最終更新日: 2026/10/21, ミゲル・ロヨ医師, 登録番号: 10389. 脳神経外科医、神経内科医
定義
脳脊髄液は、無色透明の液体で、脳と脊髄の周囲を循環し、中枢神経系を保護しています。脳脊髄液は、脳の内部にある空洞である脳室や、脳および脊髄を取り囲むくも膜下腔に存在しています。
図1 左：脳脊髄液が正常に循環している脳。右：水頭症を呈した脳。
脳脊髄液には、脳や脊髄を保護すること、衝撃を和らげること、神経系の細胞が機能する環境のバランスを維持することなど、重要な役割があります。正常な状態では、脳脊髄液は継続的に産生・吸収され、その量と圧力は比較的安定した状態に保たれています（図1左）。
水頭症は、脳脊髄液の循環、産生、または吸収に異常が生じることで発症する神経疾患です。その結果、脳室内に脳脊髄液が過剰に蓄積することがあります。これにより脳室が拡大し、場合によっては頭蓋内圧が上昇します（図1右）。
水頭症はあらゆる年齢で発症する可能性があり、原因、種類、症状もさまざまです。そのため、診断と治療は、患者の年齢、脳脊髄液が蓄積する原因、および個々の症例の特徴に応じて決定されます。
症状
水頭症の症状は、急激に現れる場合もあれば、徐々に進行する場合もあります。症状は、患者の年齢、水頭症の原因、脳脊髄液が蓄積する速度によって異なります。
妊娠中
水頭症は、出生前の超音波検査によって発見されることがあります。この検査では、胎児の脳室が拡大している様子が確認される場合があります。
乳児および幼児
特徴的な兆候の一つは、年齢に対して頭囲が予想以上に速く増大することです。これは、頭蓋骨の骨同士がまだ完全に癒合していないために起こります。また、易刺激性、傾眠、嘔吐、哺乳困難などの症状が現れることがあります。さらに、「落陽現象」と呼ばれる特徴的な眼の症状が見られる場合もあります。これは、眼球が下方を向いているように見える状態です。
小児
水頭症の症状には、頭痛、吐き気、嘔吐、視覚異常などがあります。また、原因や進行状況によっては、行動の変化、傾眠、学業成績の低下などが生じることもあります。
青少年および若年成人
持続的な頭痛、視覚異常、めまい、平衡感覚や協調運動の障害、歩行困難、吐き気、意識消失発作（失神）、記憶障害やその他の認知機能障害などが現れることがあります。
成人および高齢者
主に歩行・平衡機能、認知機能、膀胱のコントロールに影響が現れることがあります。具体的には、歩行や起立の困難、動作の緩慢化、記憶力や集中力の低下、意欲や自発性の低下、排尿コントロールの障害などが挙げられます。
水頭症の患者全員に同じ症状が現れるわけではないことに注意が必要です。症状の強さや経過は、発症年齢、原因、進行速度など、さまざまな要因によって異なります。水頭症が疑われる症状がある場合には、原因を特定するために医療機関での評価が必要です。
また、Hochstetlerら（1）は、水頭症に一般的に見られる症状として、「見当識障害や疼痛（頭痛）、認知機能や発達の変化、視覚および睡眠の異常、歩行障害」を挙げています。
診断
Kahleらは、「乳幼児期以降の水頭症は、頭痛、嘔吐、発達上獲得した能力の喪失、複視（一般に第6脳神経麻痺によるもの）、乳頭浮腫など、さまざまな徴候や症状によって現れることが多い」と述べています。
このような所見が神経学的検査で確認された場合、専門医は、診断において最も重要な手段である脳画像検査（2）を指示することがあります。
主な検査は以下のとおりです。
– 超音波検査
– CT検査
– MRI検査
「水頭症の解剖学的構造を明らかにし、その原因を特定するために、MRI検査が適応となることが多いです。MRIは放射線被曝を避けられ、より多くの情報が得られるため、CTよりも優先されます」（2）。
また、脳脊髄液の流れを評価するMRI検査は、患者ごとの脳脊髄液の動態に関する変化を把握するための情報を提供します（2）。
成人では、必要に応じて、腰椎穿刺、脳脊髄液の持続的腰椎ドレナージ、頭蓋内圧モニタリング、脳脊髄液の流出抵抗を測定する腰椎注入試験、放射性同位元素を用いた脳槽シンチグラフィーなどの検査を追加することがあります
種類
水頭症は、脳脊髄液の循環の状態、原因、発症時期などによって分類されます。
- 交通性（非閉塞性）水頭症： 脳脊髄液は脳室内を流れていますが、その吸収に異常が生じています。
- 非交通性（閉塞性）水頭症：閉塞によって、脳脊髄液の正常な循環が妨げられています。
- 特発性正常圧水頭症：一般に高齢者に発症し、明確な原因が特定できないものです。
- 続発性正常圧水頭症：出血、外傷、感染症など、特定の原因によって発症するものです。
- 先天性水頭症（一次性水頭症）：出生時に存在するか、胎児期に発症するものです。
