29 febbraio: Giorno internazionale delle malattie rare

Published by ICSEB at 29 febbraio, 2024

Le malattie rare, nonostante il loro nome, sorprendentemente colpiscono un numero ingente di persone in tutto il mondo, e in realtà, una delle caratteristiche che le rende “rare” è che non si conosce la loro causa.

In medicina si considera che la maggior parte delle malattie rare abbia un’origine genetica, il che significa che insorgono dalla gravidanza o dalla nascita, anche se i sintomi si presentano solo più tardi. Alcune possono anche essere dovute a una combinazione di fattori genetici e ambientali. La diagnosi precoce è molto importante, dato che il suo ritardo può comportare trattamenti non idonei o complicazioni aggiuntive. Tuttavia, a causa della loro rarità, sono poco studiate e conosciute, e il cammino verso la diagnosi corretta e le terapie adeguate può essere lungo e lento per molti pazienti e le loro famiglie.

La sindrome d’Arnold Chiari 0 e I e la Siringomielia Idiopatica, che ci riguardano e che trattiamo nell’attività specialistica del nostro Institut, non sono un’eccezione al rispetto; effettivamente, possono insorgere dalla nascita o più tardi, e a volte la sintomatologia si slatentizza dopo un trauma: perciò il percorso verso la diagnosi e per trovare un trattamento è tortuoso, e spesso i malati soffrono di un deterioramento durante la loro ricerca.

Grazie alle ricerche del Dott. Royo Salvador, ora sappiamo che la Malattia del Filum è l’origine eziologica comune e congenita che causa le suddette patologie, che spetta al periodo dello sviluppo embrionale e che può colpire vari membri della stessa famiglia.

Nel giorno internazionale delle Malattie Rare di quest’anno 2024, vorremmo evidenziare che promuovere la ricerca e lo studio sulla Malattia del Filum e la Sindrome Neuro-cranio-vertebrale, con discesa delle tonsille cerebellari e cisti intramidollari, è un modo efficace per conoscere e divulgare sempre di più il meccanismo della trazione del Filum terminale che colpisce il sistema nervoso in queste patologie, e di conseguenza, permette che la diagnosi e i trattamenti siano precoci ed efficaci per tutti i pazienti.

Per una migliore qualità di vita dei pazienti di Sindrome d’Arnold Chiari I e Siringomielia Idiopatica, sostieni la ricerca mediante una donazione alla Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation (https://chiarifoundationbcn.com/en/donation-chiari-foundation/), e il futuro dei pazienti sarà sempre meno raro!