各国医生对小脑扁桃体下疝有不同的定义,有的医生对下疝的定义在于小脑扁桃体下疝需超过5毫米,有的认为需超过3毫米,也有的认为只要出现下疝压迫枕骨大孔并出现相关症状就算患有小脑扁桃体下疝。

 

图1-小脑扁桃体下疝造成小脑上方空间增大。

 


症状

小脑扁桃体下疝的临床症状繁多,其中最常见的症状有:头疼、头晕、吞咽困难、恶心、呕吐、颈椎痛、视力问题、四肢无力、四肢疼痛、背疼、感觉异常、腰疼、记忆力减退、行动困难、感觉障碍、平衡感失调、括约肌功能障碍、语言表达功能异常、失眠、意识不清、发抖等。

 


类型

 

arnold chiari - tension_filum_terminale_02

小脑扁桃体下疝存在4个典型类型(第一型、第二型、第三型和第四型),另外还有2个最新被写入课本的类型(0型和1,5型)。
第一型:单纯小脑扁桃体下疝无其他神经系统畸形。
第二型:小脑扁桃体下疝并脑脊柱畸形及脊髓拴系。
第三型:小脑扁桃体下疝并脑膨出或颅颈区畸形。
第四型:小脑扁桃体下疝并小脑发育不全。
0型:无小脑扁桃体下疝但有其临床病症的病例。
1,5型:近期医学上也发现小脑扁桃体下疝1,5型,即小脑扁桃体下疝合并脑干畸形。

 


病因

医学上认为小脑扁桃体下疝第二型和小脑扁桃体下疝第三型的形成是由於脊髓脊膜膨出或其它脊椎疾病使脊髓受到向下的牵扯。对于小脑扁桃体下疝第一型,因为未发现其他脊髓病变或畸形,因此医学上对于小脑扁桃体下疝第一型有不同的解释:

根据传统理论:小脑扁桃体下疝第一型是由于脑脊髓液循环问题或后脑窝的容积过小所造成。

根据巴塞罗那Chiari研究所研究(终丝系统医疗法®):小脑扁桃体下疝第一型是因为脊髓受到异常紧张的终丝牵扯,终丝问题一般无法透过检查发现。

 

图2-同一患者在8个月大和20个月大时拍摄的核磁共振,右图可见小脑扁桃体下疝。影像说明小脑扁桃体下疝除了先天遗传外也可能后天获得。影像来源: Huang P. “Adquired” Chiari I malformation. J. Neurosurg 1994.
 


发病风险

  1. 家族遗传:终丝异常牵扯脊髓所造成的小脑扁桃体下疝,我们也称为终丝疾病,这是一种先天性疾病且有遗传的可能性。
  2. 脊髓牵扯力突然增加:终丝对脊髓的牵拉有可能因为脊柱受到外力撞击或创伤增加,我们经常见到患者在意外外伤撞击后出现小脑扁桃体下疝或症状加重的情况。然而外伤并非小脑扁桃体下疝的主因,而是因为外力撞击诱发了疾病发病。

 


影响

根据小脑扁桃体下疝和终丝牵扯程度的不同,其可能造成的影响也不同。小脑扁桃体下疝常见的问题有:

  1. 生活质量下降:头疼、头晕、脊柱或四肢疼痛、无力、吞咽问题、感觉异常、认知问题、视力问题、行走问题等症状可能慢性逐渐发展,最后影响患者进行正常日常生活。
  2. 慢性疼痛:患者可能出现一般止疼药无法减轻的疼痛问题,需要至疼痛科进行疼痛治疗。
  3. 猝死:由于脑干区域负责控制心肺功能,小脑扁桃体下疝并压迫其区域可能会造成睡眠期间呼吸暂停、呼吸衰竭或突发死亡。 由此可见疾病诊断和早期治疗的重要性。

 


治疗

目前世界上大部分的医疗中心都是采取枕骨减压手术来治疗小脑扁桃体下疝第一型(合并或无合并脊髓空洞症),但手术可能造成的死亡率比疾病本身高,此外术后复发率也高。

自1993年,巴塞罗那研究所罗佑医生在发表了终丝异常牵扯的问题后,同时也研发了一个新的治疗法:终丝切断手术,从病根上做治疗,透过微创外科技术将紧张牵扯的终丝进行切断,消除疾病病因并阻断疾病再发展或恶化。

 

终丝切断手术和减压手术的优缺点比较:

 

终丝系统®终丝切断手术:

 

优点

1. 消除小脑扁桃体下疝第一型及相关疾病病因。

2. 消除疾病本身的猝死风险。

3. 手术死亡率:0%。无后遗症。

4. 采用微创技术、手术伤口极小。手术和住院时间短、 术后恢复快。

5. 停止疾病恶化,改善病症。

6. 预防小脑扁桃体下疝压迫造成脑积水。

7. 改善整体神经系统的血液循环。

风险

1. 术后伤口肿胀和感染风险。

2. 在肌肉痉挛僵硬病例,在改善肌肉僵硬问题后,患者可能会有力气减退的感觉。

3. 在温痛感异常的病例,在恢复了正常的疼痛和温度感觉后,患者可能会出现不适应。

4. 在恢复脑血液循环后,大脑活动增加,患者个人性格特质会变得更明显。

 

 

减压手术:

(通过枕骨大孔减压)

 

