毎年9月28日は、アーノルド・キアリI型症候群の国際デーです。この日は、この神経疾患に対する社会的認知を高め、科学的研究を促進するとともに、患者さんやそのご家族を支援することを目的としています。
当研究所およびキアリ&脊髄空洞症&脊柱側弯症基金は、アーノルド・キアリI型症候群および関連疾患の診断、治療、研究に取り組む医療専門家、患者団体、各種機関とともに、この国際的な取り組みに参加しています。
アーノルド・キアリI型症候群は、キアリ奇形I型とも呼ばれ、脊髄に他の奇形を伴わず、小脳扁桃が大後頭孔を通って下垂することを解剖学的特徴とする疾患です。その発症原因については、現在も研究が続けられています。
この記念日の目的は明確です。疾患への理解を深め、研究を促進し、患者さんを支援することです。
アーノルド・キアリI型症候群に対する理解を深める
多くの人々は、アーノルド・キアリI型症候群について十分に知らず、この疾患が脳のみに影響するものだと考えている場合があります。
しかし、この疾患の症状や臨床的な現れ方は、患者さんによって大きく異なります。無症状のまま経過し、別の理由で受けたMRI検査によって、偶然、小脳扁桃の下垂が発見される患者さんもいます。
一方で、生活の質を大きく低下させる症状を引き起こし、場合によっては重大な障害につながることもあります。
症状は神経系の様々な領域に影響を及ぼす可能性があり、以下のようなものがあります。
- 頭痛、頸部痛
- めまい、回転性めまい
- 四肢の筋力低下
- 感覚障害、神経障害性疼痛
- 平衡障害
- 嚥下障害
- 睡眠時無呼吸
- 不眠症
- 記憶力や集中力の低下
- 発話障害
- 背部痛、腰痛
患者さんによって症状や経過は異なるため、診断および治療は、それぞれの状態に応じて個別に検討する必要があります。
アーノルド・キアリI型症候群に関する当研究所の研究
研究は、当研究所の活動における重要な柱の一つです。
キアリ&脊髄空洞症&脊柱側弯症基金の支援のもと、当研究所の研究部門では、終糸病と、アーノルド・キアリI型症候群、脊髄空洞症、その他の神経疾患との関連について研究を行っています。
この研究では、牽引理論が提唱されています。この理論では、先天的な異常により過度に緊張した終糸が、中枢神経系全体に持続的な牽引力を及ぼす可能性があり、それが小脳扁桃の下垂や特徴的な症状の出現に関与する可能性があると考えられています。
この考え方に基づき、「終糸システム®」という低侵襲神経外科治療法が開発されました。この治療では、病的な牽引を解除し、疾患の進行を抑制することを目的として、終糸の切断術が行われます。
当研究所の臨床経験によれば、この治療法は、アーノルド・キアリI型症候群の治療に従来用いられてきた大後頭孔減圧術や、その他の外科的治療法と比較して、神経外科手術に伴うリスクを大幅に軽減することができるとされています。
当研究所のミゲル=B・ロヨ=サルバドール医師(Dr. Miguel B. Royo Salvador)の医療チームは、この病態生理学的仮説について研究を継続し、科学論文を発表することで、この疾患に関する知識の発展に貢献しています。
アーノルド・キアリI型症候群の患者さんを支援するために
キアリ&脊髄空洞症&脊柱側弯症基金では、患者さんの生活の向上を目指し、以下の活動を行っています。
- 科学的情報の普及
- 医療従事者の教育および患者さんへの情報提供
- 研究活動の支援
- 終糸病に関連する疾患を持つ方々への社会的支援
多くの国では、公的医療制度ではカバーされていない高度な専門治療へのアクセスが困難な患者さんがいます。その一例が、終糸システム®による治療です。
キアリ&脊髄空洞症&脊柱側弯症基金では、皆さまからのご寄付を通じて、経済的な理由から治療を受けることが困難な患者さんに対し、当研究所で専門的な治療を受けるための経済的支援を行っています。
この支援活動にご協力いただき、より多くの患者さんが専門的な治療を受けられるよう支援したい方は、キアリ&脊髄空洞症&脊柱側弯症基金へのご寄付をご検討ください https://chiarifoundationbcn.com/donar/.
アーノルド・キアリI型症候群国際デー:疾患への理解を共に広げましょう
アーノルド・キアリI型症候群国際デーは、現在も十分に知られておらず、診断に至っていない患者さんがいるこの疾患について、改めて社会的な関心を高める機会です。
科学的研究、正確な情報発信、そして医療専門家、研究機関、患者さんの協力は、診断の向上、新たな治療法の開発、そして患者さんの生活の質の改善に不可欠です。
この9月28日、当研究所およびキアリ&脊髄空洞症&脊柱側弯症基金は、アーノルド・キアリI型症候群に影響を受けるすべての方々のために、研究、専門的医療、そして患者支援への取り組みを改めて継続していくことを表明します。