Una salutació a tots els assistents, gràcies al Dr Royo i a tot el seu equip.

Pels qui no em coneguin, em presento. Sóc el Dr Francesco Crocè, metge de medicina general, especialista en malalties del sistema respiratori.

Estic aquí per explicar la meva experiència de metge pacient, abans i després de la intervenció de secció del filum terminale.

Abans de començar, voldria fer un preàmbul important: la meva relació no serà mèdica, sinó simplement el conte de la meva història clínica i personal, òbviament la part medicocientífica competeix al Dr Royo.

En principi començo donant-los la definició de síndrome o malformació d´Arnold Chiari I, que és una afecció neurològica en la qual una part del cerebel (les amígdales cerebel·loses) descendeixen per sota de la base cranial (de més de 5 mm.) entrant al canal espinal. Això porta a una compressió del cerebel i de la medul·la espinal, obstaculitzant el flux normal del fluid cervell-espinal, un líquid que llisca al voltant del cervell i de la medul·la.

L´altra definició, menys comprensible, és que es tracta d´una patologia del mesodermo per-axial, causada per la hipot-evolució de la fossa cranial posterior (però sabem que no sempre és així) que provoca impacte a la zona del rombe-encèfal normalment desenvolupat i dislocació de les amígdales cerebel·loses cap sota.

És d´etiologia desconeguda.

La prevalença del AC1 s´estima en un rang d´1 sobre 1000 fins a 1 sobre 5000 habitants. La transmissió familiar pot intervenir a través de factors hereditaris autosòmics recessius o factors hereditaris autosòmics dominants amb penetració incompleta, però en la majoria dels casos es realitzac esporàdicament.

El filum terminale deriva de la unió de les membranes que cobreixen la medul·la espinal connectades al fons del canal vertebral. Des de la cinquena setmana de vida de l´embrió, aquestes membranes s´uneixen entre elles juntament amb la part final de la medul·la espinal atrofiada, que correspondria amb la nostra cua primitiva.

En l´adult el filum terminale no té cap funció.

La siringomièlia és una afecció neurològica en la qual una cavitat plena de líquid, “siringo, en forma de flauta”, es desenvolupa dins de la medul ·la espinal.

Aquesta cavitat pot augmentar amb el temps, fent que la medul·la s´eixampli i estirant els teixits nerviosos, fins a causar danys permanents en els nervis i fins i tot la paràlisi.

Es creu que la SM no és una malaltia en si, sinó la conseqüència d´alguna cosa més.
La causa més comuna és la AC1 sens dubte. S´ha valorat que el 30-50% dels pacients amb AC1, jo diria més, són afectes també de SM, i en els casos en què no es diagnostica un clàssic AC1 s´ha vist que hi ha una compressió a nivell crani-cervical .

No obstant això, pot també formar-se seguidament a un traumatisme de la medul·la espinal, per accident de trànsit com per caiguda (posttraumàtica) amb evidència fins i tot al cap de mesos o d´anys.

La SM pot ser conseqüència també d´un tumor o d´una estenosi del canal espinal a degut a diverses causes.

L´escoliosi és una deformitat que afecta la columna vertebral fins corbar-la lateralment de manera fixa i permanent, produint alteracions anatòmiques no modelables voluntàriament.

Tal desviació s´acompanya també amb una torsió de la columna sobre el propi eix, que involucra, a més de l´espina dorsal, les articulacions, els lligaments, la musculatura para-vertebral i, en els casos més greus, els òrgans interns, per exemple els cardio-respiratoris, i les viseres, causant com a conseqüència problemes funcionals a més a més dels estètics.

Vull evitar deseguida equivocacions que podrien resultar perilloses. Una cosa és l´escoliosi com dismorfia o deformació estructural permanent de la columna vertebral, que s´evidencia clarament mitjançant la prova radiogràfica. Una altra cosa és l´escoliosi postural, anomenada també paramorfismo, que consisteix simplement en una actitud viciada que, tot i determinar una desviació lateral de la columna, no comporta cap deformació permanent i es pot corregir mitjançant intervencions voluntàries.

