Am 29. Februar feiern wir den Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen

ICSEB, 29 Februar, 2024

Trotz ihres Namens betrifft das Phänomen seltener Krankheiten erstaunlich viele Menschen weltweit. Was sie jedoch “selten” macht, ist die Unbekanntheit ihrer Ursache.

In der Medizin wird angenommen, dass die meisten seltenen Krankheiten genetisch bedingt sind. Das bedeutet, dass sie bereits während der Schwangerschaft oder bei der Geburt vorhanden sind, obwohl ihre Symptome oft erst später auftreten. Einige dieser Krankheiten können auch durch eine Kombination von genetischen und Umweltfaktoren verursacht werden. Eine frühzeitige Diagnose ist entscheidend, da eine Verzögerung zu unangemessenen Behandlungen oder zusätzlichen Komplikationen führen kann. Leider werden seltene Krankheiten aufgrund ihrer Seltenheit oft nicht ausreichend erforscht oder verstanden. Daher kann der Weg zu einer korrekten Diagnose und angemessenen Therapien für viele Patienten und Patientinnen und ihre Familien langwierig und schwierig sein.

Das Arnold-Chiari Syndrom Typ 0 und Typ I sowie die idiopathische Syringomyelie sind hier keine Ausnahme. Diese Krankheiten können bereits bei der Geburt vorhanden sein oder sich später manifestieren, wobei die Symptome manchmal durch ein Trauma ausgelöst werden. Daher ist die Diagnose und Suche nach der richtigen Behandlung oft eine Herausforderung, und die Situation der Patienten und Patientinnen kann sich während dieser Zeit verschlechtern.

Dank der Forschungen von Dr. Royo Salvador wissen wir heute, dass die genannten Erkrankungen eine gemeinsame angeborene Ursache haben – die Filum-Krankheit. Diese Erkrankung hat ihren Ursprung in der Embryonalentwicklung und kann verschiedene Mitglieder derselben Familie betreffen.

An diesem Internationalen Tag der Seltenen Erkrankungen 2024 möchten wir die Bedeutung der Forschung zur Verbreitung des Wissens über die Filum-Krankheit und das Neuro-kranio-vertebrale Syndrom mit Tiefstand der Kleinhirntonsillen und intramedullären Zysten hervorheben. Dies ermöglicht es uns, besser zu verstehen, wie der Mechanismus der Traktion des Filum terminale das Nervensystem bei diesen Erkrankungen beeinflusst. Dadurch werden eine frühzeitige und wirksame Diagnose und Behandlung für alle Patienten und Patientinnen möglich.

Unterstützen Sie die Forschung für eine bessere Lebensqualität von Patienten:innen mit Arnold-Chiari-I-Syndrom und idiopathischer Syringomyelie. Spenden Sie an die Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation, damit diese Patienten und Patientinnen in der Zukunft weniger auf sich alleine gestellt sind!