埃勒斯-当洛综合征造成的脊椎病

最后修改日期：2025年3月3日。罗佑. 萨尔瓦多医生, 医生执照号：10389， 神经外科和神经科医生。

定义

埃勒斯-当洛综合征(EDS)是一组复杂的异质性遗传性疾病，特征为软结缔组织脆弱、关节过度灵活、皮肤弹性过度及血管脆弱。其临床表现有多种类型，如：经典型EDS、过度灵活型EDS、皮肤松弛型EDS、肌肉收缩型EDS、血管型EDS、关节松脱型EDS、心脏瓣膜型EDS、牙周型EDS、脊柱发育不良型EDS、X染色体连锁型EDS、脆弱角膜症候群、类经典型EDS 1型及2型、脊柱侧弯型EDS及肌病型EDS。

症狀

EDS的临床表现因类型不同而多样，主要症状包括：

• 关节过度松弛或脱臼
• 皮肤可拉伸、易出现瘀伤及损伤
• 易结疤且伤口愈合差
• 扁平足
• 关节活动增加、关节响声、早期关节炎
• 分娩时胎膜早破
• 视力问题
• 皮肤柔软、脆弱或如丝绒般光滑
• 关节疼痛
• 慢性疼痛

病因

一般而言，埃勒斯-当洛综合征的病因和基因变异影响胶原蛋白生成有关并导致结缔组织的脆弱。根据EDS如何影响某个器官或组织，可能导致不同类型的EDS。
近期在EDS的组织学研究中，发现患者的终丝(Filum terminale)异常僵硬且无弹性（Klinge 2022）。

诊断

因EDS有遗传性，其诊断通常基于患者的病史和家族病史，之后再根据临床表现来确定类型。在第二阶段的诊断中，会进行基因检测来评估，虽然结果可能不具决定性，但对EDS的类型进行详尽的检查。

发病风险

家族病史在某些情况下是风险因素之一。

并发症

一般情况下，某些类型EDS可能出现潜在严重的并发症，还可能出现关节脱臼和早发性关节炎。患者脆弱的皮肤可能出现显著的疤痕，或手术伤口难以愈合，因为缝合时容易撕裂脆弱的组织。血管型的EDS患者有主血管破裂的风险并可能致命。某些器官，如子宫和肠道，也可能发生破裂。妊娠可能增加子宫破裂的风险，且母体组织的脆弱性可能使会阴切开术或剖腹产变得复杂，可能发生产前、产中和产后出血。由于深层组织的脆弱性，手术并发症也会增加。轻微滑液囊积液、扭伤和脱臼也很常见。其他潜在严重的并发症包括动静脉瘘、脏器破裂以及气胸或血气胸。

根据巴塞罗那终丝系统医疗法®

在EDS中可发现神经颅脑脊柱综合征的存在，即脊柱延长的结果，因为EDS造成脊椎延长，对中枢神经系统和脊髓造成了牵扯，见图1。

图1. 正常颈椎与EDS中的颈椎，可以看到颈椎上的黑色牵扯力以及白线表示的脊髓内的牵扯力，最终导致小脑扁桃体(CT)下降。

在最近的EDS组织学研究中发现EDS患者的终丝比正常终丝更僵硬且缺乏弹性（Klinge 2022）。根据终丝系统医疗法®，在EDS病例中，终丝可能因为脊柱延长造成持续性的牵扯力而失去弹性，见图2。

图2 – 左侧为正常的腰椎。右侧为EDS患者的腰椎，绿色箭头：EDS中腰椎的延长压力；蓝色箭头：终丝弹性增强；红色箭头指向脊髓圆锥，为前两者的合力。最终导致终丝延长且失去弹性。

根据现今的医疗文献，EDS患者可能有脊髓神经方面的并发症，包括由颅颈部不稳定/过度活动性引起的颈髓症状，以及脊髓锚定综合征或隐性脊髓锚定综合征。不过，我们在审查文献时发现并没有实际严重病例可以证实这些情况。

根据研究所的病例统计，我们有一系列患有EDS埃勒斯-当洛斯综合征的患者，这些患者的情况与神经颅脑脊柱综合征和终丝疾病相符。基于我们对该疾病的研究，我们认为其他研究作者将EDS患者的症状归因于颅颈部不稳定或寰枢不稳定，两者是没有关联性的。

治疗

针对埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)，通常采用保守和对症治疗，因为目前尚无有效的治疗方法来纠正结缔组织异常。治疗措施包括：

• 疼痛治疗、血压控制、物理治疗以增强肌肉并稳定关节。。
• 手术修复反覆脱臼而受损的关节，或修复受损的血管和器官部位。

在关节半脱位的情况下，也可以进行手术治疗，例如：

• 关节稳定和特定神经释放手术，当保守治疗无效时，这些措施可以提供症状缓解。

在现今临床实践中，有将EDS视为颈椎脱位常见原因的趋势，并建议对颈椎进行椎体融合稳定手术。然而根据医学文献记载，这些治疗措施并无充分依据和指证。

根据终丝系统医疗法^®

根据我们在埃勒斯-当洛斯综合征(EDS)患者中观察到的多种颅椎或神经表现，我们建议这些病例进行临床和影像学检查，以识别可能的尾椎终丝异常牵扯，即神经颅椎综合征，同时进行相关检查以确认颅颈不稳定的真实性。
一旦确认EDS与神经颅椎综合征有关，即可评估病例是否适合进行终丝系统®的终丝切断手术。
这些患者的终丝切断手术效果与其他神经颅脑脊柱综合征患者的手术效果相似。

终丝系统®终丝切断手术
优点
1. 消除与埃勒斯-当洛斯综合征相关的神经颅椎综合征的病因，消除终丝对脊髓的牵扯。
2. 采用研究所独创微创技术，手术时间仅约40分钟、住院时间短、采局部麻醉、术后恢复期短、无活动限制、无需输血。
3. 手术死亡风险为0，无后遗症或重大并发症。
4. 改善症状并防止神经颅脑脊柱综合征相关症状的增加或恶化。

终丝系统®终丝切断手术的效果

终丝系统®的诊断和治疗效果和其他原因造成的终丝疾病或是神经颅脑脊柱综合征患者的手术成果相似 。

参考书目

1. Awasthy and Chand, 2008
2. Halko et al., 1995
3. Klinge Petra M. et al. 2022
4. Mańczak and Gasik et al., 2017
5. Nagashima et al., 1981.
6. Royo Salvador 1996a y b, Royo Salvador et al., 2005.
7. Royo Salvador et al., The Filum disease and the Neuro-cranio-vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features. 2020.
8. Royo Salvador et al., Neuro-cranio-vertebral syndrome associated with Ehlers-Danlos syndrome: diagnosis and treatment, 2022.