Famiglia Valente

Published by ICSEB at 2 giugno, 2012

Giulio Valente. Sindrome da trazione midollare. Abbassamento delle tonsille cerebellari. (ATC). Discopatia multipla.

Ciao, mi chiamo GIULIO VALENTE ho 25 anni e a febbraio del 2012 sono stato operato di Arnold – Chiari 1 dal Dott. Royo a Barcellona, ho scoperto di avere la Chiari solo a novembre del 2011 facendo una risonanza magnetica di controllo per familiarità con questa sindrome. Ebbene sì, familiarità. NellAprile 2011, di Arnold Chiari 1, è stata operata mia mamma e quindi, per controllo, tutti e tre i figli ci siamo sottoposti a risonanza magnetica e tutti e tre siamo risultati affetti da questa sindrome “RARA” e così, tutti e tre, siamo stati operati con la resezione del filum terminale.

Rara tra virgolette, perché di gente che potrebbe avere questa malattia ne conosco non poca per non parlare dei numeri della gente che sa di averla e si è sottoposta ad intervento con le svariate tecniche offerte dal menù chirurgico internazionale solo che alle volte ci conviene far finta di niente, conviene a noi o meglio a chi ci governa, e dire che sia un qualcosa di raro.

Ma veniamo alla mia storia, dalletà di 8 anni ho sempre avuto disturbi più o meno forti legati ad uno sviluppo un po troppo veloce e ad una crescita un tantino eccessiva che hanno comportato svariati problemi legati alla rincorsa tra gli organi interni e lorganismo esterno. Sindrome di Raynaud, legata alla circolazione del sangue alle estremità dellorganismo, proteinuria nelle urine legata ad affaticamento dei reni e tra i vari disturbi che ho sempre accusato uno era di difficile spiegazione per i medici a cui mi rivolgevo, di rado mi capitava di avere dei mal di testa talmente forti da farmi uscire di senno che duravano parecchi minuti, interessavano non solo la testa ma anche collo, mascella, denti e occhi. Per questi dolori una volta mi era stato anche consigliato un neuropsichiatra dal quale non sono mai andato, anche perché spesso quei mal di testa o con una semplice tachipirina o, a volte, anche da soli scomparivano e non penso che un neuropsichiatra avrebbe potuto fare di meglio.

Verso i 16 anni sembrava essere tutto rientrato e così è stato fino ai 19 anni quando comparve un nuovo disturbo, questa volta toccava allintestino, persi 15 kg. in meno di due settimane, non riuscivo a mangiare nulla perché rimettevo e anche stavolta i medici mi studiarono per alcuni mesi, esami di tutti i tipi ma nulla, e così, dopo qualche mese, tutto scomparve da sé e non ebbi nessun altro disturbo fino a 22 anni.

Lavoravo come portiere di notte in albergo e una notte, mentre ero al computer a scrivere, ebbi una sensazione di calore forte nel braccio destro, lo sentivo gonfio e non riuscivo a muoverlo, dopo qualche minuto passò. Il disturbò iniziò a presentarsi quasi tutte le notti ma questa volta, visti i precedenti, decisi di non rivolgermi ad alcun medico ed infatti dopo qualche mese il disturbo iniziò a manifestarsi sempre meno frequentemente fino a scomparire del tutto e con lui scomparve anche il mal di testa che spesso lo accompagnava.

Nellagosto del 2010 ebbi un incidente facendo motocross, mi fratturai una vertebra dorsale, dopo la regolare convalescenza dovuta, circa 4 mesi in totale tra ospedale sedia a rotelle e busto, tornai al lavoro. Già durante la convalescenza avvertivo dei sensi di vertigine che duravano pochi secondi e mi lasciavano intontito per qualche minuto, quando tornai ai normali ritmi quotidiani, però, queste vertigini iniziarono a farsi sempre più forti al punto che alle volte perdevo lequilibrio e dovevo reggermi a qualcosa o a qualcuno. Poi iniziai anche ad accusare forte stanchezza negli arti, arrivavo a sera che a fatica riuscivo ad alzarmi dalla sedia per andare a letto, iniziai ad accusare anche disturbi di memoria, facevo fatica a ricordare quello che avevo detto 2 minuti prima, iniziai ad accusare anche disturbi nella sfera intima, iniziai a temere davvero per la mia salute anche perché a 24 anni mi sentivo come se ne avessi 80 e dallessere un tipo sportivo ed intraprendente iniziavo ad essere pigro, svogliato e poltrone. Nel frattempo, mia mamma, che accusava una serie di disturbi fisici e non, aveva fatto la risonanza magnetica ed era risultata affetta da Arnold Chiari 1 con una discesa delle tonsille cerebellari quasi di 1 centimetro, pochi giorni dopo la diagnosi ebbe la fortuna di conoscere una ragazza che, affetta dalla stessa patologia, era stata sottoposta ad un intervento particolare a Barcellona da un certo dott. Royo il quale utilizzava una tecnica minimamente invasiva e che dava buone prospettive future con la sola difficoltà dei costi da sostenere, difficoltà molto grossa per noi.

