28 de febrer del 2022
Dia mundial de les Malalties Minoritàries

Publicat per el 28 febrer, 2022


Les Malalties Minoritàries (MN) o poc freqüents són aquelles que tenen una baixa prevalença en la població. Per a ser considerada rara, aquesta malaltia específica només pot afectar a un nombre limitat de persones. Concretament, quan afecta  menys de 5 de cada 10.000 habitants.

Actualment, la Síndrome d’Arnold Chiari tipus I (SACHI) i la Siringomièlia idiopàtica (SI) estan incloses en el llistat de malalties òrfenes d’Orphanet, el portal internacional que inclou la classificació d’aquest tipus de patologies; el que significa que formen part d’un grup de patologies, que en molts casos manquen  medicaments adients, estudis i tractaments, encara que no s’indiqui la seva prevalença per falta de dades disponibles.

El nostre centre s’ocupa d’ambdues tipologies prestant un servei d’alta especialització neuroquirúrgica, ja que la Malaltia del Filum pot expressar-se mitjançant el descens de les amígdales cerebel·loses i/o quists en la medul·la espinal, que corresponen als esmentats diagnòstics.

Per la nostra experiència i a la llum de la nostra casuística, considerem que la incidència d’aquestes patologies podria ser major del que s’ha corroborat fins al present; perquè l’ús de Ressonàncies Magnètiques cada vegada més extens mostra un nombre de casos en augment – que se solen descobrir casualment quan es fan proves per altres raons de recerca diagnòstica per imatge-. El nostre departament de R+D+I investiga, entre altres línies, també en aquesta direcció.

A més a més, des de fa anys trobem, en indagar entre els membres de les famílies dels nostres pacients amb MF, cada vegada més casos amb aquests diagnòstics, trobats també per familiaritat una vegada que es procedeix a la recerca de forma sistemàtica.

Ara bé, malgrat que això pot significar que la SACHI i la SM no sigui tan rares, els malalts afectats es troben igualment en la situació típica de les malalties òrfenes: amb pocs centres i especialistes que les coneixen i que puguin fer el seguiment pels seus tractaments en la seva zona de procedència. A més a més, amb la dificultat per descobrir cures especialitzades i experts en la matèria; el que suposa una disminució de la seva qualitat de vida.

Avui és el Dia Mundial de les Malalties Minoritàries, l’objectiu és conscienciar sobre la seva existència, per ajudar a les persones que les pateixen a aconseguir el  diagnòstic i tractament correctes, per poder garantir-los una vida millor.

Són moltes les aportacions que podem fer per celebrar el Dia mundial de les Malalties Minoritàries. Una forma de contribuir, és donar suport als pacients i familiars que passen per aquesta situació, amb algun tipus de donació o voluntariat dedicat a ells.

Si desitges aportar el teu granet de sorra per als diagnòstics inclosos en la Malaltia del Filum, pots fer-ho consultant la pàgina web de la Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation.

“Per un futur millor pels malalts!”

#diamundialdelesmalaltiesminoritaries



Desitja fer alguna altra consulta?

Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona

El meu nom és Samantha i a partir d'ara seré la seva assistent.

Tanmateix totes les consultes recollides a través d'aquest formulari o per altres mitjans i els diferentes correus electrònics de l'Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona, en rebre-les, són derivades a l'equip mèdic, supervisant les respostes el Dr. Miguel B. Royo Salvador.

Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona

El meu nom és Samantha i a partir d'ara seré la seva assistent.

Tanmateix totes les consultes recollides a través d'aquest formulari o per altres mitjans i els diferentes correus electrònics de l'Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona, en rebre-les, són derivades a l'equip mèdic, supervisant les respostes el Dr. Miguel B. Royo Salvador.

Horari d'atenció

en el ICSEB i per telèfon

Dilluns a dijous: 9-18h (UTC +1)

Divendres: 9-15h (UTC +1)

Dissabte i diumenge: tancat

[email protected]

Atenció les 24 hores

en el formulari de la nostra web

932 066 406

932 800 836

902 350 320

Assessoria Legal

Normativa jurídica

Avís legal

Direcció

Pº Manuel Girona, nº 32

Barcelona, España, CP 08034