2024年2月29日国际罕见疾病日

Published by ICSEB at 2024年2月29日

罕见疾病虽说罕见，却影响着世界上很多的人群。 罕见疾病的特点之一是它的病因尚不明确。

在医学上，大多数罕见疾病被认为具有遗传因素，也就是说从母体怀孕或婴儿出生那一刻，罕见疾病就早已遗传，尽管患者是后来才有症状表现。也有些罕见疾病是由于遗传和环境因素结合而产生。罕见疾病的早期诊断非常重要，因为延误诊断可能导致错误治疗或出现其他并发症。然而正由于疾病的罕见性，人们对它们的研究和了解很少，导致许多患者及其家人需要经过漫长时间的找寻才能获得正确诊断和治疗。

研究所在小脑扁桃体下疝第一型和原发性脊髓空洞症的诊治日常中也发现相同的情况，许多患者出生时已经有下疝，但大部分患者多是在受症状所扰很久或发生创伤后才得以发现患病，在发现疾病的过程都经历了许多曲折和痛苦。

根据罗佑医生的研究，我们了解到终丝疾病是上述疾病的根源，终丝异常可以追溯到胚胎发育时期，並可能影响同一家庭里的多个成员。

在今年2024年的国际罕见病日，我们想要推广终丝疾病、神经颅脑脊柱综合征、小脑扁桃体下疝和脊髓空洞症的研究，我们希望有越来越多的人认识这些疾病，并了解终丝牵扯的机制是如何影响这些疾病患者的神经系统，进而让所有患者都能早期得到有效的诊断和治疗。

您可以透过捐款来支持Chiari畸形&脊柱侧弯&脊髓空洞症基金会(Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation)的研究，帮助小脑扁桃体下疝和脊髓空洞症患者获得更好的未来和生活质量。