终丝疾病（Filum Disease） 在每一位患者身上的表现都是独特的，其发展过程具有明显的个体差异。作为一种先天性疾病，它从胚胎发育阶段开始，持续影响中枢神经系统与脊柱的正常发育，并可能在生命过程中逐步进展。
诊断与早期发现
根据我们长期的临床观察与病例统计，终丝疾病可能引发多种神经与脊柱相关病变：
– 小脑扁桃体下疝畸形第I 型：这个问题可能在生命早期就已出现，甚至在婴儿出生后的最初几个月内即可发现。只要有临床指征进行磁共振检查（MRI），便有机会在婴幼儿阶段明确诊断。
– 特发性脊髓空洞症：脊髓空洞症会逐渐损害脊髓组织，其严重程度并不总是与临床症状成正比：
- 有些患者虽存在范围广泛的脊髓空洞，却仅表现出轻微症状；
- 而另一些患者仅有很小的囊腔，却可能出现复杂症状，甚至影响日常生活自理能力。
此类情况往往是在磁共振检查中偶然发现，或因明显临床症状而进一步检查后确诊。
– 特发性脊柱侧弯：特发性脊柱侧弯是一种脊柱的侧向弯曲，常与驼背、腰椎前凸或旋转性侧弯并存。这些问题通常在儿童与青少年成长阶段逐渐加重，并可能在青春期因荷尔蒙变化而更加明显。儿科医生可能在常规体检中发现异常，也可能因孩子出现疼痛、不良姿势或运动时的不适而进一步检查。
特别提醒：
若家庭中已有终丝疾病患者，尤其是直系亲属，建议在儿科医生指导下进行相关影像与神经学检查，以评估潜在的遗传风险，并实现早期发现。
治疗方式：终丝系统®医疗法
终丝（Filum Terminale） 是一条连接脊髓与尾骨的韧带。在终丝疾病中，它会对整个中枢神经系统产生异常牵拉，从而引发不同程度的可逆或不可逆损伤。
终丝系统®医疗法的核心目标包括：
- 明确病因性诊断；
- 通过手术解除异常牵拉，阻止疾病继续进展；
- 结合药物与康复治疗，促进可逆损伤的修复。
因此，一旦确诊小脑扁桃体下疝畸形、脊髓空洞症或脊柱侧弯，越早接受终丝系统®医疗法治疗，效果越理想。对于儿童与青少年而言，尤其是在发育早期介入治疗，有助于避免症状加重，保护心理、运动与认知功能的发展。
儿童与青少年的手术经验
在研究所神经外科团队完成的 2425 例终丝切断手术 中：
- 4% 为 0–10 岁儿童
- 5% 为 10–16 岁儿童与青少年
目前接受手术治疗的最小患者仅 4 个月大。
手术与麻醉方式
- 儿童通常采用全身麻醉，以确保安全；
- 手术为微创技术，仅在尾骨区域留下数厘米的小切口，感染与血肿风险极低；
- 16 岁以上患者一般视为成人，若无禁忌，可采用局部麻醉联合镇静。
所有麻醉方案均严格遵循麻醉医师的专业评估与规范。
住院与家属陪伴
- 多数患者仅需 24 小时住院观察；
- 对仍需使用尿布的婴幼儿，会适当延长住院时间，以更好保护手术切口；
- 父母或监护人可全程陪伴：包含进入手术准备室、术后苏醒室。住院期间，允许一位家属与孩子同住。
治疗结果与长期观察
在 30 多年的临床应用 中，我们在未成年患者身上观察到的结果与成人患者一致，手术成功实现了阻止终丝疾病进展这一核心目标。
在许多情况下，患者的症状得到了：
- 明显缓解
- 持续改善
- 甚至完全消失
从而显著提升了孩子在成长阶段的生活质量与自主能力。
此外，在术后随访中，我们还观察到一些积极变化，例如：
- 身高与体重增长曲线的恢复
- 认知能力与心理发展改善
- 运动功能与协调性的提升
- 个别患者在行为与情绪方面的正向变化
患者家庭的真实分享
欢迎通过以下链接，观看我们网站上儿童与青少年患者家长的真实见证：https://institutchiaribcn.com/cn/video-testimonials/
您也可以观看以下视频，两位母亲分享她们陪伴孩子面对小脑扁桃体下疝畸形及治疗过程的真实经历：https://youtu.be/p44-SyT_Kjo