2024年2月29日國際罕見疾病日

Published by ICSEB at 2024年2月29日

罕見疾病雖說罕見，卻影響著世界上許多的人群。 罕見疾病的特徵之一是它的病因尚不明確。

在醫學上，大多數罕見疾病被認為具有遺傳因素，也就是說從母體懷孕或嬰兒出生那一刻，罕見疾病就早已遺傳，儘管患者是後來才有症狀表現。 也有些罕見疾病是由於遺傳和環境因素結合而產生。 罕見疾病的早期診斷非常重要，因為延誤診斷可能導致錯誤治療或其他併發症。 然而正由於疾病的罕見性，人們對它們的研究和了解很少，導致許多患者及其家人需要經過漫長時間的尋找才能獲得正確診斷和治療。

研究所在小腦扁桃體下疝第一型和原發性脊髓空洞症的診治日常中也發現相同的情況，許多患者出生時已經有下疝，但大部分患者多是在受症狀所擾很久或發生 創傷後才得以發現患病，在發現疾病的過程都經歷了許多曲折和痛苦。

根據羅佑醫師的研究，我們了解到終絲疾病是上述疾病的根源，終絲異常可以追溯到胚胎發育時期，並可能影響同一家庭裡的多個成員。

在今年2024年的國際罕見疾病日，我們想要推廣終絲疾病、神經顱腦脊柱綜合徵、小腦扁桃體下疝和脊髓空洞症的研究，我們希望有越來越多的人認識這些疾病，並了解終絲牽扯的機制是如何影響這些疾病患者的神經系統，進而讓所有患者都能在早期得到有效的診斷和治療。

您可以透過捐款來支持Chiari畸形&脊椎側彎&脊髓空洞症基金會(Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation)的研究，幫助小腦扁桃體下疝氣和脊髓空洞症患者獲得更好的未來和生活品質。