Ich begrüße alle Anwesenden; herzlichen Dank an Doktor Royo und sein Team.
Für diejenigen, die mich nicht kennen, möchte ich mich gerne vorstellen. Ich bin Dr. med. Francesco Crocè, Arzt der Allgemeinmedizin und Facharzt für Atemwegskrankheiten.
Ich bin hier um meine Erfahrung als Arzt-Patient zu erzählen, vor und nach dem Eingriff zur Durchtrennung des Filum Terminale.
Bevor ich anfange, möchte ich etwas Wichtiges zur Einführung sagen: meine Erzählung wird nicht medizinischer Natur sein, sondern einfach die Nacherzählung meiner persönlichen und klinischen Geschichte sein, denn natürlich ist Dr. Royo für den medizinisch-wissenschaftlichen Teil zuständig.
Ich beginne damit, Ihnen die Definition der Arnold Chiari I Malformation oder Syndrom zu geben, es handelt sich um eine neurologisches Leiden, bei dem ein Teil des Kleinhirns (die Kleinhirntonsillen) unter die Schädelbasis absinken (mehr als 5 mm.) und in den Wirbelkanal eintreten. Dies führt zu einer Kompression des Kleinhirns und des Rückenmarks, und behindert den normalen Fluss der Gehirn-Rückenmarks-Flüssigkeits, einer Flüssigkeit, die sich um das Gehirn und das Rückenmark herum bewegt.
Die andere, weniger verständliche Definition, ist die, dass es sich um eine Pathologie des paraxialen Mesoderms handelt, ausgelöst durch eine Unterentwicklung der hinteren Schädelgrube (wir wissen aber, das dies nicht immer so ist), die eine Einkeilung des Gebiets normal entwickelten Rhombencephalos und eine Verschiebung nach unten der Kleinhirntornsillen hervorruft.
Die Ätiologie ist unbekannt.
Das Vorkommen des AC1 wird bei auf einer Skala von zwischen 1 von 1000 bis 1 von 5000 Einwohnern geschätzt. Die Übertragung innerhalb der Familie kann durch autosomal rezessive Vererbungsfaktoren oder dominant rezessive Vererbungsfaktoren eine Rolle spielen, die meisten Fälle treten aber vereinzelt auf.
Das Filum Terminale geht aus der Vereinigung der Membrane, die das Rückenmark bedecken und die am Ende es Wirbelkanals verbunden sind, hervor. Ab der fünften Lebenswoche des Embryos, verbinden sich diese Membrane untereinander zusammen mit dem Endteil des atrophierten Rückenmarks, das unserem ursprünglichen Schwanzansatz entsprechen würde.
Das Filum Terminale hat bei einem erwachsenen Menschen keine Funktion.
Die Syringomyelie ist ein neurologisches Leiden bei der sich eine mit Flüssigkeit gefüllte Höhle „Syrinx – in Flötenform“ innerhalb des Rückenmarks entwickelt.
Diese Höhle kann mit der Zeit größer werden, was wiederum bewirkt, dass sich das Rückenmark ausdehnt und die das Nervengewebe dehnt, bis bleibende Schäden an den Nerven oder sogar Lähmungen entstehen.
Es wird geglaubt, dass SM nicht eine Krankheit für sich ist, sondern die Konsequenz von etwas anderem.
Die häufigste Ursache ist ohne Zweifel AC1. Es wurde geschätzt, dass zwischen 30 und 50% der Patienten mit AC1, ich würde sagen noch mehr, auch unter SM leiden, und in den Fällen, bei denen kein klassischer AC1 diagnostiziert, hat man gesehen, dass eine Kompression auf Höhe des kraniozervikalen Übergangs existiert.
Nichtsdestotrotz, kann sie auch nach einem Rückenmarkstrauma entstehen, durch einen Verkehrsunfall oder einen Sturz (posttraumatisch) und kann innerhalb von Wochen oder Jahren auftreten.
Die SM kann auch als Konsequenz eines Tumors oder einer Spinalkanalstenose mit unterschiedlichen Ursachen auftreten.
Die Skoliose ist eine Missbildung, die die Wirbelsäule beeinträchtigt, bis sie sich seitlich starr und permanent krümmt und anatomische Änderungen bewirkt, die nicht einfach wieder formbar sind. Eine solche Abweichung wird auch von einer Torsion der Wirbelsäule über die eigene Achse begleitet, die außer dem Rückgrat auch die Gelenke, die Bänder, die paravertebrale Muskulatur und, in den schwersten Fällen, die inneren Organe, zum Beispiel die kardiorespiratorischen, und die Viszera betrifft, und verursacht so funktionale sowie ästhetische Probleme.
