2月28日世界罕见疾病日

Published by ICSEB at 2022年2月28日

罕见疾病 (RD) 指的是流行率较低的疾病。一般当一个疾病的发生率在10000分之5，也就是一万人中不到5人患病，那即可被被认定为罕见疾病。

目前，小脑扁桃体下疝第一型和先天性脊髓空洞症已被纳入Orphanet国际网站的孤儿疾病列表；孤儿疾病表示的是这类疾病在许多情况下缺乏药物、研究和治疗，此外也因为缺乏可用数据来指出孤儿疾病的患病率。

研究所在这两种疾病的诊治上有丰富的经验，我们发现小脑扁桃体下疝和脊髓空洞都是终丝疾病的表现方式，根据我们的研究这些疾病的发生率可能比迄今为止已确认的数据还要高；因为核磁共振的频繁使用让越来越多的病例得以确诊，这些确诊病例很多时候都是因为其他症状或疾病原因拍片，偶尔发现自己患病。另外，这几年在我们临床问诊时也发现许多终丝疾病患者的家属也同样有相同的疾病问题。

现在，尽管小脑扁桃体下疝第一型和先天性脊髓空洞症可能不那么罕见，但患者们还是一样处于孤儿疾病的典型情况：他们很难找到了解他们疾病并且能为他们进行治疗和术后追踪的专门医疗中心或专家。此外，在国内和国际上都很难找到该领域的专业护理和专家，这也意味着患者们生活质量的下降。

今天是世界罕见疾病日，主旨在提高人们对罕见疾病的认识，帮助患有罕见疾病的人得到正确的诊断和治疗，以保证他们过上更好的生活。

我们可以透过很多不同方式来庆祝世界罕见疾病日，无论是透过经济上的捐款还是为他们提供志工服务，不管是任何方式都能为正在经历这种情况的患者和家庭提供支持。

如果您想为终丝疾病的诊断和治疗的项目出一份力，你可以参考Chiari畸形&脊柱侧弯&脊髓空洞症基金会的网站。

“为了病人更美好的未来！”

#WorldRareDiseaseDay
#罕见疾病。