L´escoliosi més difosa és la primària o idiopàtica, que afecta entre 2-4 persones de cada 1000. Es tracta d´una malaltia amb evolució molt ràpida que es desenvolupa en el curs de la pubescència fins a la maduresa òssia, quan els adolescents passen per l´època de major creixement en alçada:

• Des dels 11 fins als 15 anys les noies
• Des dels 13 fins als 17 en els nois

I s´atura quan cessa l´activitat dels cartílags dels cossos vertebrals, arribant a ser fixa un cop assolida l´edat adulta. Afecta especialment als subjectes esvelts i astènics i a les noies de 10 anys d´edat, tenen 10 vegades més risc que els nois.

Segons recents estudis, sembla confirmat que l´escoliosi tingui un origen amb base genètic-hereditària, i que a les causes, que de fet queden desconegudes, poden contribuir uns factors concomitants, de tipus hormonal, bioquímic, biomecànic i neuromuscular.

El que és cert és que la possibilitat que un fill de mare escoliòtica desenvolupi la patologia és fins a deu vegades més elevada respecte a la d´un individu de mare normal.

La nostra capacitat d´entendre les malalties i influir en els resultats sempre és limitada, malgrat tots els coneixements en el camp mèdic.
La meva història comença el 20/05/2007, quan al final d´un partit de futbol vaig notar un dolor a l´espatlla esquerra, precisament entre l´escàpula i la columna vertebral.

Crec que allò va ser l´inici dels símptomes de la malaltia, que probablement es va desencadenar després d´una caiguda que em va provocar un traumatisme crani-vertebral sis mesos abans, una cosa molt comú en molts altres malalts de AC1.

Pensant que fos un dolor de tipus muscular vaig fer una teràpia amb antiàlgics i cortisona, sense obtenir resultats, al contrari el dolor arribava a ser cada vegada més fort i diria gairebé invalidant, però, afortunadament, tenia una característica, desapareixia quan em posava en posició supina.

Llavors vaig decidir sotmetre´m a una ressonància magnètica cervical (pensant en una hèrnia cervical).

El diagnòstic va ser diferent, la ressonància demostrava un descens de les amígdales cerebel·loses de 5-6 mm., Una petita cavitat siringomiélica C5-C6 i una hèrnia cervical C5-C6 dreta. Subratllo dreta perquè aquest va ser motiu de confusió diagnòstica, quant jo tenia dolor al costat esquerre.

Va començar d´aquesta manera, després del diagnòstic de AC1 i siringomielia, el que segurament és comú a molts malalts, la recerca d´una solució mèdica, és a dir vaig començar a consultar diversos companys neuròlegs, ortopèdics, neurocirurgians.

El que em proposaven (no tots) era la intervenció de Descompressió.

En els últims trenta anys hem après a participar activament en la nostra salut i en el nostre benestar, a apreciar-los a un nivell impensable per les anteriors generacions, que es limitaven a acceptar el que deia el doctor sense qüestionar mai el seu judici.

Actualment, al contrari, Internet ens permet qüestionar alguna cosa acceptada universalment.

Després de mesos de patiment físic i psíquic vaig descobrir, just a través d´Internet, que a l´Institut Neurològic de Barcelona el Dr Royo realitzava una intervenció mínimament invasiva (Secció del filum terminale) en AC1 i siringomielia.

L´explicació que el Dr. Royo donava sobre la causa de les patologíaa AC1, siringomièlia i escoliosi va ser convincent per a mi.

Gràcies a Internet per sort vaig conèixer també a la Sra. Rita Presbulgo, que un any abans el Dr Royo havia operat. Rita, que és una persona extraordinària, va voler testimoniar l´èxit de la intervenció i els beneficis que d´aquesta havia rebut, i gràcies a la seva ajuda em vaig convèncer encara més per anar a Barcelona.

Quan la visita presentava un quadre clínic de dolor escapular irradiat en l´extremitat superior esquerra, dolor i entumiment a les extremitats inferiors, ocasionalment fasciculacions en el múscul pectoral, acúfens, disminució de la força en l´extremitat superior dreta, nistagmus, confusió mental, apnea nocturna.

Òbviament aquest era el meu cas personal, i aquests símptomes no són presents en tots els malalts, la majoria de vostès sabrà que, dissortadament, sovint en aquestes patologies es destaquen més de 50 símptomes, òbviament es desconeix la motivació per la qual amb la mateixa situació de RM hagin símptomes totalment diferents.