Ich möchte sogleich potentiell gefährliche Missverständnisse vermeiden. Eine Sache ist die Skoliose als Dysmorphie oder als permanente strukturelle Fehlbildung der Wirbelsäule, die leicht auf einer Röntgenaufnahme nachzuweisen ist. Die andere ist die Haltungsskoliose, die einfach aus einer falschen Haltung besteht, die keine permanente Fehlformung mit sich bringt und sich mit einfachen Eingriffen korrigieren lässt, obwohl sie eine Abweichung der Wirbelsäule bestimmt.
Die meistverbreitete Skoliose ist die primäre oder idiopathische, die zwischen zwei bis vier pro 1000 Menschen betrifft. Es handelt sich um eine Krankheit, die sich schnell und während der Pubeszenz bis zur Knochenreife, wenn die jungen Leute durch die bedeutendste Wachstumsphase gehen:
0. Von 11 bis 15 Jahre bei Mädchen
0. Von 13 bis 17 Jahre bei Jungen
Und sie stoppt, wenn die Aktivität des Knorpels der Wirbelkörper zum Stillstand kommt. Sie betrifft besonders schlanke und asthenische Wesen und Mädchen im Alter von 10 Jahren sind 10-mal mehr gefährdet als Jungen.
Laut jüngsten Studien, scheint bewiesen zu sein, dass die Skoliose eine
erbgenetische Grundlage hat, und das zu ihren Ursachen, die unbekannt bleiben, Begleiterscheinungen hormoneller, biochemischer, biomechanischer oder neuro-muskulärer Art beitragen können.
Was richtig ist, ist dass bei dem Kind einer Mutter mit Skoliose die Möglichkeit der Entwicklung dieser Pathologie zehnmal wahrscheinlich ist als bei einem Individuum mit normaler Mutter.
Unser Vermögen Krankheiten zu verstehen und auf ihren Ausgang Einfluss zu nehmen ist trotz all unserer Kenntnisse im medizinischen Bereich immer begrenzt.
Meine Geschichte beginnt am 20.05.2007, als ich nach einem Fußballspiel einen Schmerz in der linken Schulter bemerkte, genau zwischen dem Schulterblatt und der Wirbelsäule.
Ich glaube, dass dies der Beginn der Symptome der Krankheit war, die wahrscheinlich durch einen Sturz sechs Monate zuvor, der mir ein Schädel- und Nackentrauma zufügte, etwas was auch bei anderen an AC1 Erkrankten geläufig ist.
Im Glauben, dass es sich um einen Muskelschmerz handelte, machte ich eine Therapie mit Schmerzmitteln und Kortison ohne Resultate zu erlangen, ganz im Gegenteil, der Schmerz wurde immer stärker, fast behindernd, würde ich sagen, aber zum Glück hatte er ein bestimmtes Merkmal, nämlich, dass er verstand wenn ich auf dem Rücken lag.
Ich beschloss dann, mich einer Magnetresonanztomographie zu unterziehen (ich dachte an einen Bandscheibenvorfall in der Halswirbelsäule).
Die Diagnose aber war eine andere, das MRT zeigte einen Kleinhirntonsillen-Tiefstand von 5-6 mm, eine kleine Syrinx Höhlung auf C5-C6 und eine Bandscheibenvorfall in der HWS bei C5-C6 rechts. Ich betone „rechts“ da dies ein Motiv für diagnostische Verwirrung war, denn ich hatte die Schmerzen ja links.
So hat nach der Diagnosestellung von AC1 und Syringomyelie die Suche nach einer medizinischen Lösung begonnen, wie es sicherlich auch bei vielen anderen Erkrankten der Fall ist. Ich habe also angefangen verschiedene Kollegen der Neurologie, Orthopädie und Neurochirurgie zu befragen.
Was sie mir vorschlugen (nicht alle), war die Dekompressions-OP.
In den letzten dreißig Jahren haben wir gelernt aktiv and unserem Gesundheitszustand und unserem Wohlbefinden mitzuwirken, beides auf einer Ebene zu schätzen, die für frühere Generationen, die sich darauf beschränkten, das zu akzeptieren, was der Arzt sagte ohne zu hinterfragen, undenkbar war.
Im Gegenteil erlaubt uns heutzutage das Internet, etwas allgemein Akzeptiertes zu hinterfragen.
