2025年世界罕见病日：早期诊断与专业治疗的重要性

Published by ICSEB at 2025年2月28日

自2008年以来，巴塞罗那Chiari研究所一直致力于研究与终丝疾病和神经颅脑脊柱综合征相关的病症，特别是一直被认为是罕见疾病的小脑扁桃体下疝第一型(Chiari畸形第一型 )和特发性脊髓空洞症。对此，我们的使命十分明确：提供早期诊断和有效治疗，以提高患者的生活质量。

《The Lancet Global Health》在2024年发表的一篇文章指出，世界罕见疾病虽有进展，但也面临持续挑战。文章强调：“罕见疾病的早期和精准诊断仍然迫切需要社会的优先关注，以确保患者能够获得有效的治疗，这需要政府制定具体政策并提供研究资金。”（The landscape for rare diseases in 2024, The Lancet, Vol 12, March 2024）。

对此，我们深表赞同：小脑扁桃体下疝、脊髓空洞症等疾病都需要尽早确诊和治疗，以避免神经系统进一步恶化并进而提高患者的生活质量。

早期诊断的重要性

许多罕见疾病的早期症状较为隐匿，容易被常规诊断忽视。然而，在巴塞罗那Chiari研究所，我们发现了一些不容忽视的重要征兆：

– 小脑扁桃体轻微下疝（尽管只有下疝几毫米，已可能是小脑扁桃体下疝第一型）。

– 小脑扁桃体压迫枕骨大孔（即为小脑扁桃体下疝0型）。

– 脊髓水肿或缺血（可能为脊髓空洞症的前兆）。

– 脊髓紧张、脊柱侧弯和较低的脊髓圆锥位置（典型的神经颅脑脊柱综合征表现）。

尽管这些异常在核磁共振（MRI）中可以检测到，但由于放射科医生和神经外科医生对其临床意义认识不足，许多患者未能得到及时被诊断。

全面评估症状

许多患者在确诊前经历漫长的医疗历程，症状往往被误解或忽视。我们的专家团队总结了与这些疾病相关的广泛临床表现，包括：

– 持续性头痛

– 头晕和平衡障碍

– 运动功能障碍和肌肉无力

– 睡眠障碍和极度疲劳

– 神经心理症状，如焦虑和认知障碍

(信息来源：“The Filum disease and the Neuro-Cranio-Vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features”, Royo et al., BMC Neurology 2020).

不幸的是，即使影像学检查发现异常，若这些症状表现较轻，患者仍可能被错误的转诊至心理健康科，而未得到必要的神经科检查。

终丝系统®(Filum System®)：个性化、微创治疗方案

早期诊断固然关键，但更重要的是制定针对性的治疗方案，因此研究所创立了终丝系统®医疗法（Filum System®），通过微创手术解决终丝疾病的根本原因，防止病情恶化，并改善患者的整体生活质量。

今天在2025年世界罕见疾病日之际，我们想再次强调，提高公众意识和采取行动至关重要。早期诊断和个性化治疗不仅可以防止病情恶化，更能帮助患者恢复正常生活。我们鼓励所有可能受罕见疾病影响的患者尽快接受专业评估诊断。