优点

1. 消除疾病的猝死率。

2. 部分患者可见临床症状好转。

缺点及风险

1. 无法消除病因。

2. 手术有0.7至12%的死亡率,死亡率比疾病本身的猝死率高出许多。

3. 手术风险创伤大,术后瘫痪、后遗症多。

4. 术后病症恢复少,效果短。

5. 手术容易并发神经功能病变,有0,5至2,1%偏瘫(身体半侧瘫痪)、0,2至1,4%眼睛视角变异、0,4至1%语言障碍、0,3至1%感官功能病变、10至30%行走不稳(行走困难)的可能。

6. 0,1至5%术后脑出血(硬膜或脑实质)的可能,引发神经功能缺损或神经功能恶化。

7. 5%引发阻塞性脑水肿的可能。

8. 0,1至6,8%的表面感染风险,可能引发脑脓肿、病毒性或无菌性脑膜炎。

9. 脑干损伤造成脑血流变异。

10. 气体栓塞(因患者手术采坐姿)。

11. 3至14%脑脊髓液漏的可能。

12. 术后脑积水

13. 颅内积气

14. 偶有因外科手术姿势引发四肢无力。

 

上述表格可见减压手术可能造成的并发症繁多且其手术死亡率高于小脑扁桃体下疝本身的猝死率,因此我们不建议任何患者考虑减压手术。

 


终丝系统®终丝切断手术的效果

巴塞罗那Chiari研究所已应用终丝切断手术治疗了超过1500位小脑扁桃体下疝第一型患者(同时患有原发性脊髓空洞症和/或脊柱侧弯)。手术有效停止病患疾病进展,术后病患临床病症也可见明显好转和康复,甚至有小脑扁桃体下疝回升的病例 。

病例介绍:

病例编号:16453

小脑扁桃体下疝_2008

2008年(术前)

小脑扁桃体下疝_2010

2010年(术后)

病例编号:14183

小脑扁桃体下疝2011

2011年(术前)

小脑扁桃体下疝2012

2012年(术后)

病例编号:15704

小脑扁桃体下疝2010

2010年(术前)

小脑扁桃体下疝2011

2011年(术后)

 

若想认识更多的病例,请参考我们病友故事的病例:小脑扁桃体下疝第一型

 


参考书目

 

  1. 脊髓空洞症脊柱侧弯小脑扁桃体下疝畸形的共同病因。(PDF)
  2. 脑干扭结症、齿状突恶化、颅底凹陷症和扁平颅底与脊髓空洞症、脊椎侧弯、小脑扁桃体下疝畸形的相同病因。(PDF)
  3. 脊髓空洞症、 脊椎侧弯、小脑扁桃体下疝畸形、脑干扭结症、齿状突恶化、颅底凹陷症和扁平颅底的外科治疗新法 。(PDF)
  4. “20例接受终丝切断手术脊髓空洞、脊柱侧弯、小脑扁桃体下疝畸形病患的手术成果。”(PDF)
  5. 脊髓空洞症病因的研究成果。” 罗佑医生博士论文 (PDF)
  6. “终丝系统® 书目” (PDF)
  7. “终丝系统®医疗法指南”

 


小脑扁桃体下疝第一型

疾病发现:小脑扁桃体下疝是在1883年被苏格兰解剖学家并外科医生John Cleland医生(1835-1925)发现描述,他描述在一个幼童病例发现小脑扁桃体下疝、脑积水、脊柱裂及脊髓裂。后来在1891年和1896年Hans Chiari医生也提出新小脑扁桃体下疝的病例及对其的分类,在1894年Julius Arnold医生也在小脑扁桃体下疝研究有所贡献。

命名:Schwalbe和Gredig医生在1907年以Hans Chiari医生和Julius Arnold医生之名将小脑扁桃体下疝命名为“Arnold Chiari畸形”。后期在1992年,世界卫生组织将该疾病正式命名为“Arnold Chiari综合征”或“Arnold Chiari疾病”。有些作者习惯简称该疾病为Chiari畸形或Chiari疾病,但世界卫生组织为了避免该疾病和其他疾病浑淆,如Chiari-Fromel综合征、Budd-Chiari综合征或Chiari骨骼疾病等,将小脑扁桃体下疝正式命名为Arnold Chiari综合征第一型,并纪录在世卫组织的纲目(Internacional Statistical Clasificación of Disecases and Relatad Health Problemas, 10th Revisión (c) Ginebra, OMS, 1992, Q07.0, CIE-10)

发病率千分之一,每一千名新生儿中有1例患者,也有其他作者认为其发病几率低于百分之一,不论是千分之一或百分之一的发病率,两者都是以小脑扁桃体下疝超过3-5毫米做为标准。
 


终丝疾病

终丝疾病指的是终丝先天异常紧张而对脊髓及整个神经系统进行牵扯的疾病。小脑扁桃体下疝第一型、原发性脊髓空洞症、原发性脊柱侧弯、颅底凹陷、颅底扁平、齿状突畸形、脑干扭结症等疾病皆是终丝疾病的表现方式,都是因为终丝牵扯所造成。此外,终丝疾病也可能造成椎间盘膨出、脑血管功能不全、小关节综合征、巴斯特鲁普综合征、肌纤维症、慢性疲劳、夜尿症、尿失禁、截瘫等问题。
终丝系统®医疗法是日前为了明确诊断终丝疾病,建议适合的治疗并进行术后追踪所设计的创新疗法。
 







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