Síndrome de Ehlers-Danlos,
causa e tratamento segundo o Filum System®

Última atualização: 04/03/2025, Dr. Miguel B. Royo Salvador, número de registro médico: 10389. Neurocirurgião e Neurologista.
 

Definició

A Síndrome de Ehlers-Danlos (EDS) inclui um grupo complexo de distúrbios heterogêneos, de caráter hereditário, caracterizados pela fragilidade dos tecidos conjuntivos moles, com hipermobilidade articular, extensibilidade da pele e complicações vasculares.

A manifestação clínica pode ser altamente variável, com muitos tipos diferentes, incluindo: EDS clássica, EDS hipermóvel, EDS tipo dermatosparaxis, EDS músculo-contratural, EDS vascular, EDS tipo artrocalasia, EDS valvular cardíaca, EDS tipo periodontal, EDS espondilodisplásica, EDS ligada ao cromossomo X, síndrome da córnea frágil, EDS similar à clássica tipo 1 e tipo 2, EDS cifo-escoliótica e EDS miopática.

Sintomas

O quadro clínico inclui uma grande variedade de sintomas, dependendo do tipo:

• Hiperlaxidade ou luxação articular
• Pele que se estica, apresenta equimoses e se danifica facilmente
• Cicatrização fácil e déficit na cura de feridas
• Pés chatos
• Aumento da mobilidade articular, estalos nas articulações, artrite precoce
• Rompimento prematuro de membranas durante o parto
• Problemas de visão
• Pele flexível, ou frágil, ou macia e aveludada
• Dor articular
• Dor crónica

Causas

Em geral, nas síndromes de Ehlers-Danlos, há mutações genéticas que influenciam na produção do colágeno e, em alguns subtipos, de outras proteínas que interagem com ele.
Isso faz com que o tecido conjuntivo se enfraqueça.
Dependendo do órgão ou tecido afetado pela alteração, resulta em um tipo específico de EDS.

De acordo com o Filum System® (FS®), a patologia vertebral na EDS pode estar relacionada a uma possível Síndrome Neuro-crânio-vertebral (SNCV), decorrente do alongamento da coluna vertebral pela laxidade dos elementos que a compõem, tracionando o Sistema Nervoso Central (SNC) e, em particular, a medula espinhal.

Diagnóstico

O diagnóstico, em geral, baseia-se na anamnese do paciente e no histórico familiar, sendo hereditário, e depois direciona-se para determinar o tipo específico com base em critérios clínicos.

Em uma segunda etapa diagnóstica, procede-se à avaliação por meio de estudos genéticos, que não são conclusivos, mas podem ser abrangentes a partir da suspeita de um tipo específico de EDS.

O SNCV que acompanha a EDS é diagnosticado com o FS®: a clínica e os exames complementares, como as RM do crânio, coluna vertebral e o Escoliograma.

Fatores de Risco da EDS

Os antecedentes familiares constituem um fator de risco em alguns casos.

Complicacions

Per norma general, l’expectativa de vida és l’habitual, tot i que, en certs tipus, poden sobrevenir complicacions potencialment greus.

També es poden produir dislocacions de les articulacions i artritis precoç. La pell fràgil pot patir cicatrius prominents, o el tancament de les ferides quirúrgiques pot ser difícil perquè les sutures tendeixen a esgarrapar el teixit fràgil.

Les persones amb EDS vascular corren el risc de patir ruptures dels vasos sanguinis principals, que poden ser fins i tot mortals. Certs òrgans, com l’úter i els intestins, també poden patir ruptures. L’embaràs pot augmentar el risc de ruptura de l’úter, i la fragilitat dels teixits materns pot complicar l’episiotomia o la cesària. Pot haver-hi hemorràgia prenatal, perinatal i postnatal.

Apareixen complicacions quirúrgiques a causa de la fragilitat dels teixits profunds. Són freqüents els vessaments sinovials lleus, els esguinços i les luxacions. Altres complicacions potencialment greus són les fístules arteriovenoses, la ruptura de vísceres i el pneumotòrax o hemopneumotòrax.

Segons el mètode sanitari Filum System^®:

La SNCV en l’EDS és el resultat de l’elongació del component vertebral que tracciona el SNC amb la medul·la espinal, Figura 1.

Figura 1. Columna cervical normal i amb EDS, on s’observa la força d’elongació sobre la columna cervical en negre i la força resultant en la medul·la espinal en blanc amb el resultat del descens de les amígdales cerebel·loses CT.

