Rosanna Biagiotti. Idiopathic Syringomyelia and Scoliosis. Medullary traction syndrome. D8-D9 and D9-D10 Discopathy.

Published by ICSEB at 1 May, 2010

Date of intervention: May 2010

Buenos días a todo el mundo,

Me llamo Rosanna Biagiotti, tengo 35 años y vivo en Umbría, precisamente en la provincia de Perusa.
Quería contar brevemente mi historia, esperando de esta forma poder ser de ayuda a todos aquellos que, como yo, han tenido la mala suerte de tener una enfermedad rara y que no han encontrado en su país las debidas respuestas.

Todo empezó en Agosto 2009, cuando iniciaron los primeros raros síntomas de cansancio y debilidad de la musculatura del cuello, con movimientos involuntarios de rotación de la cabeza hacia la izquierda. Desde aquí empezaron las primeras búsquedas, al inicio mediante simples pruebas de rutina, como RX craneal y de columna cervical por petición del médico de cabecera, pero de estas no resultó ninguna anomalía.
Pasó de esta manera otro período de tiempo, en el que me visitó un neurólogo de la zona, el que en un primer momento me dijo que estaba estresada y que debería probar a conducir una vida más tranquila, tal vez con la ayuda de un medicamento relajante; desesperada por la respuesta intenté a tomar otros caminos, y al mismo tiempo contacté a otro neurólogo, el que, tras un inicial escepticismo, decidió hacerme una resonancia magnética.

Mientras ya habían pasado tres meses, era inicio Noviembre y mi malestar había empeorado mucho, tanto que ya no podía ni realizar las simples actividades cotidianas, en la práctica ya no lograba coordinar bien los movimientos.
Desesperada esperé con ansiedad la cita de la RMN fijada para el 10/11/2009.
Recogida la respuesta después de unos días emergía lo que sigue:
Discopatía degenerativa en C5-C6 con espondilosis y además se señala ectasia del canal ependimal en la juntura cervico-dorsal y en el tracto dorsal proximal de unos mm., se aconseja repetir pronto otra RMN.
Repetí la prueba tras unos días el 09/12/2009 y me reconfirmaron el diagnóstico anterior.
Después de unas semanas fui a visita en la consulta privada de un conocido neurocirujano que diagnosticó lo siguiente: cavidad siringomielica en C7-D1 al parecer aumentada desde la primera RMN y torticolis espasmódico o mejor distonía cervical, me aconsejaba entonces repetir otra RMn para excluir conflictos neurovasculares.
Pasaron los días y mis síntomas empeoraron notablemente, empecé a tener a ratos parestesias en los dedos de las manos, tenía problemas de temperatura corpórea y problemas al tragar, así que mi neuróloga decidió ponerme en contacto con un neurólogo del hospital de Perusa para hacer un tratamiento con Toxina Botulínica para aliviar los espasmos de mi distonía.

Fui entonces a visita y ya estábamos a finales de Enero y el neurólogo decidió ingresarme por más controles. Durante la estancia me sometieron a varias pruebas y a visitas, para mi realizadas con mucha superficialidad y con ningún sentido de humanidad.
Repetí la RMN y con el alta me dejaron con el siguiente diagnóstico:
Siringomielia cervico-dorsal
Distonía focal cervical
Anemia
Migrañas frecuentes
Y el día del alta me trataron con toxina botulínica por la distonía cervical y me dijeron que habría tenido beneficios después de unos días, mientras que por la siringomielia no tenía que preocuparme…

Pasaron las semanas y yo no encontré ningún tipo de beneficio por mi torticolis, al contrario cada día podía hacer menos cosas, pasaron tres meses y decidí rellamar al profesor XXX de Perusa para ver si podía anticipar el tratamiento con la TB, que a través CUP iba a pasarse de los cuatro meses, pero él, de forma muy maleducada y sin preocuparse de mi estado de salud, me dijo que era imposible y que tenía que esperar hasta el 16/6/2010, algo que para mí era imposible.
Al mismo tiempo, no segura del protocolo para seguir respeto a la siringomielia, fui a ver a un notable luminar de Siena, que, después de una rápida ojeada al cd de la RMN, me dijo que podía estar tranquila porque tal vez la cavidad siringomielica no habría avanzado nunca, y después de diez minutos de consulta, salí sin tener tampoco un informe por escrito, pero con la tristeza de haber encontrado también ahí la misma superficialidad de Perusa.

