九月：小脑扁桃体下疝畸形关注月｜我们厘清关于小脑扁桃体下疝畸形第一型及终丝系统®治疗的疑问

Published by ICSEB at 2025年9月28日

每年九月，我们都会特别投入小脑扁桃体下疝畸形/Chiari畸形的宣传与认识推广。9月28日为国际小脑扁桃体下疝畸形日，旨在提升社会对此疾病的认识，并为患者及其家属带来支持与力量。

大家知道的，研究所为小脑扁桃体下疝畸形提供了一种独特的治疗方案，透过我们专有的微创手术技术，从病因着手，改善受影响的神经系统功能并结合术后康复与药物治疗，争取最佳疗效。

在罗佑医师的病因研究指出，先天过度紧张的终丝（Filum terminale），会对整个中枢神经系统（CNS）产生过度牵引，这是我们所谓的「终丝疾病」。此病最明显的结果且最易观察到的是小脑扁桃体下疝，这是小脑扁桃体下疝第一型的典型表现。

目前，终丝疾病经常与显性或隐性脊髓栓系混淆，脊髓栓系属于脊柱裂的范畴。在9月关注月之际，我们也希望澄清这方面的常见疑问。

一般而言，「脊柱裂」指的是在胚胎发育过程中，神经管闭合失败所引起的先天性缺陷。因此，终丝疾病在某种程度上可归类为此类缺陷的一种特殊表现。然而，终丝疾病的本质是一种脊髓与脊柱间的冲突，起因是胚胎期两者不同步的生长，发展超出了正常范围。

根据我们的研究与数据分析，这种不同步的生长与冲突，主要与外观正常但功能异常的终丝有关，进而引发多种病症，其中小脑扁桃体下疝第一型是最常见的结果。

小脑扁桃体下疝第I型和显性或隐性脊髓栓系不同的地方在于，脊髓栓系在核磁共振上可见终丝将脊髓固定于不同位置，而小脑扁桃体下疝第I型并无此类明显的脊髓锚定现象。然而，终丝疾病理论恰好能解释小脑扁桃体下疝的现象，两者密切相关：前者为因，后者为果。

这一新视角为小脑扁桃体下疝第I型的研究开启了新局面，也为患者带来更多治疗选择，让治疗能直接针对病因，而非仅处理结果，且手术风险相对较低。

一旦病因去除，中枢神经系统将不再承受持续的牵扯，也就有机会自行修复并恢复部分受损功能，进而在多数患者中可见显著提升的生活品质。

今天，国际小脑扁桃体下疝畸形日，我们邀请大家和我们一起分享研究所的研究发现，帮助提升社会大众对小脑扁桃体下疝第I型的认识！