【最新研究】埃勒斯-当洛综合征与神经颅脑脊柱综合征之间的潜在关联

Published by ICSEB at 2025年5月30日

近期研究所医生团队在 Biomed 发表了一篇科学文章，埃勒斯-当洛综合征（Ehlers-Danlos Syndrome）与神经颅脑脊柱综合征（Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome）之间可能存在的致病机转。文章同时呈现了一组接受 Filum System® 终丝切断术患者的临床观察结果，为相关病理提供了新的理解角度。

背景：埃勒斯-当洛综合征与终丝牵引的可能关联

埃勒斯-当洛综合征是一类与结缔组织异常相关的遗传性疾病，典型特征包括皮肤过度延展、关节松弛与脆弱性增加。当这种结构性异常涉及脊柱与终丝时，可能导致中枢神经系统受到牵引。文章中作者推论，这一现象可能引发或加剧颅颈不稳、延髓压迫及相关神经症状，形成所谓的神经颅脑脊柱综合征。

研究内容与观察

本研究由研究所的Dr. Miguel B. Royo-Salvador及 Dr. Marco V. Fiallos-Rivera与Dr. Horia C. Salca 合作发表，描述了我们研究所所手术的两组患者：一组患有埃勒斯-当洛综合征与神经颅脑脊柱综合征，另一组仅诊断为神经颅脑脊柱综合征。

结果显示，“埃勒斯-当洛综合征-神经颅脑脊柱综合征”组在手术前呈现更多颅骨与脊椎症状，神经学体征亦较为显著。在接受微创终丝切断术后，患者整体在临床症状上有明显改善，提示该手术在特定病因背景下可能具有干预价值。

图一（Fig.1）总结了四位同时患有埃勒斯-当洛综合征与神经颅脑脊柱综合征的患者在手术后的临床演变。图中 A 显示症状的变化，B 则显示神经学体征的变化。绿色表示消失或改善，黄色表示无变化，红色则为恶化。多数患者在手术后表现出显著的神经学改善。

理论进一步深化：颅颈不稳并非唯一关键

研究作者进一步指出，过去常以颅颈不稳作为埃勒斯-当洛综合征患者神经症状的解释，但根据观察，许多症状实际上与终丝对整个中枢神经系统的牵引更为一致。这一论点强化了神经颅脑脊柱综合征理论在埃勒斯-当洛综合征相关病例中的应用价值。

他们在研究结论中写道：

「这类患者的治疗应仅限于终丝切断术，颈椎融合术则不应作为常规选项。」

致谢与后续方向

本研究由巴塞Chiari研究所与创新部门（I+D+i）主导执行，并获得 Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation基金会的长期支持。我们感谢基金会对本领域研究的持续关注与资助，也感谢研究团队为此议题提供了重要的新视角。

文章全文可见于：https://institutchiaribcn.com/cn/neuro-cranio-vertebral-syndrome-associated-with-ehlers-danlos-syndrome-diagnosis-and-treatment/

更多关于Ehlers-Danlos 症候群的介绍：https://institutchiaribcn.com/cn/埃勒斯-当洛综合征造成的脊椎病/