Última actualització: 26/02/2025, Dr. Miguel B. Royo Salvador, Número de col·legiat 10389. Neurocirurgià i Neuròleg.
La síndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) comprèn un grup complex de trastorns heterogenis, de caràcter hereditari, caracteritzats per la fragilitat dels teixits connectius tous, amb hipermobilitat articular, extensibilitat de la pell i complicacions vasculars.
L’expressió clínica pot ser altament variable i n’existeixen diversos tipus, entre els quals: EDS clàssica, EDS hipermòbil, EDS amb dermatosparàxia, EDS músculo-contràctil, EDS vascular, EDS tipus artrocalàsica, EDS valvular cardíaca, EDS amb periodontitis, EDS lligada a l’X, síndrome de la còrnia fràgil, EDS similar a la clàssica tipus 1 i tipus 2, EDS cifoescoliòtica i EDS miopàtica.
El quadre clínic inclou una gran varietat de símptomes, segons el tipus:
En general, en les Síndromes d’Ehlers-Danlos, hi ha mutacions genètiques que influeixen en la producció del col·lagen i, en certs subtipus, d’altres proteïnes que hi interaccionen.
Això provoca la debilitació del teixit connectiu.
Segons com l’alteració comprometi un òrgan o teixit, causa un tipus o un altre d’EDS.
Segons el Filum System® (FS®), la patologia vertebral en l’EDS pot ser deguda a una possible Síndrome Neuro-crani-vertebral (SNCV), com a conseqüència d’un allargament de la columna vertebral per la laxitud dels elements que la componen i que provoca la tracció al Sistema Nerviós Central, especialment a la medul·la espinal.
La diagnosi, en general, es basa en l’anamnesi del pacient i en els seus antecedents familiars, atès que és hereditària, i també busca determinar el tipus d’EDS segons criteris clínics.
En una segona fase diagnòstica, s’avalua mitjançant estudis genètics, que encara no són concloents, però que poden arribar a ser exhaustius partint de la sospita d’un tipus concret d’EDS.
Els antecedents familiars són un factor de risc en certs casos.
En general, l’esperança de vida és normal, tot i que en alguns tipus poden sorgir complicacions potencialment greus.
També es poden produir dislocacions articulars i artritis precoç.
La pell fràgil pot patir cicatrius prominents, i la curació de ferides quirúrgiques pot ser complicada, ja que les sutures tendeixen a esquinçar el teixit fràgil.
Les persones amb EDS vascular tenen risc de patir lesions en els vasos sanguinis principals, que poden ser mortals. A més, certs òrgans, com l’úter i els intestins, poden estar afectats. L’embaràs pot augmentar el risc de lesions uterines i complicar el part per la fragilitat dels teixits.
Les persones amb EDS vascular corren el risc de patir ruptures dels vasos sanguinis principals, que poden ser fins i tot mortals. Certs òrgans, com l’úter i els intestins, també poden patir ruptures. L’embaràs pot augmentar el risc de ruptura de l’úter, i la fragilitat dels teixits materns pot complicar l’episiotomia o la cesària. Pot haver-hi hemorràgia prenatal, perinatal i postnatal.
Apareixen complicacions quirúrgiques a causa de la fragilitat dels teixits profunds. Són freqüents els vessaments sinovials lleus, els esguinços i les luxacions. Altres complicacions potencialment greus són les fístules arteriovenoses, la ruptura de vísceres i el pneumotòrax o hemopneumotòrax.
Segons el mètode sanitari Filum System®:
La SNCV en l’EDS és el resultat de l’elongació del component vertebral que tracciona el SNC amb la medul·la espinal, Figura 1.
Recentment, en estudis histològics sobre l’EDS, el Filum terminale s’observa paradoxalment més rígid i inelàstic del normal (Klinge 2022). Segons els criteris del FS®, existeix la possibilitat que el Filum terminale en l’EDS, sotmès a la tracció constant generada per l’elongació de la columna vertebral, perdi l’elasticitat, incloent-hi l’augmentada per l’EDS, Figura 2.
Segons criteris actuals alarmistes, els pacients amb EDS poden experimentar complicacions neurològiques espinals, incloent-hi símptomes cervicomedulars que sorgeixen de la inestabilitat/hipermobilitat craniocervical i/o cervical, així com la síndrome de la medul·la ancorada o medul·la ancorada oculta. Però un repàs de la bibliografia constata que no hi ha casos rellevants de gravetat que els justifiquin.
Per casuística pròpia, en canvi, a l’ICSEB tenim sèries de pacients amb Síndrome d’Ehlers-Danlos, compatibles amb la síndrome Neuro-cranio-vertebral i la Malaltia del Filum.
És per aquesta raó, a partir dels nostres estudis sobre aquest tema, que considerem que la simptomatologia que altres autors atribueixen a una inestabilitat cranio-cervical i/o atlanto-axoïdal en casos afectats d’EDS no es pot relacionar amb aquest mecanisme, sinó que reflecteix més probablement una Síndrome Neuro-cranio-vertebral no diagnosticada.
Per a la Síndrome d’Ehlers-Danlos s’acostumen a aplicar tractaments conservadors i simptomàtics, ja que actualment no es coneix cap tractament eficaç per restaurar el teixit connectiu, com ara:
-Teràpia del dolor, control de la pressió arterial, fisioteràpia per enfortir els músculs i estabilitzar les articulacions.
-Cirurgia per reparar articulacions danyades per dislocacions repetitives o per corregir lesions en vasos sanguinis i òrgans.
Segons el Filum System®, en casos seleccionats, es pot considerar la Secció del Filum Terminale per tractar la SNCV associada a l’EDS.
L’EDS segons el Filum System®
Davant les aparents evidències a la nostra casuística en observar manifestacions cranio-vertebrals o neurològiques múltiples en els pacients amb una síndrome d’Ehlers-Danlos; en aquests casos és recomanable procedir a una cerca de característiques clíniques i d’imatge, suggeridores d’una tracció caudal anòmala, síndrome Neuro-cranio-vertebral —en paral·lel a les proves que ajudaran a evidenciar una inestabilitat cranio-cervical—.
Un cop confirmada l’associació de l’EDS amb el diagnòstic de Síndrome Neuro-cranio-vertebral, s’ha de valorar la indicació de Secció del Filum terminale del FS® com a tractament per a aquesta última.
Els resultats de la cirurgia de secció del Filum terminale en aquests pacients són aparentment equiparables als del grup general de pacients quirúrgics afectes de la síndrome Neuro-cranio-vertebral.
CAmb el diagnòstic i tractament apropiat amb el FS®, els resultats són equiparables als obtinguts en la MF i la SNCV per altres causes.
Dilluns a dijous: 9-18h (UTC +1)
Divendres: 9-15h (UTC +1)
Dissabte i diumenge: tancat
Normativa jurídica
Avís legal
Pº Manuel Girona, nº 32
Barcelona, España, CP 08034
L’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona (ICSEB) compleix amb el que s’estableix en el Reglament UE 2016/679 (RGPD).
El contingut d’aquesta web és una traducció no oficial del text original de la web en CASTELLÀ, per cortesia de l’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona amb el propòsit de facilitar la seva comprensió a qualsevol que desitgi accedir a la web.