Segurament hi ha símptomes més comuns respecte a altres, però això no ens permet fer un diagnòstic; a més confon encara més les idees el fet que a nivell simptomatològic és important tenir en ment que quan un pacient té la salut afectada, per exemple un Chiari, és fàcil que desenvolupi problemes secundaris, especialment si pateix dolors crònics.

La investigació evidència que les persones que pateixen dolors crònics tendeixen a desenvolupar altres dolors crònics, de manera que no tots els símptomes poden derivar directament de la malformació d´Arnold Chiari 1.

El que encara no s´ha entès, sempre a propòsit de símptomes, és que no existeix correlació entre quant descendeixen les amígdales i els símptomes clínics.

Algunes persones amb un descens o herniació de les amígdales de menys de 3 mm. presenten molts símptomes i molt greus, mentre altres tenen un descens molt més gran i són gairebé asimptomàtiques. Probablement és més important el fet que les amígdales bloquegin o redueixin el flux del líquid cervell-espinal o no, o el grau i el temps en què la tracció medul·lar hagi determinat una isquèmia centre-medul·lar.

Científicament no hi ha un examen objectiu que pugui atribuir els problemes d´un malalt a la AC1. De tota manera, després de parlar amb el Dr Royo em vaig convèncer que la meva simptomatologia podia ser relacionada a una síndrome de tracció medul·lar, i vaig decidir sotmetre´m a la intervenció.

Hi ha alguna cosa que més que tot em va fer prendre aquesta decisió, i és el fet que aquest tipus d´intervenció és totalment lliure de riscos.

En el postoperatori immediat recordo que el que més van notar els que m´acompanyaven (la meva dona i el meu estimadíssim amic -com un germà- el Dr Francesco Polimeni), va ser l´aspecte de la meva cara, estava decididament més relaxada, amb un color efectivament diferent respecte al dia anterior.

Una altra cosa important va ser la increïble recuperació de la força en l´extremitat superior dreta, així com la notable atenuació de la braquiàlgia esquerra.

Sincerament em costava creure que en tan poc temps hagués pogut tenir una recuperació tan ràpida de la força en l´extremitat superior dreta, però així era.

En el control clínic després d´un mes havia recuperat gairebé completament la força, i el dolor seguia disminuint (va desaparèixer al cap de 5-6 mesos de la intervenció); ara encara noto a estones alguns acúfens encara que de menor intensitat, entumiment en les extremitats inferiors sobretot en els panxells. Un altre símptoma important que ha desaparegut són les apnees nocturnes, i al mateix temps ja no vaig tenir episodis d´arítmia cardíaca, episodi que es va verificar fins i tot uns mesos abans del descobriment de la patologia i a la qual no sabia donar una explicació científica. Ara ho sé, eren les apnees nocturnes que em causaven les extrasístoles.

A propòsit de extrasístoles voldria recordar que hi ha uns “red flags Symptoms”, o símptomes bandera vermella, que no ens permeten reenviar la intervenció quirúrgica i que són justament:

• Les arítmies cardíaques greus
• Les dificultats de la deglució especialment en ingerir líquids
• Nàusea intractable
• Caigudes per cedir sobtadament les cames, “drop attacks”.

Ara ja, després de quatre anys des de la intervenció, puc afirmar amb certitud clínica i radiològica que la secció del filum terminale ha indubtablement bloquejat l´evolució de la malaltia.

Han desaparegut els símptomes com el dolor penetrant a l´espatlla esquerra, les apnees nocturnes, els acúfens han disminuït en intensitat, ha disminuït i gairebé ha desaparegut el nistagme. Persisteix el entumiment en les extremitats inferiors, és un dolor a les cames més aviat esporàdic, que de tota manera no m´impedeix anar al gimnàs o fins i tot jugar a futbol, al contrari, estranyament, després de l´activitat física, aquesta molèstia desapareix.

Puc afirmar que la intervenció ha bloquejat l´evolució de la patologia perquè les ressonàncies magnètiques que he fet cada any han demostrat una possible pujada de les amígdales i una pujada del con medul·lar, que ara es troba entre L1 i L2, mentre el 2007 estava en el terç superior de L2. Ha desaparegut també la discopatia D7-D8 i la D8-D9. Persisteix la discopatia C6-C7 i D9-D10.