Iniziò così una continua ricerca su internet, iniziai a conoscere la malattia, capirne i sintomi nei quali spesso mi riconoscevo, scoprire che in Italia lAC1 viene trattata con intervento di craniectomia, una tecnica altamente invasiva che comporta una manipolazione del cervello, leggevo continuamente storie di gente operata con la craniectomia che dopo lintervento stava come prima se non addirittura peggio, costretti ad assumere quantità assurde di farmaci, studiare la tecnica della craniectomia e paragonarla con la tecnica della resezione del filum terminale praticata dal Dott. Royo a Barcellona, leggere le storie di chi a Barcellona ci era stato e si era sottoposto a quellintervento.

Mia mamma stava molto male e i miei sintomi potevano passare in secondo piano, iniziammo a cercare una soluzione per poterla portare a Barcellona, abbiamo chiesto aiuto e a questa nostra richiesta, per fortuna e con immenso piacere, è arrivata una grande risposta di solidarietà che ha permesso a mia mamma di sottoporsi allintervento dal Dott. Royo e vedere ottimi miglioramenti già dopo poche settimane.

Il dott. Royo ci spiegò che non si tratta di una malattia ereditaria ma, sentiti i miei disturbi, mi consigliò di sottopormi ad una risonanza magnetica e, sia per scrupolo che per controllo, di sottoporre anche le mie due sorelle. Entrambe si sottoposero alla risonanza prima di me e gli esiti furono AC1 con siringomielia per la più piccola e AC1 per la più grande. Questi esiti mi spaventarono e, per paura, iniziai a rimandare sempre più in là la mia risonanza.

I disturbi, a differenza del passato, questa volta aumentavano di frequenza ed intensità portandomi alle volte a non riuscire nemmeno a muovere le gambe o a non riuscire ad alzarmi dal letto al mattino, così a novembre 2011 decisi di sottopormi alla risonanza ed ebbi riscontro di una discesa delle tonsille cerebellari di 3 millimetri ma per la legge italiana lAC1 è diagnosticabile solo oltre i 4 millimetri, ebbi lamara conferma alle mie aspettative, scoprì anche che fu proprio la rottura della vertebra un anno e mezzo prima ad accelerare il degenerare della malattia.

A fine febbraio del 2012 sono stato sottoposto alla resezione del filum, 4 ore dopo lintervento ero in piedi e camminavo senza alcun problema, dalla prima visita, fatta dopo appena 6 ore dallintervento, manifestavo già diversi miglioramenti. Oggi, a 6 mesi dallintervento, le vertigini sono quasi del tutto scomparse, non ho più quella sensazione di stanchezza che avevo prima negli arti, sono tornato carico ed intraprendente come prima, 15 giorni dopo lintervento sono tornato in moto, la mia più grande passione, ho ripreso la mia vita.

Voglio ringraziare il Dott. Royo, lui ti trasmette serenità anche con una sola stretta di mano, un grazie enorme a tutto lo staff che ruota intorno a lui e sopratutto intorno a noi pazienti, una famiglia che ti fa sentire accolto, tranquillo, gente sempre pronta a darti una risposta, un consiglio e, perché no, anche un aiuto nellaffrontare i disagi che questa patologia, per qualcuno volutamente rara, ti fa attraversare.

Voglio ringraziare inoltre tutta la gente dellassociazione AI.SAC.SI.SCO. con i quali si è creata una rete di mutua assistenza ma sopratutto di condivisione e di conforto nei confronti di una malattia che risulta essere davvero difficile da comprendere, da accettare e da esporre agli altri.

VALENTE Giulio

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