La Malattia del Filum (MF) si manifesta in ogni paziente in modo unico e individuale nel suo sviluppo. Essendo una patologia congenita, incide sullo sviluppo del sistema nervoso centrale e della colonna vertebrale fin dalla fase embrionale dell’essere umano e può progredire nel corso della vita.
La diagnosi
Per quanto riguarda le patologie causate dalla MF, osservando la nostra casistica:
- Sappiamo che la discesa delle tonsille cerebellari, che caratterizza la Sindrome di Arnold-Chiari I, può evolvere già da età precoce, potendo essere presente precocemente. Ciò può essere osservato ogni volta che vi sia una ragione per effettuare Risonanze Magnetiche Nucleari (RMN) sul paziente nei primi mesi di vita.
- La Siringomielia idiopatica evolve deteriorando i tessuti midollari e può colpire ogni individuo in maniera non direttamente proporzionale alla clinica: ci sono cavità estese a molti segmenti del midollo spinale associate a quadri sintomatologici minimi, e piccole cisti di appena una vertebra di estensione, con quadri clinici complessi e mancanza di autonomia. Solitamente viene scoperta per caso nelle RMN o quando compare un quadro clinico.
- La Scoliosi idiopatica è una deviazione laterale della colonna vertebrale che, come la cifosi, l’iperlordosi nel piano antero-posteriore e la roto-scoliosi nel piano assiale, tende a svilupparsi progressivamente durante l’infanzia e l’adolescenza; spesso accentuata dai cambiamenti ormonali della pubertà. A seconda dei sintomi mostrati dai bambini, i pediatri possono individuarla sia durante visite mediche di routine, sia attraverso controlli dovuti a dolore, altri sintomi o posture anomale, che possono manifestarsi durante l’attività fisica nel periodo della crescita.
Inoltre, nei familiari di pazienti – specialmente quelli diretti – con MF, si consiglia di procedere con le esplorazioni complementari, in accordo con il pediatra, per valutare la possibile trasmissione ereditaria di queste patologie e rilevarne la presenza.
Il trattamento
Il Filum terminale è il legamento che in queste patologie trasmette una trazione eccessiva a tutto il sistema nervoso centrale e causa lesioni reversibili e irreversibili, diverse per ciascun paziente.
L’obiettivo principale dell’applicazione del trattamento Filum System®, oltre a precisare la diagnosi, è, attraverso la chirurgia, fermare l’eventuale evoluzione delle lesioni, insieme al trattamento farmacologico e riabilitativo, e riparare le lesioni reversibili.
Per questo motivo, non appena sia rilevata una delle diagnosi menzionate, è consigliabile applicare il metodo Filum System® il prima possibile, specialmente nei pazienti più giovani, anche fin dalla prima infanzia, per evitare un aumento dei sintomi che limitano la funzionalità psicomotoria dei bambini più piccoli, i quali potrebbero influenzare il corso del loro sviluppo. Nel nostro centro, sulla popolazione totale dei casi operati di Sezione del Filum Terminale dal team neurochirurgico del Dr. M. B. Royo Salvador – su 2425 pazienti chirurgici –, il 4% sono bambini da 0 a 10 anni e il 5% bambini e adolescenti tra i 10 e i 16 anni inclusi. Attualmente, il paziente più giovane operato dal nostro team aveva 4 mesi al momento del trattamento.
Normalmente, nei bambini si utilizza l’anestesia generale per motivi di sicurezza, e l’intervento viene effettuato con una tecnica minimamente invasiva, che lascia un’incisione di pochi centimetri nella zona del coccige, con un rischio minimo di infezione o ematoma della ferita chirurgica. Invece, nei pazienti oltre i 16 anni, si considera la fascia degli adulti e, se non vi sono controindicazioni, viene somministrata anestesia locale con sedazione. In ogni caso, questa valutazione viene sempre effettuata seguendo i criteri e i protocolli dell’anestesista.
Nonostante per la maggior parte dei pazienti l’ospedalizzazione sia programmata per sole 24 ore, in base all’uso del pannolino del bambino si possono prevedere alcune notti in più per evitare che la zona chirurgica si bagni o si sporchi – con particolari misure di protezione della ferita nei più piccoli.
I genitori o tutori possono stare accanto al bambino sin dall’ingresso in sala operatoria, anche durante l’induzione, in rianimazione e per tutta la degenza, potendo dormire una persona con il bambino e consentendo la presenza di più familiari contemporaneamente, durante il giorno e per tutta la durata dell’ospedalizzazione.
I risultati
In oltre 30 anni di applicazione del Filum System® nei pazienti più giovani (minorenni), abbiamo riscontrato gli stessi risultati a livello statistico rispetto alle altre fasce d’età, raggiungendo l’obiettivo sopra menzionato di arrestare l’evoluzione della Malattia del Filum. Ciò comporta, in molti casi, un conseguente sollievo, miglioramento o scomparsa dei sintomi, migliorando così la qualità della vita e l’autonomia dei pazienti, già dall’età dello sviluppo.
D’altra parte, nei post-operatori, osserviamo cambiamenti in alcune caratteristiche proprie dell’età evolutiva di ciascun giovane paziente, con il recupero di aspetti quali la curva di crescita in rapporto tra altezza e peso, le condizioni cognitive e psicomotorie dei pazienti e, in qualche caso, anche comportamentali.
È possibile accedere alle testimonianze sul nostro sito web attraverso i seguenti link, cercando quelle dei genitori dei nostri piccoli e giovani pazienti: https://institutchiaribcn.com/videos-testimonios/
Per maggior informazione potete anche aprire il seguente link, in cui due madri condividono come hanno vissuto l’esperienza dell’Arnold-Chiari e del trattamento con i loro figli: https://youtu.be/p44-SyT_Kjo