Més enllà dels detalls, segurament no hi ha empitjorament de la situació radiològica, i això en si ja és un resultat excel·lent.

Malgrat l´evidència clínica i radiològica segueixo trobant-me davant a neurocirurgians escèptics, excepte algun, per sort. Òbviament em refereixo a la meva experiència personal, i això explica les dificultats que tenen els pacients que escolto per telèfon i que em demanen aclariments sobre aquesta patologia.

Jo em poso en la pell dels altres malalts, perquè entenc les seves dificultats econòmiques com personals, i desgraciadament són molts els que no aconsegueixen superar-les, i han de renunciar a la intervenció, disminuint la pròpia qualitat de vida.

Segurament jo he tingut molta sort, perquè no he trobat cap obstacle per arribar a l´operació, i gràcies a Déu amb la meva professió de metge i l´ajuda de la meva família he pogut superar els dubtes i la incertesa.
És per això que després de quatre anys de la intervenció em proposo en la meva professió aportar tot el que he rebut de bo pel Dr Royo, donant informació amb la meva experiència personal de malalt a tots els que es dirigeixen a mi, ajudant-los com puc perquè no es confonguin prenent les seves pròpies decisions.

I és una gran alegria saber que les persones que abans de la intervenció patien tants problemes relatius a la malaltia de l´Arnold Chiari, contactant-me desesperats i confusos, ara gaudeixen d´un estat de salut físic i psíquic òptim, i estan preparats per lluitar i conquerir els drets que els corresponen, dels que cada malalt ha de servir-se.

Vull evidenciar que els altres afectats per la patologia i jo hem arribat a ser companys d´aventura, i això crea entre nosaltres molta solidaritat.

Aquí està un aspecte meravellós i increïble del “món dels malalts”, una banda que s´aprèn a conèixer només quan s´arriba a ser un d´ells.

A través d´aquesta experiència paradoxalment he descobert la vida de veritat, una realitat en la qual emergeixen els sentiments més autèntics, no es pot mentir ni a si mateixos ni als altres, ens confrontem amb els nostres límits i la nostra força interior i ens donem suport recíprocament en el que ens uneix, és a dir la consciència de la malaltia, que ens canvia per sempre obrint una altra dimensió de la vida. En cert sentit un torna a néixer i se sent gairebé superior respecte a les persones sanes.

En el meu camí de malalt he conegut persones meravelloses, que donen vida a iniciatives i associacions, a més de l´aportació personal, que a través del sofriment han trobat la clau per entendre a si mateixos i als altres.

Permetin-me expressar també els sentiments d´estima i afecte que guardo per el Dr Royo i tot el seu equip, per l´assistència i la tempestivitat amb la qual han cuidat de mi.

En fi, encara hi ha una pregunta que no sé donar una resposta definitiva, i és aquesta: com és possible tenir dubtes entre obrir el crani amb els riscos annexos (mort, paràlisi) i fer un tall banal a nivell coxígea.

L´explicació probablement està en el fet que els meus companys segueixen sent escèptics també davant la evidència clínica i radiològica, i això, llàstima, es transmet als pacients.

És clar, hi ha una dificultat en el diagnòstic perquè l´anomalia del filum terminale tens no sempre és visible per la RMN, excepte en rars casos en que el senyal del greix ens permet demostrar-ho, llavors els diagnòstics es fan sobre la base de la simptomatologia i de les proves uro-dinàmiques convencionals.

Probablement quan disposarem d´aparells de RM més sofisticats per poder distingir també les més petites anomalies del filum, el diagnòstic serà clar, per exemple podent individualitzar un filum amb diàmetre transversal inferior al mil·límetre, és a dir d´un rang inferior a l´actual resolució de la imatge de la RM, o fins pot mesurar el seu nivell de tracció.
La part econòmica és segurament un dels obstacles més difícils de superar. Per això espero que la nostra Associació AISACSISCO pugui recollir fons suficients per ajudar les persones en dificultat.

ESPERO HAVER PARLAT DE FORMA CLARA.

GRACIES A TOTS PER L´AMABLE ATENCIÓ.