乔安娜(Joanna Hoffmann)，小脑扁桃体下疝第一型，终丝疾病，神经颅脑脊柱综合征，齿状突畸形。

Published by ICSEB at 2020年7月3日

手术日期：2017年11月28日。

波兰人

大家好，我叫乔安娜，我是波兰人，我想和大家分享我们家的故事，希望能帮助那些还在找寻病因的病人们。

我的疾病症状从我很小就出现了，但是还不是太严重，那时还没有人发现我患有小脑扁桃体下疝第一型。但后来我的症状严重到我无法再追求自己的梦想和工作，甚至无法在学习上帮助我的大儿子诺博。多年以来我一直在寻找我的疼痛原因，但是在波兰，医生们只诊断出心率不整和大肠激躁症。多年来我一直在接受精神治疗，因为我的忧郁症已经影响到我的社交生活，但最后医生们排除我精神疾病。

不过我一直感觉身体出了问题，后来我去看了神经科，因为我有头疼，恶心，呕吐，行动问题，腿部僵硬，上下肢麻木，小腿关节疼痛和抽筋。我那时很想排除神经方面的疾病，因为我很喜欢登山，我也经常带孩子们去山上，我希望有能力保护孩子们的安全。

在两年多的时间，医生们排除了一系列神经性疾病，如腕管综合症，风湿病，莱姆病，雷诺氏综合症，梅尼埃病，动脉硬化，多发性硬化症和癌症。但尽管如此，我们症状还是不断加重。最后医生们终于给我拍了脑部磁共振片，当时我怀疑我是不是有软骨病。但我开始出现明显的症状，如上下肢感觉丧失，我也变得越来越脆弱，任何简单的活动都会让我出现疼痛，拿东西也拿不住，我也变得容易跌倒站不稳。我开始出现复视和其它视力问题。后来磁共振结果出来后，医生发现我原来患有小脑扁桃体下疝第一型。我真的很高兴我终于知道我到底有什么问题了，我心想我可以去药店买药吃药然后就好了。但很不幸的，这居然是一个奇怪而且好不了的病，是无法透过药物治疗的，甚至它还需要透过减压手术来延缓它的发展。最后在听了波兰几位权威神经外科的意见，他们建议我等到疾病特别严重时再考虑减压手术，因为手术的风险和后遗症太高（如瘫痪或死亡）。他们建议我服用抗抑郁药，并且告诉我要接受可能会出现行动障碍或早逝。

在这之后我便开始在网路上找资料，我找到了一个波兰的网页，上面介绍了一个新的医疗法：终丝系统。我决定联系西班牙的医生，希望他们能够帮助我，后来他们确定了我的疾病也建议我接受巴塞罗那的手术以停止疾病的进展。最后在波兰基金会和一群朋友的帮助下，我筹到了手术的相关费用。

不过就在手术前我的病况又恶化了，我出现了智力上的问题，情况就跟我大儿子一模一样:注意力无法集中，记忆力退化，视觉听觉异常，表达问题。我儿子跟我说他这样的情况越来越频繁，他的小腿也经常抽筋，常有背疼跟头疼，他还曾经晕倒过两次。几年前我们一直认为我们大儿子的问题是智力发展迟缓，我们也一直在这方面上为他治疗。但这时我们决定也给他拍完整的核磁共振，以排除他没有和我一样的疾病。但很可惜的，检查结果确认他和我患有相同疾病。但因为我的身体情况比他严重许多，波兰基金会决定让我先接受手术，他们说服我只有我先好起来了，我才能照顾我的孩子们。

2017年11月27日，我接受了巴塞罗那Chiari研究所的终丝系统终丝切断手术，在手术后我就有了明显的好转，由于我的身体恢复的一天比一天好，我们决定筹钱也让我大儿子接受手术治疗，同时我们也给小儿子卡洛进行了检查。卡洛从小就有一些症状，但从未被诊断出小脑扁桃体下疝或是脊髓空洞，以前医生总是安慰我们不是什么大问题，他的症状也时好时坏，而最后我们现在才知道他也有相同疾病问题。最后感谢所有的捐款，我的2个儿子在2019年2月12日接受了手术，身为母亲，我真的无法想象我们是如此幸运能得到这么多的帮助和关怀。这真的是我这辈子做的最好的决定了。

我非常感谢研究所的医生们：罗佑医生，感谢他对医学的研究，发现了终丝疾病，感谢他的医学研究，现在我才能享受和我孩子们在一起的生活。另外我也要感谢萨医生，他是我们一家人的主刀医生，术后复查时他告诉我可以再进行我热爱的运动了：爬山。最后也要感谢研究所的波兰病人负责人妮娜，谢谢她在咨询过程所有的帮助，翻译，理解和笑容。我真心感谢研究所的团队，谢谢你们的存在，给了我们希望，健康和生命。

我的邮箱: [email protected]
电话: +48 501 748 579