Nach Monaten körperlichen uns psychischen Leidens entdeckte ich, eben über das Internet, dass Dr. Royo einen minimal invasiven Eingriff (Durchtrennung des Filum Terminale) bei AC1 und Syringomyelie am Institut Neurològic de Barcelona praktizierte.
Die Erklärung von Dr. Royo über die Ursache der Pathologien AC1, Syringomyelie und Skoliose waren für mich überzeugend.
Dank Internet habe ich glücklicherweise auch Frau Rita Presbulgo kennen gelernt, die ein Jahr zuvor von Dr. Royo operiert worden war. Rita, die eine hervorragende Person ist, wollte den Erfolg des Eingriffs und die Vorteile, die sie dadurch erlangt hatte, bekunden und Dank ihrer Hilfe habe ich mich mehr davon überzeugt, nach Barcelona zu reisen.
Die Untersuchung ergab ein klinisches Bild mit Schulterblattschmerz, der in das linke obere Gliedmaß strahlte, Schmerzen und Taubheit in den unteren Gliedmassen, gelegentliche Faszikulationen in Brustmuskeln, Tinnitus, Verringerung der Kraft im oberen rechten Gliedmaß, Nystagmus, mentale Verwirrung und nächtlichen Apnoen.
Dies war natürlich mein persönlicher Fall, und diese Symptome sind nicht bei allen Erkrankten vorhanden, die Mehrheit von Ihnen wird wissen, dass leider bei diesen Pathologien oft mehr als 50 Symptome hervortreten, und der Grund, warum bei der gleichem MRT Befund ganz unterschiedliche Symptome auftrete, ist offensichtlich unbekannt.
Es gibt sicherlich Symptome, die geläufiger sind als andere, aber das gestattet uns nicht, eine Diagnose zu stellen; außerdem verwirrt zusätzlich die Tatsache, dass man auf symptomatologischer Ebene beachten muss, dass bei einem Menschen, dessen Gesundheit beeinträchtigt ist, wie bei einem Chiari, sich leicht auch sekundäre Probleme entwickeln, besonders wenn chronische Schmerzen vorhanden sind. Die Forschung zeigt, dass bei Menschen, die an chronischen Schmerzen leiden sich tendenziell weitere chronische Schmerzen entwickeln, und so können nicht alle Symptome direkt auf die Arnold Chiari 1 Malformation zurückgeführt werden.
Was man noch nicht verstanden hat, immer im Zusammenhang mit den Symptomen, ist warum keine Korrelation zwischen dem Ausmaß des Kleinhirntonsillen- Tiefstands und den klinischen Symptomen besteht.
Manche Personen mit einem Tiefstand oder einer Herniation der Kleinhirntonsillen von weniger als 3mm haben viele und schwerwiegende Symptome während andere mit einem Tiefstand von viel größerem Ausmaß so gut wie symptomfrei sind. Die Tatsache, ob der Fluss der Zerebrospinalflüssigkeit von den Tonsillen blockiert oder reduziert wird oder eben nicht, oder in welchem Zeitraum und in welchem Maß eine intramedulläre Ischemie von der Kraft der medullären Traktion verursacht worden ist, ist wahrscheinlich von größerer Bedeutung.
Aus wissenschaftlicher Sicht gibt es keine objektive Untersuchung, die die Probleme eines Erkrankten AC1 zuordnen könnte. Nachdem ich mit Dr. Royo gesprochen hatte, war ich trotzdem davon überzeugt, dass meine Symptomatologie mit einem Medullären Traktions Syndrom zusammenhängt und entschloss, mich dem Eingriff zu unterziehen.
Es gibt da noch etwas, was mich mehr als alles andere überzeugt hat, diese Entscheidung zu treffen, und zwar die Tatsache, dass diese Art von Eingriff vollkommen risikofrei ist.
In der unmittelbaren postoperativen Zeit ,erinnere ich mich, was diejenigen, die mich begleitet haben (meine Frau und mein lieber Freund – wie ein Bruder- Dr. Francesco Polimeni), am meisten bemerkt haben, war der Anblick meines Gesichts, dass deutlich entspannter war, und mit einer wirklich anderen Farbe als am Vortag.
Sinceramente me costaba creer que en tan poco tiempo hubiese podido tener una recuperación tan rápida de la fuerza en la extremidad superior derecha, pero así era.
Eine weitere wichtige Sache war die unglaubliche Wiedergewinnung der Kraft im oberen rechten Gliedmaß, sowie die merkliche Milderung der Brachialgia links.
