La Enfermedad del Filum es congénita y puede afectar a varios miembros de la misma familia

Publicado por ICSEB el 14 febrero, 2025

El método Filum System® tiene en cuenta, en sus líneas guía, que la Enfermedad del Filum constituye una entidad patológica congénita de probable causa genética**.

Debido a esta particularidad, desde nuestro centro aconsejamos una valoración de los familiares de primer grado de cada paciente, mediante la realización de unas pruebas complementarias, junto con una orientación a distancia o visita médica en el ICSEB.

Es así que, gracias a este protocolo de actuación del equipo del Dr. Royo-Salvador, muchas familias pueden recibir sus diagnósticos y acceder al tratamiento tras el primer paciente diagnosticado, eficaz e inmediatamente en cada caso.

Pueden encontrar testimonios sobre los casos de varias familias que se han dirigido al Institut Chiari de Barcelona y tratado mediante el Filum System® en el link:https://institutchiaribcn.com/videos-familiares

 
* Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y
** Brooke Sadler et al. Rare and de novo coding variants in chromodomain genes in Chiari I malformation. Am J Hum Genet. 2021 Jan 7;108(1):100-114. doi: 10.1016/j.ajhg.2020.12.001
** Grauers et al.. Genetics and pathogenesis of idiopathic scoliosis. Scoliosis and Spinal Disorders (2016) 11:45 doi 10.1186/s13013-016-0105-8