Recentment, en estudis histològics sobre l’EDS, el Filum terminale s’observa paradoxalment més rígid i inelàstic del normal (Klinge 2022). Segons els criteris del FS®, existeix la possibilitat que el Filum terminale en l’EDS, sotmès a la tracció constant generada per l’elongació de la columna vertebral, perdi l’elasticitat, incloent-hi l’augmentada per l’EDS, Figura 2

Figura 2. – Columna lumbar normal a l’esquerra. A la dreta amb EDS, fletxes verdes: força d’elongació de la columna vertebral lumbar en l’EDS; fletxes blaves: elasticitat augmentada del FT; fletxa vermella en con de la medul·la, resultant de les dues anteriors. Quedant un FT allargat i inelàstic.

Segons criteris actuals alarmistes, els pacients amb EDS poden experimentar complicacions neurològiques espinals, incloent-hi símptomes cervicomedulars que sorgeixen de la inestabilitat/hipermobilitat craniocervical i/o cervical, així com la síndrome de la medul·la ancorada o medul·la ancorada oculta. Però un repàs de la bibliografia constata que no hi ha casos rellevants de gravetat que els justifiquin.

Per casuística pròpia, en canvi, a l’ICSEB tenim sèries de pacients amb Síndrome d’Ehlers-Danlos, compatibles amb la síndrome Neuro-cranio-vertebral i la Malaltia del Filum.

És per aquesta raó, a partir dels nostres estudis sobre aquest tema, que considerem que la simptomatologia que altres autors atribueixen a una inestabilitat cranio-cervical i/o atlanto-axoïdal en casos afectats d’EDS no es pot relacionar amb aquest mecanisme, sinó que reflecteix més probablement una Síndrome Neuro-cranio-vertebral no diagnosticada.

Tractaments

Per a la Síndrome d’Ehlers-Danlos s’apliquen sovint tractaments conservadors i simptomàtics —donat que actualment no es coneix un tractament eficaç per a la correcció del teixit conjuntiu— com ara els següents:

– Teràpia del dolor, control de la pressió arterial, fisioteràpia per enfortir els músculs i estabilitzar les articulacions.

– Cirurgia per reparar les articulacions danyades per dislocacions repetides o per reparar zones lesionades en vasos sanguinis i òrgans.

També es procedeix a un tractament quirúrgic —en el cas de subluxacions de les articulacions—, com són:

• – Estabilització articular i procediments d’alliberament de nervis específics, que poden donar alleugeriment simptomàtic quan fallen les mesures conservadores.
• – Hi ha una marcada tendència en la pràctica clínica actual a considerar l’EDS com una causa freqüent de luxació vertebral cervical, amb el consegüent risc neurològic i vital; per tant, s’indiquen tractaments quirúrgics de consolidació artrodèsica de la columna cervical, amb un gran desplegament d’osteosíntesi. Segons la casuística bibliogràfica, aquests tractaments no estan justificats.

L’EDS segons el Filum System^®

Davant les aparents evidències a la nostra casuística en observar manifestacions cranio-vertebrals o neurològiques múltiples en els pacients amb una síndrome d’Ehlers-Danlos; en aquests casos és recomanable procedir a una cerca de característiques clíniques i d’imatge, suggeridores d’una tracció caudal anòmala, síndrome Neuro-cranio-vertebral —en paral·lel a les proves que ajudaran a evidenciar una inestabilitat cranio-cervical—.

Un cop confirmada l’associació de l’EDS amb el diagnòstic de Síndrome Neuro-cranio-vertebral, s’ha de valorar la indicació de Secció del Filum terminale del FS® com a tractament per a aquesta última.

Els resultats de la cirurgia de secció del Filum terminale en aquests pacients són aparentment equiparables als del grup general de pacients quirúrgics afectes de la síndrome Neuro-cranio-vertebral.

Secció del Filum terminale

Resultats

Amb el diagnòstic i tractament apropiat amb el FS®, els resultats són equiparables als obtinguts en la MF i la SNCV per altres causes.

Referències Bibliogràfiques

1. Awasthy and Chand, 2008
2. Halko et al., 1995
3. Klinge Petra M. et al. 2022
4. Mańczak and Gasik et al., 2017
5. Nagashima et al., 1981.
6. Royo Salvador 1996a y b, Royo Salvador et al., 2005.
7. Royo Salvador et al., The Filum disease and the Neuro-cranio-vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features. 2020.
8. Royo Salvador et al., Neuro-cranio-vertebral syndrome associated with Ehlers-Danlos syndrome: diagnosis and treatment, 2022.