Ehrlich gesagt fiel es mir schwer zu glauben, dass in so kurzer Zeit eine so schnelle Wiedererlangung der Kraft im oberen rechten Gliedmaß erfahren hatte, aber so war es.
Bei der klinischen Kontrolluntersuchung nach einem Monat hatte ich fast die gesamte Kraft wiedererlangt, und der Schmerz ließ weiterhin nach (er verschwand 5-6 Monate nach dem Eingriff), jetzt spüre von Zeit zu Zeit noch einen Tinnitus, wenn auch weniger stark, Steifheit in den unteren Gliedmassen , vor allem in den Waden. Ein anderes wichtiges Symptom, das verschwunden ist, sind die nächtlichen Apnoen, und gleichzeitig hatte ich auch keine Herzrhythmusstörungen mehr, ein Vorkommen, das erst bis vor wenigen Monaten vor der Entdeckung der Pathologie nachgewiesen worden war und das man keine wissenschaftliche Erklärung fand. Jetzt weiß ich es – es waren die nächtlichen Apnoen, die die Extrasystolen verursachten.
Im Zusammenhang mit den Extrasystolen möchte ich daran erinnern, dass es einige „red flag symptoms“ oder Warnsignale, die es uns nicht erlauben einen chirurgischen Eingriff aufzuschieben, und diese sind genau:
• Schwere Herzrhythmusstörungen
• Schluckschwierigkeiten, besonders wenn man Flüssigkeiten zu sich nimmt
• Unbehandelbares Übelkeitsgefühl
• Stürze, weile die Beine unerwartet nachgeben, „drop attacks“
Nun, vier Jahre nach der Operation, kann ich mit klinischer und radiologischer Sicherheit bestätigen, dass die Durchtrennung des Filum Terminale ohne Zweifel die Weiterentwicklung der Krankheit unterbunden hat.
Die Symptome wie der stechende Schmerz in der linken Schulter,die nächtlichen Apnoen sind verschwunden; der Tinnitus hat in Intensität nachgleassen, der Nystagmus hat in Intensität nachgelassen und ist fast ganz verschwunden. Die Steifheit in den unteren Gliedmassen besteht weiter fort-, es handelt sich um einen eher sporadischen Schmerz in den Waden, der mir aber eh nicht daran hindert, ins Fitnessstudio zu gehen oder sogar Fußball zu spielen, ganz im Gegenteil, seltsamerweise verschwindet diese Beschwerde nach dem Sport.
Ich kann bestätigen, dass der Eingriff die Entwicklung der Krankheit aufgehalten hat, denn die MRT Aufnahmen, die ich jedes Jahr gemacht habe, zeigen einen möglichen Anstieg der Tonsillen und einen Anstieg des Conus medullaris auf, der sich jetzt zwischen L1 und L2 befindet, während er in 2007 im oberen drittel von L2 lag. Auch ist die Diskopathie D7-D8 und die von D8-D9 verschwunden. Die Diskopathie C6-C7 und D9-D10 besteht weiterhin fort.
Über die Details hinaus, gibt es mit Sicherheit keine Verschlechterung der radiologischen Situation, und das an sich ist schon ein hervorragendes Resultat.
Trotz der klinischen und radiologischen Beweislage treffe ich noch immer auf skeptische Neurochirurgen, zum Glück mit einigen Ausnahmen. Ich beziehe mich natürlich auf meine eigenen Erfahrungen, die auch die Schwierigkeiten der Patienten erklären, die mich anrufen und Erklärungen zu dieser Pathologie erfragen.
Ich versetze mich in die Lage der Kranken, weil ich sowohl ihre finanziellen wie auch persönlichen Schwierigkeiten verstehe, und leider sind es viele, die es nicht schaffen, diese zu überwinden, und müssen auf die Operation verzichten, was ihre Lebensqualität vermindert.
Ich habe sicherlich sehr viel Glück gehabt, weil ich keine Hindernis vorgefunden habe, um zu der Operation gelangen, und Gott sei Dank habe ich durch meinen Beruf als Arzt und mit der Hilfe meiner die Zweifel und Unsicherheiten überwinden können.
