小脑扁桃体下疝畸形0型：当小脑扁桃体下疝压迫影响生活品质

Published by ICSEB at 2023年11月17日

在神经外科领域，小脑扁桃体下疝的诊断至今仍存在争议。根据不同医师与研究者的标准，只有当小脑扁桃体下移超过3、5或7毫米，且脊髓未见其他异常时，才会被诊断为小脑扁桃体下疝畸形第一型。

但在2018至2020年间，有学者提出了新的分类，包括：小脑扁桃体下疝0型、1.5型与第5型。这些分类试图涵盖临床上出现症状，但传统影像学却无法完全解释的患者。

什么是小脑扁桃体下疝0型？

小脑扁桃体下疝0型是指：患者的下疝幅度小于传统诊断标准，甚至几乎无下疝，但却出现典型的小脑扁桃体下疝I型症状，如：

• 枕部头痛
• 颈部后侧疼痛
• 小脑与脊髓功能障碍

部分学者对此概念提出质疑，认为轻微的下疝不足以产生明显症状。然而，越来越多文献指出，即使下疝幅度小，仍可能对患者产生重大影响。

终丝疾病与小脑扁桃体下疝畸形症状的关联

我们研究所的专家团队观察到，许多终丝疾病患者虽然小脑扁桃体未明显下疝，但却呈现出小脑扁桃体下疝畸形相关的临床表现。这些病例再次证实：症状的严重程度与小脑扁桃体的下疝幅度并非总是成正比。

影像学观察与诊断挑战

在核磁共振（MRI）影像中，当小脑扁桃体下移至枕大孔平面以下，或与麦克雷线接触时，即可视为早期的小脑扁桃体压迫。我们将此定义为小脑扁桃体下疝0型。

尽管这类压迫在传统诊断中常被忽略，但其对患者生活品质的影响却是真实存在的。若未及时诊断与处理，可能导致慢性疼痛、神经功能障碍，甚至长期失能。

结语：看见「微小变化」背后的真实苦痛

即便下疝不到3毫米，医师仍应重视患者的症状与生活影响。小脑扁桃体下疝0型提醒我们：影像学的轻微异常，并不等于临床上无足轻重。

唯有更深入地理解这些「不明显但真实存在」的病理变化，医疗团队才能真正协助患者重拾生活品质。

参考书目：

• Arnold-Chiari Malformation – Joaquin A. Hidalgo; Craig A. Tork; Matthew Varacallo. StatPearls Publishing; 2023 Jan. 2022 Sep 5.
• Ventrolateral Tonsillar Position Defines Novel Chiari 0.5 Classification –
  Peter F. Morgenstern,
  Umberto Tosi; World Neurosurg 2020 Apr;136:444-453. doi: 10.1016/j.wneu.2020.01.147.
• Is there a relationship between the extent of tonsillar ectopia and the severity of the clinical Chiari syndrome? – Heffez DS, Broderick J, Connor M, Mitchell M, Galezowska J, Golchini R, Ghorai J. 2020 Jul;162(7):1531-1538.
• The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features, BMC Neurology 2020 20:175.