Decepcionada por todo esto, yo seguía sin estar tranquila y me preocupaba por la gravedad de la siringomielia, porque es una patología degenerativa devastadora y necesita de una atención muy especializada, la que hasta entonces yo no había obtenido. Todo el mundo me dejaba al caso, a la incertidumbre, yo en cambio quería certitudes porque no había aceptado este tipo de cambio repentino en mi manera de vivir , me avergonzaba de cómo había llegado a ser, me sentía una inútil, ya no podía ni jugar con mi hija, los pequeños gestos eran como enormes montañas para escalar…no…alguien tenía que ayudarme… por desesperación y por ganas de salir fuera de esta situación quería a toda cuesta una respuesta de verdad, o sea si mi vida debía de ser realmente tan desastrosa o si podía haber una solución.
Hasta entonces había viajado en la oscuridad sin encontrar una salida, pero un día, navegando en Internet, buscando una clínica especializada en mi patología, encontré el Instituto Chiari Siringomielia y Escoliosis del dott. Royo de Barcelona.
No me parecía de verdad… de verdad existía una solución!!!! No me lo podía creer… decidí entonces fijar una cita para una visita y bajé en Barcelona el 19/05/2010, estaba muy agitada pero en el mismo tiempo contenta, contenta de saber que por fin ahí habría encontrado a un médico preparado, que por fin habría contestado a mis preguntas. Tras una visita superatenta y después de visionar el cd de la RMN, el diagnóstico se complicó:
Distonía cervical
Siringomielia idiopática
Síndrome de tracción medular
De hecho me explicó muy claramente que mi caso es muy complicado y, para evitar que la situación degenerase a más, debía someterme enseguida a intervención de Sección de filum terminale por detener la patología, en cuanto nadie puede saber en cuanto tiempo se desarrolla la enfermedad. Decidí entonces fijar la fecha de la intervención para el 01/06/10.
Fui operada por el dr. Royo en la Clínica CIMA.

Yo estaba verdaderamente muy tranquila, la intervención en anestesia general duró poco más de una hora y al despertar me sentí diferente, más libre de la pesantez que me llevaba encima desde hace años, y a las ocho horas después de la intervención ya había recuperado diversas cosas: las parestesias en las manos habían desaparecido, había recuperado la temperatura corporal, la úvula estaba de nuevo centrada y había recuperado el Babinski.
Quedaba entonces el problema de la distonía cervical, pero, con el paso del tiempo, empecé a notar pequeñas mejorías, hasta que después de un mes aproximadamente recuperé totalmente la posición correcta de la cabeza, los espasmos desaparecieron y volví una persona normal como antes.
Mi vida ha vuelto a empezar gracias a la investigación del dr. Royo, por esto no dejaré nunca de darle las gracias, es una persona especial bajo todos los puntos de vista. Agradezco además a todo su equipo y a Dª. Gioia Luè la grande disponibilidad y profesionalidad.
Gracias a todos por haber hecho sonreír de nuevo a mi y a mi familia, y por haberme dado de nuevo la posibilidad de jugar y correr junto con mi hija, que en esta temporada tan oscura me ha hecho encontrar la fuerza de no rendirme y encontraros a vosotros como solución a todos mis problemas.
En fin, quisiera dirigirme a las personas afectas de mi misma patología: no esperéis que la enfermedad haga sus daños irreversibles, al contrario, intentad pararla a tiempo y dirigiros al dr. Royo. Quedo a disposición por cualquiera información, adiós a todos y perdonadme si me he alargado.

E-mail : [email protected]
Teléfono: (+39) 3534043904