- 後天性水頭症（二次性水頭症）：出生後に、他の疾患、損傷、またはその他の原因によって発症するものです。
「正常な脳脊髄液の流れは、左右の側脳室からモンロー孔を通って第三脳室へ進み、さらに中脳水道を経由して第四脳室へと流れます。その後、ルシュカ孔およびマジャンディ孔からくも膜下腔へと流出します。
交通性水頭症は、脳脊髄液の流れ全体が閉塞していない場合に生じます。これは、正常な排出経路を介した脳脊髄液の吸収障害、あるいは過剰産生による脳脊髄液の蓄積が原因となります。
その名称が示すとおり、非交通性水頭症は、中枢神経系内において、脳脊髄液の正常な流れがどこかで閉塞することによって発症します。その原因はさまざまです。
「交通性」と「非交通性」といった分類は、一見すると診断基準が明確であるように思われます。しかし実際には、水頭症の患者間には依然として大きな臨床的多様性が存在しています。
また、「先天性」や「後天性」といった一般的な分類によって水頭症を明確に区分しようとする試みは、各カテゴリーの特徴が重複するため、しばしば混乱を招いてきました」（1）。
このため、Hochstetlerらは、水頭症を「一次性（水頭症候群に関連するもの、および／または特発性のもの）」と「他の疾患や病態に続発するもの」に分類することを提唱しています（1）。
- 一次性水頭症： 胎児の発達過程における、さまざまな遺伝的要因によって生じる可能性があります。
- 二次性水頭症： 感染症、出血、外傷など、これらに限定されないさまざまな原因によって発症する可能性があります。
原因
水頭症は、あらゆる年齢の患者に影響を及ぼす可能性がある重篤な疾患であり、その原因は多岐にわたります。水頭症の病因は非常に多様です（1）。
主な原因は以下のとおりです。
- 先天性水頭症：妊娠中に生じる神経系の発達異常と関連することがあります。これには、特定の遺伝的異常や胎児の発達異常が含まれます。
- 後天性水頭症： 頭部外傷、腫瘍、髄膜炎などの感染症、脳出血、その他、脳脊髄液の循環や吸収を妨げる疾患によって発症することがあります。
正常圧水頭症では、脳室が拡大して脳脊髄液が蓄積しますが、頭蓋内圧が持続的に上昇しているとは限りません。
- 特発性正常圧水頭症：多くの場合、脳脊髄液の蓄積を説明できる具体的な原因は特定されません。
- 続発性正常圧水頭症：脳外科手術、嚢胞、損傷、出血、感染症など、特定の原因によって発症することがあります。
危険因子
正常圧水頭症の発症機序において、リンパ系の機能障害、動脈拍動性の低下、代謝および浸透圧の異常、アストロサイトの異常増殖、神経炎症過程などの要因が重要な役割を果たす可能性があるとされています。(2)
合併症
水頭症は複雑な疾患であり、長期的な影響は症例によって大きく異なります。遂行機能の制限、認知機能障害、特に短期記憶の障害、視覚障害、慢性的な頭痛などの合併症が生じることがあります。（3）
成人における二次性認知症は、治療可能であり、場合によっては回復が期待できる認知症の数少ない例の一つです。
水頭症は、適切に治療されなければ、生命を脅かす可能性のある疾患です。
治療法
水頭症の治療には、頭蓋内圧を軽減することを目的とした外科的治療法があります。
- 脳脊髄液シャント
カテーテルを留置し、過剰な脳脊髄液を側脳室から腹腔へ導く脳室腹腔シャント、または右心房へ導く脳室心房シャントを設置します。移送された脳脊髄液は、それぞれの部位で吸収されます。これにより、機械的な閉塞部位、あるいは機能的な排出・吸収障害を迂回することができます（4）。
- 第三脳室内視鏡的開窓術
第三脳室の底部に開口部を作り、脳脊髄液が橋前槽へ流れるようにする手術です（4）。
Hochstetlerらは、「成人におけるさまざまなタイプの水頭症の診断と治療については、依然として研究が不十分であり、十分な記録も蓄積されていない。水頭症に対する外科的介入は、患者の生命を救う可能性がある一方で、治療が失敗する頻度も高い」と述べています（1）。
これまでに水頭症に対して検討された薬物療法については、明確な総合的利益が示されていないか、患者にとって望ましくない結果が認められています。その背景には、水頭症の発症に関与する細胞レベルおよび分子レベルのメカニズムについて、十分に解明されていないことがあると考えられます（1）。
終糸システム®に基づく考え方
水頭症が、神経頭蓋脊柱症候群または終糸病と関連しており、これらにアーノルド・キアリI型症候群および／または、特発性脊髄空洞症が含まれる場合、当研究所の見解では、終糸が過度に緊張していると考えられています。この緊張状態が脊髄に異常な牽引を伝え、さらに中枢神経系全体に影響を及ぼすとされています。その結果、大後頭孔における小脳扁桃下垂、テント切痕ヘルニア、ならびに牽引による中脳水道の狭窄が生じると説明されています。