Es ist deshalb, dass ich mir vier Jahre nach dem Eingriff in meinem Beruf immer all das Gute, das ich von Dr. Royo erfahren habe, vor Augen führe, und anhand meiner persönlichen Erfahrung als Kranker, diejenige informiere, die sich an mich wenden, um ihnen zu helfen wie ich kann, damit sich bei ihrer Entscheidungstreffung nicht durcheinander kommen. Und es ist eine große Freude zu wissen, dass Menschen, die vor dem Eingriff an so vielen Problemen, die mit der Arnold Chiari Krankheit zusammenhängen, litten, und die sich verzweifelt und verwirrt mit mir in Verbindung setzen, heute einen optimalen physischen und psychischen Gesundheitszustand genießen, und jetzt vorbereitet sind, um für ihre Rechte, die ihnen zustehen, zu kämpfen und sie zu erobern, die Rechte, von denen alle Krankheit Gebrauch machen müssen.
Ich möchte betonen, dass andere von der Pathologie Betroffene und ich zu Abenteuergefährten geworden sind, und dies schafft eine große Solidarität zwischen uns.
Dies ist ein wunderbarer und unglaublicher Gesichtspunkt der „Krankenwelt“, ein Teil den man nur lernt kennen zu lernen wenn man Teil von ihr wird.
Durch diese Erfahrung habe ich paradoxerweise das wirkliche Leben entdeckt, eine Realität, in der die authentischsten Gefühle auftauchen; man kann sich weder selbst noch andere belügen, wir sind mit unseren Grenzen und unserer inneren Kraft konfrontiert und wir unterstützen uns gegenseitig in dem, was uns verbindet, also das Bewusstsein diese Krankheit zu haben, die uns für immer verändert und uns eine neue Lebensdimension eröffnet. Auf gewisse Weise wird man wiedergeboren und fühlt sich gegenüber gesunden Menschen fast überlegen.

En mi camino de enfermo he conocido a personas maravillosas, que dan vida a iniciativas y asociaciones, además de la aportación personal, que a través del sufrimiento han encontrado la clave para entender a si mismos y a los demás.
Permítanme expresar también los sentimientos de estima y cariño que guardo para el Dr. Royo y todo su equipo, por la asistencia y la tempestividad con la que han cuidado de mí.
En fin, todavía hay una pregunta a la que no sé dar una respuesta definitiva, y es ésta: como es posible tener dudas entre abrir el cráneo con los riesgos anexos (muerte, parálisis) y hacer un corte banal a nivel coxígeo.

Auf meinem Weg als Erkrankter habe ich wundervolle Menschen kennen gelernt, die außer ihrem persönlichen Beitrag auch Initiativen und Vereinen Leben einhauchen, die durch das Leiden den Schlüssel gefunden haben, um sich selbst und andere zu verstehen.
Erlauben Sie mir auch die Gefühle der Zuneigung und Hochschätzung, die ich für Dr. Royo und sein Team hege, zum Ausdruck zu bringen, für die Betreuung und die Rechtzeitigkeit, mit der sie mich versorgt haben. Kurz und gut, es bliebt noch immereine Frage, auf die ich keine definitive Antwort zu geben weiß: wie ist möglich zwischen einer Öffnung des Schädels mit all den damit verbundenen Risiken (Tod, Lähmung), und einem banalem Schnitt auf Höhe des Steißbeins.
Die Erklärung hierfür liegt wahrscheinlich bei dem Fakt, dass meine Kollegen noch immer skeptisch sind, auch im Anblick der klinischen und radiologischen Beweislage, und das überträgt sich leider auf die Patienten.
Sicher, es gibt eine Schwierigkeit mit der Diagnose, denn die Anomalie des gespannten Filum Terminale ist nicht immer in der Kernspinresonanzspektroskopie sichtbar, außer in einigen seltenen Fällen, in denen es uns die Fettanzeige erlaubt, sie zu belegen. Die Diagnosen werden also auf Grund der Symptomatologie und der üblichen urodynamischen Untersuchungen gestellt.
Wenn wir eines Tages über höher entwickelte MRT-Geräte verfügen, um auch die kleinsten Anomalien des Filum unterscheiden zu können, wird die Diagnose wahrscheinlich klarer sein. Wenn man zum Beispiel ein Filum mit einem transversalen Durchmesser geringer als ein Millimeter unterscheiden kann, das heißt mit einer höheren Auflösung als heutzutage der MRT-Aufnahme, oder bis man sogar den Grad des Zugs messen kann.
Die finanzielle Seite ist sicherlich eines der Hindernisse, die am schwersten zu überwinden sind. Deshalb hoffe ich, dass unser Verein AISACSISCO genug Mittel sammeln kann, um Menschen in Schwierigkeiten zu helfen.
Ich hoffe mit Klarheit gesprochen zu haben.
Vielen Dank an alle für die freundliche Aufmerksamkeit.