Choroby rzadkie, wbrew swojej nazwie, dotykają zaskakująco dużą liczbę osób na całym świecie. Jedną z cech, która czyni je rzadkimi jest to, że ich przyczyna nie jest znana.

W medycynie uważa się, że większość chorób rzadkich ma podłoże genetyczne, co oznacza, że powstają one w okresie ciąży lub porodu, nawet jeśli objawy pojawiają się dopiero w późniejszym okresie życia. Niektóre z nich mogą również wynikać z połączenia czynników genetycznych i środowiskowych. Wczesna diagnoza jest bardzo ważna, ponieważ opóźnienie może prowadzić do nieodpowiedniego leczenia lub dodatkowych powikłań. Jednak ze względu na ich rzadkość, są one słabo zbadane i zrozumiane, a droga do prawidłowej diagnozy i prawidłowego leczenia może być powolna i długa dla wielu pacjentów i ich rodzin.

Syndrom Arnolda Chiari typu 0 i I oraz Idiopatyczna jamistość rdzenia, które nas dotyczą i które leczymy w ramach specjalistycznej pracy naszego Instytutu, nie są pod tym względem wyjątkiem: mogą rzeczywiście pojawić się od urodzenia lub później, a pełna symptomatologia jest czasami wywoływana przez uraz; dlatego droga do diagnozy i znalezienia leczenia jest zawiła, a pacjenci często odczuwają pogorszenie stanu w trakcie poszukiwań.

Dzięki badaniom Dr Royo Salvador wiemy, że Choroba Filum jest częstą i wrodzoną przyczyną wyżej wymienionych chorób; że sięga ona czasów rozwoju embrionalnego i że może dotknąć kilku członków tej samej rodziny.

W tegorocznym Międzynarodowym Dniu Chorób Rzadkich chcielibyśmy podkreślić, że promowanie badań i studiów nad Chorobą Filum i Syndromem Nerwowo-Czaszkowo-Kręgowym z obniżeniem migdałków móżdżku i cystami wewnątrzrdzeniowymi, pozwala nam poznać i rozpowszechniać wiedzę o tym, jak mechanizm trakcji więzadła Filum Terminale wpływa na układ nerwowy w tych patologiach, a co za tym idzie, umożliwia wczesną i skuteczną diagnozę i leczenie u wszystkich pacjentów.

Na stronie Fundacji Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation można przyczynić się do wsparcia naszych badań, przekazując darowiznę na rzecz poprawy jakość życia pacjentów z Syndromem Arnolda Chiari I i Idiopatyczną jamistością rdzenia: https://chiarifoundationbcn.com/donar/.