このため、当研究所では、水頭症に関連する症例についても長年にわたって臨床観察を行ってきました。当研究所によれば、独自の低侵襲手術手技を用いて終糸を切断する終糸システム®による外科的治療を実施することで、中枢神経系に加わる牽引力が解放され、狭窄の改善と脳脊髄液の循環改善が得られることがわかっています。
そのため、アーノルド・キアリI型症候群および／または特発性脊髄空洞症を伴う水頭症の症例では、他の治療法を検討する前に、まず終糸切断手術を実施します。多くの場合、終糸切断手術のみで水頭症の改善が見られます。
治療成績
水頭症に対する外科的治療の成績は一般的に良好であり、多くの症例で通常の余命を取り戻し、失われた機能を回復できるとされています（3）。
ただし、各治療法にはそれぞれ合併症のリスクがあります。
-シャントバルブが閉塞したり、機能不全を起こしたりすることがあります。その場合、迅速に対応しなければ、患者の状態が危機的になる可能性があります。脳脊髄液シャントの主な合併症は、感染症、機械的な故障による排液不足、過剰排液です。
-内視鏡的第三脳室開窓術の成功率は、30～70％と幅があります。開窓術が失敗する頻度が高いことから、脈絡叢の焼灼術を同時に行い、両者を組み合わせる方法も試みられてきました（4）。
-小児患者では、皮下トンネルは皮下縫合と比較して、合併症の発生数が少ないといわれています。また、術者の経験や手術を行う環境も治療結果に大きく影響します。このことから、小児の外部脳室ドレナージにおいては、手技を慎重に選択し、適切な監督体制を確保することが重要です（5）。
終糸システム®に基づく終糸切断手術の適用:
症例番号 17076
図2 終糸システムによる終糸切断手術を受けた患者さんの術前・術後に撮影された頭部MRI画像。
– 2023年に撮影された術前MRI検査で、水頭症が認められる。
– 2024年に撮影された術後MRI検査で、水頭症の改善が認められる。
参考文献
- Hochstetler, A., Raskin, J., & Blazer-Yost, B. L. (2022). Hydrocephalus: Historical analysis and considerations for treatment. European Journal of Medical Research, 27, 168. https://doi.org/10.1186/s40001-022-00798-6
- Kahle, K. T., Kulkarni, A. V., Limbrick, D. D., Jr., & Warf, B. C. (2016). Hydrocephalus in children. The Lancet, 387(10020), 788–799. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(15)60694-8
- Hydrocephalus Association. (s. f.). La hidrocefalia. https://www.hydroassoc.org/la-hidrocefalia/
- Moreno Mendieta, M., & Núñez Enamorado, N. (2022). Hidrocefalia en pediatría. Protocolos Diagnóstico Terapéuticos de la AEP: Neurología Pediátrica, 1, 145–150.
- Araceli, T., Klarner, S., Zeman, F., Haj, A., Siller, S., Proescholdt, M., Schmidt, N. O., & Ott, C. (2026). Complication profile of two surgical techniques, neurosurgical experience, and operative setting for pediatric external ventricular drainage implantation. Child’s Nervous System, 42, 330. https://doi.org/10.1007/s00381-026-07413-7
- Bubenikova, A., Procházka, V., Vacínek, D., et al. (2026). [Título del artículo]. Journal of Neurology, Neurosurgery & Psychiatry. https://doi.org/10.1136/jnnp-2025-336076