萨夏(Sacha Inglés Gomes dos Santos)，终丝疾病、小脑扁桃体下疝第一型、原发性脊髓空洞、脊柱侧弯、复合性椎间盘膨出。

Published by ICSEB at 2021年2月11日

Link: https://www.youtube.com/embed/OeF3SkjIYYw
 
手术日期：2019年6月4日
视频日期：2019年6月14日
 

 

这个来自安哥拉共和国的家庭在视频中和我们分享了他们的故事。艾利欧和芮蒂有3个孩子。萨夏，排行老二，11岁，在2岁时被诊断出小脑扁桃体下疝第一型。一开始夫妻俩对于孩子的疾病一知半解，后来萨夏被带去葡萄牙看病，那时的医生建议他们等孩子大点再给她做减压手术。不过，随着时间过去，他们俩发现孩子的症状越来越严重，也就在最近几年，孩子病情有了严重恶化。

萨夏没法睡觉，在学校时她没法集中精神。艾利欧说：“她刚去学校30分钟，学校就打电话来让我们接她回家。”在学校的情况每况愈下，因为萨夏开始受到霸凌，同学们笑她是病秧子。

艾利欧说：“真的是一天比一天艰难。我们住在安哥拉，天气很炎热，萨夏很难好好的玩或是感觉有朝气。最近几年她已经不愿再和其他人互动，因为她身体很难受。”萨夏的症状有恶心、头疼、视力问题、四肢疼痛、偶有腿疼而无法站起来，最近她开始出现昏倒，正因为这些，萨夏的妈妈开始上网那寻找解决办法，她找到了西班牙巴塞罗那研究所。芮蒂：“我看到这个研究所在这个疾病的研究已经超过40年，身为母亲，我心里感觉这个地方靠谱。”

萨夏手术后10天，她的母亲表示她现在情况非常好，术后恢复明显，现在她能够一觉到天亮，真的很不可思议。除此之外，孩子四肢疼痛的问题没有了，手部的力量也恢复了。他们一家真的很高兴，也很感激医生和研究所的葡语翻译玛塔。在术后他们就一直很想分享他们的经历。

另一方面，萨夏的爸爸提到在一开始他其实还是有些怀疑的，不确定是否要带孩子到西班牙治疗，说：“身为一个父亲，当我看到我太太拿着所有她从网路上找来的资料，我心里是充满怀疑的。但最后说服我的是我们收到了研究所的回信，此外我们也看了很多其他病友的意见也见了几个病友，所有的一切给我们力量和信心来到这里。”

在视频最后，萨夏的妈妈问她手术后有没有感觉到变化，她说有，她妈妈问，“你想回到过去吗?”萨夏很快的说了不。再问到：“你快乐吗？”萨夏说我现在非常的快乐！

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1. (*) Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y , https://rdcu.be/b36Pi