Medul·la ancorada amb espina bífida – meningocele o mielomeningocele- o Tethered Cord Syndrome


Última actualización: 06/03/2019, Dr. Miguel B. Royo Salvador, Numero colegiado 10389. Neurocirujano y Neurólogo.
 
 

Definició

En condicions normals, la medul·la espinal es troba subjecta dins del canal vertebral únicament pels lligaments dentats i el filum terminale, un lligament que uneix el con medul·lar amb les primeres vèrtebres del còccix.

Quan, per contra, la mobilitat de la medul·la espinal està limitada al canal ossi vertebral per la presència d’una espina bífida evident externament, que produeix un ancoratge, el quadre es defineix com a Síndrome de medul·la ancorada amb espina bífida o “Tethered Cord Syndrome”.

Es defineix l’espina bífida com una malformació neuro-espinal que consisteix en el desenvolupament incomplet de la medul·la espinal i que es manifesta externa i/o internament, de predomini a la regió lumbar. Es classifica com a defecte del tub neural, que és l’estructura embrionària que, amb el temps, es converteix en el cervell i en la medul·la espinal del nadó, i en els teixits que els contenen.

En l’espina bífida del tipus meningocele, les meninges, membranes que envolten la medul·la espinal, sobresurten a través de l’obertura de les vèrtebres i formen un sac ple de líquid (Fig.1).

En l’espina bífida “oberta” del tipus mielomeningocele, el conducte vertebral queda obert en algunes vèrtebres a la part inferior o a la part mitjana de l’esquena (Fig.1). A partir del naixement, les membranes i els nervis raquidis sobresurten a través d’aquesta obertura i formen un sac a l’esquena del nadó, i generalment els teixits i els nervis queden exposats, fins i tot posant en risc la vida de l’afectat.

En la síndrome de medul·la ancorada amb espina bífida, la malformació fixa la medul·la espinal, ocasionant lesions mecàniques per tracció en tot el sistema nerviós, el crani i la columna vertebral, associant malalties específiques com la Síndrome d’Arnold Chiari II, l’Escoliosi i la Siringomièlia secundàries.


Fig.1

 


Diagnòstic

El diagnòstic de medul·la ancorada per espina bífida pot ser prenatal. Durant l’embaràs es realitzen proves de control prenatal per detectar possibles defectes congènits. Per verificar la presència d’espina bífida es procedeix a:

  • Analítica de sang:
    1. Prova d’alfa-fetoproteïna en el sèrum matern.
    2. Prova per confirmar nivells elevats d’alfa-fetoproteïna.
    3. Altres anàlisis de sang addicionals.

  • Ecografia: es procedeix a realitzar una ecografia quan es detecten nivells elevats d’alfa-fetoproteïna.
  • Amniocentesi: si els nivells d’alfa-fetoproteïna són elevats però l’ecografia és normal, es suggereix una amniocentesi. Quan hi ha un defecte del tub neural, la quantitat d’alfa-fetoproteïna en el líquid amniòtic és elevada.

 


Símptomes

Els símptomes de l’espina bífida varien depenent de la gravetat del cas. La gravetat està determinada per la mida i ubicació de la malformació, si està coberta o no per la pell, si sobresurten nervis espinals d’ella, i quina estructura nerviosa i nervis estan implicats.

En línies generals, aquesta malformació afecta tres dels principals sistemes de l’organisme, el sistema nerviós central, l’aparell locomotor i el sistema genitourinari. Pot provocar diversos graus de paràlisi i pèrdua de sensibilitat en les extremitats inferiors, així com diverses complicacions en les funcions intestinals i urinàries. Generalment tots els nervis situats per sota de la malformació estan afectats. Per això, com més alta es trobi la malformació a l’esquena, més important serà el dany nerviós i la pèrdua de funció muscular i sensibilitat.

 


Causes

En general, el tub neural es forma a les primeres etapes de l’embaràs i es tanca al voltant del dia 28 després de la concepció. En els nadons que tenen espina bífida, una part del tub neural no es forma o no es tanca adequadament, la qual cosa produeix defectes en la medul·la espinal i en els ossos de la columna vertebral.

L’espina bífida és una condició congènita, encara que no hereditària. Si bé els elements i mecanismes que provoquen que el tub neural no acabi de tancar-se són desconeguts, es tracta d’una alteració que es dóna durant el desenvolupament fetal de l’individu, i que acostuma a associar-se a la presència de nivells baixos d’àcid fòlic durant l’embaràs.

En conseqüència, la causa de la medul·la ancorada amb espina bífida s’atribueix a la combinació d’una predisposició congènita i factors ambientals.

 


Factors de risc

Alguns factors predisposen a un major risc de formació d’espina bífida de tipus meningocele o mielomeningocele en el fetus:

  • Antecedents familiars de defectes del tub neural.
  • Deficiència de folat en altres agents metabòlics.
  • Diabetis.
  • Obesitat.
  • Hipertèrmia durant l’embaràs.
  • Ingesta per la mare d’alguns psicofàrmacs durant l’embaràs (com per exemple, anticonvulsius).
  • Altres agents ambientals durant l’embaràs.
  •  


    Complicacions

    La primera complicació de l’espina bífida de tipus meningocele o mielomeningocele és la mateixa medul·la ancorada que la primera implica, que es desenvolupa progressivament i precoç.


