El día de las Enfermedades Raras 2025

Publicado por ICSEB el 27 febrero, 2025

En el Institut Chiari de Barcelona, trabajamos desde el 2008 con patologías incluidas y relacionadas con la Enfermedad del Filum y el Síndrome Neuro-cráneo-vertebral, algunas de las cuales se consideran enfermedades huérfanas, como el Síndrome de Arnold-Chiari I y la Siringomielia idiopática.

Los autores de The Lancet Global Health afirmaban el año pasado que, en general, el Día de las Enfermedades Raras de 2024 se caracterizaba tanto por avances como por desafíos persistentes. Entonces resaltaban que todavía era ”necesario prestar atención urgente a la priorización del diagnóstico temprano y preciso, así como del tratamiento eficaz de las enfermedades raras, mediante políticas específicas y financiación para la investigación y el desarrollo. Un enfoque colectivo que implique la integración de las enfermedades raras en el sistema de atención sanitaria, la inclusión de consideraciones de salud mental en los servicios de enfermedades raras y una mayor concienciación, serán esenciales para fomentar el progreso y abordar las necesidades no satisfechas de las personas afectadas por enfermedades raras.”(The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024).

Por lo que concierne a las patologías de las que nos ocupamos, estamos completamente de acuerdo en que es fundamental y urgente que se sepa el diagnóstico lo antes posible. En primer lugar las características de imagen que se suelen ignorar desde radiología y neurocirugía en las pruebas diagnósticas (RMN); como los descensos de las amígdalas cerebelosas de pocos milímetros (que no se aceptan como Arnold-Chiari I), los impactos de las mismas en el agujero occipital (que todavía muchos no diagnostican como Arnold-Chiari 0), los edemas o isquemias de la médula espinal (pre-siringomielias) y muchos otros; como las evidencias de médula tensa, desviaciones de la columna vertebral y cono medular más bajo de D12-L1, típicos del SNCV.

Tabla I. Frecuencia de los síntomas en 373 pacientes con EF/SNCV. (“The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features”, Royo et al., BMC Neurology 2020).

Tabla II. Frecuencia de los signos en 373 pacientes con EF/SNCV. (“The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features”, Royo et al., BMC Neurology 2020).

En segundo lugar, en relación a síntomas y signos, donde parece que tampoco se admite todavía que el cuadro clínico que conllevan estos diagnósticos pueda ser tan variado como nuestros especialistas han descrito y publicado (Tabla I y II). De hecho, aún muchos enfermos tienen que sufrir una larga espera desde los primeros reconocimientos con el médico general o de cabecera hasta llegar a los especialistas, con la sorpresa que a veces estos mismos no conocen el amplio abanico de trastornos que conllevan las condiciones implicadas en la Enfermedad del Filum.

En tercer lugar, a pesar de que ya existe bastante literatura médico-científica que describe también los síntomas neuro-psicológicos en estas patologías, especialmente del Arnold-Chiari I, los pacientes siguen siendo derivados a los circuitos de salud mental, incluso cuando hay anomalías en las imágenes, pero normalmente si estas son leves, rechazan atribuirles el nivel de deterioro de la salud que sí pueden provocar.

“Los avances en el diagnóstico temprano y preciso son de importancia clave, ya que el diagnóstico rápido puede mejorar los resultados de salud y la calidad de vida.” Es exactamente este el motivo por el que recomendamos a los enfermos que procedan a realizar una orientación diagnóstica en nuestro centro cuanto antes, para detectar descensos o impactos de las amígdalas, escoliosis/cifosis -aunque sean leves-, quistes también pequeños en la médula espinal; todos ellos  síntomas correspondientes al mencionado cuadro clínico. A pesar de que los especialistas o radiólogos anteriormente consultados no les hayan dado importancia.

En este Día internacional de las Enfermedades Raras de 2025, insistimos en la importancia que tiene para los pacientes recibir una opinión temprana y poder acceder a un tratamiento adecuado, mínimamente invasivo, personalizado y comprensivo de todas las pautas necesarias para la resolución de cada trastorno desarrollado. Y hacerlo lo antes posible –como propone el método  Filum System®-, lo que puede ayudar mucho a conseguir resultados de mejoría, alivio o al menos de detección del deterioro neurológico, y así poder recuperar una calidad de vida satisfactoria.