    S’associen posteriorment, en cada cas en una combinació particular, les altres possibles malalties associades a aquesta condició de naixement:

    • Síndrome d’Arnold Chiari II.
    • Hidrocefàlia.
    • Meningitis en els nounats.
    • Bufeta neurògena.
    • Intestí neurògen.

    Altres complicacions poden ser:

    • Problemes per caminar i de mobilitat.
    • Deformació dels peus.
    • Altres complicacions ortopèdiques
    • S’ha observat que els nens amb mielomeningocele i hidrocefàlia poden tenir problemes d’aprenentatge.
    • A mesura que els nens amb espina bífida creixen, pot haver-hi problemes addicionals com ara al·lèrgies al làtex, problemes de la pell, afeccions gastrointestinals i depressió.

     


    Tractament

    Poden haver-hi diferents abordatges de la Medul·la ancorada per espina bífida, depenent del moment de la seva detecció, el tipus i les malalties associades:

    • Operació intrauterina: S’obre i es repara la medul·la espinal del fetus amb l’úter exposat. Es realitza abans de la setmana 26 de l’embaràs, en centres especialitzats en cirurgia prenatal i amb cures neonatals intensives, amb equips amb enfocament pediàtric multidisciplinari. Permet reduir la prematuritat d’aquests nadons i les seqüeles posteriors de la malaltia, siguin infeccions o complicacions com la hidrocefàlia, que agreujarien aquestes seqüeles.
    • l’objectiu és prevenir la infecció secundària del teixit nerviós i de qualsevol altre trauma que pugui sofrir la medul·la espinal exposada. El meningocele implica una cirurgia per tornar a col·locar les meninges en el seu lloc i tancar l’obertura de les vèrtebres. El mielomeningocele implica més risc o dany a les vies nervioses involucrades, es tanca recobrint la part exposada amb múscul i pell, per minimitzar el risc d’infecció dels nervis exposats. De vegades es col·loca directament una derivació o shunt pel control de la hidrocefàlia.
    • Tractament de les complicacions: els nadons que pateixen mielomeningocele poden necessitar més cirurgies per tractar les complicacions. A més, aquests pacients poden anar necessitant durant el seu desenvolupament altres tractaments complementaris per al control d’intestins i bufeta, per caminar o moure’s i per a les altres autonomies, amb la finalitat de millorar la seva qualitat de vida.

     


    Bibliografia

     

    1. Cahit Kural, Ilker Solmaz, Ozkan Tehli, Caglar Temiz, Murat Kutlay, Mehmet K. Daneyemez, Yusuf Izci. Evaluation and Management of Lumbosacral Myelomeningoceles in Children Eurasian J Med 2015; 47: 174-8
    2. Kenga Sivarajah, Sophie Relph, Radha Sabaratnam, Spyros Bakalis. Spina bifida in pregnancy: A review of the evidence for preconception, antenatal, intrapartum and postpartum care. Obstet Med. 2019 Mar; 12(1): 14–21. Published online 2018 May 17.
    3. Gutiérrez-Cabrera J.,
 Pedroza-Ríos K. G., Cuéllar-Martínez S. Médula anclada en pacientes pediátricos y adolescentes. Revisión de 16 casos. Revista médica del Hospital General de México, S. S., Vol. 70, Núm. 2 Abr.-Jun. 2007 pp. 62-66.
    4. Lichtenstein B.W. Spinal dysraphism. Spina Bifida and myelodysplasia. Arch Neurol Psychiatry 44:792-809, 1940.
    5. Shokei Yamada. “Tethered cord Syndrome” American Association of Neurological Surgeons Publications Commitee 1996. ISBN 1-879284-37-5.

    Per entendre la diferència entre els diagnòstics de Medul·la Ancorada per espina bífida, Medul·la Ancorada per espina bífida oculta y el de Malaltia del Filum:

     







Desitja fer alguna altra consulta?

Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona

El meu nom és Lurdes Lozano i a partir d'ara seré la seva assistent.

Tanmateix totes les consultes recollides a través d'aquest formulari o per altres mitjans i els diferentes correus electrònics de l'Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona, en rebre-les, són derivades a l'equip mèdic, supervisant les respostes el Dr. Miguel B. Royo Salvador.

Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona

El meu nom és Lurdes Lozano i a partir d'ara seré la seva assistent.

Tanmateix totes les consultes recollides a través d'aquest formulari o per altres mitjans i els diferentes correus electrònics de l'Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona, en rebre-les, són derivades a l'equip mèdic, supervisant les respostes el Dr. Miguel B. Royo Salvador.

Horari d'atenció

en el ICSEB i per telèfon

Dilluns a dijous: 9-18h (UTC +1)

Divendres: 9-15h (UTC +1)

Dissabte i diumenge: tancat

icb@institutchiaribcn.com

Atenció les 24 hores

en el formulari de la nostra web

932 066 406

932 800 836

902 350 320

Assessoria Legal

Normativa jurídica

Avís legal

Direcció

Pº Manuel Girona 16,

Barcelona, España, CP 08034