Joanna Hoffmann – Síndrome Neuro-Crânio-Vertebral, Doença do Filum, Descida das Amígdalas Cerebelosas (Síndrome de Arnold-Chiari I) e Retroflexão do Odontóide

Published by ICSEB at 3 Julho, 2020

Data da cirurgia: 28/11/2017

História familiar

Olá, me chamo Joanna Hoffmann, sou polonesa e moro na Polônia com a minha família. Gostaria de falar sobre a minha situação familiar e a doença que nos vem afetando, pelo bem de outros pacientes, que estão enfrentando a muitos anos de diagnósticos na busca das causas dos seus males. Desta maneira, posso ajudar às pessoas que estão sofrendo.

A história que tivemos de viver foi difícil de suportar mentalmente. Para nós, ela é inacreditável, mas infelizmente aconteceu de verdade. Os sintomas da minha doença começaram já na infância, mas não eram muito incômodos, eram variados e me afetavam em diversos intervalos de tempo. Ninguém os relacionou com uma doença neurológica grave como a Síndrome de Arnold Chiari I.

O momento decisivo na intensidade dos sintomas chegou quando abandonei as minhas ambições, os meus sonhos e o meu trabalho, para ajudar o meu filho mais velho, o Norbert, na sua educação. Naquele momento, depois de muitos anos de pesquisa em relação aos meus sintomas, me deram dois diagnósticos na Polônia: Taquicardia e Síndrome do intestino irritável. Durante muitos anos, estive sob atenção psicoterapêutica devido à minha labilidade emocional (manifestada através de estados depressivos, chegando até mesmo à auto-agressão), o que dificultava as minhas relações sociais. Finalmente, as patologias mentais foram descartadas por especialistas.

No entanto, sentia que algo estava mal e me cuidava mediante uma terapia psicológica para me manter ativa de forma eficiente. Fui a um neurologista porque sofria de dores de cabeça, náuseas, vômitos, problemas com a coordenação motora, espasticidade das pernas, formigamento dos membros superiores e inferiores, dor nas articulações e câimbras nas pernas. Foi muito importante para mim descartar uma patologia neurológica. Isto porque a minha paixão é a escalada. Como comecei a levar meus filhos às montanhas, queria garantir a segurança deles.

Durante mais de dois anos, descartaram uma série de doenças neurológicas com base no meu histórico clínico e nos exames médicos. Algumas destas enfermidades descartadas foram: Cinetose, Síndrome do Túnel Carpiano, Reumatismo, Doença de Lyme, Síndrome de Raynaud, Doença de Ménière, Arteriosclerose, Esclerose Múltipla e Câncer. Os exames não mostravam nada, no entanto, os sintomas aumentavam. Cada possível diagnóstico me causava muito estresse e ansiedade. Finalmente, me fizeram uma ressonância magnética cerebral, o último dos exames para obter uma resposta. Enquanto esperava o resultado deste último exame, eu mesma me perguntava se sofria de hipocondria.

No entanto, os sintomas eram muito evidentes. Eu estava perdendo a sensibilidade nos membros superiores e inferiores e estava cada vez mais fraca. As atividades mais simples eram muito difíceis para mim e me causavam dor. Os objetos caíam das minhas mãos, tinha tonturas e sofria quedas por não poder manter o equilíbrio. Comecei a ter visão dupla e outras alterações visuais. Quando recebi o resultado da ressonância, consultei a neurologista Celina Kauczor, a quem estou muito agradecida por seu enfoque correto, assim como pela sua dedicação ao seu trabalho e aos seus pacientes. Escutei o diagnóstico: Síndrome de Arnold Chiari. Satisfeita com o fato de finalmente saber o que estava acontecendo comigo, pensei que simplesmente iria a uma farmácia, compraria os medicamentos necessários e me recuperaria. Infelizmente, me informaram que esta é uma doença rara e incurável, que não é tratada farmacologicamente e que o seu avanço pode ser amenizado cirurgicamente mediante a craniectomia suboccipital. Após consultar os mais prestigiados médicos no campo da neurocirugia polonesa, soube que deveria esperar até o último momento para me submeter à cirurgia mencionada, já que o risco de complicações (como a paralisia ou a morte) era muito alto. Segundo as recomendações deles, eu deveria tomar antidepressivos e, assim, aceitar ter alguma possível deficiência ou até sofrer uma morte prematura.

Buscando ajuda pela Internet, encontrei uma página polonesa com informação sobre um novo método de tratamento: o “Filum System”. Decidi consultar os médicos espanhóis, com a esperança de que eles descartassem a doença. No entanto, o diagnóstico foi confirmado e me indicaram a cirurgia, me dando a esperança de estagnar a progressão da doença. A Fundação Caritas DiecezjiBielsko-Żywieckiej me ajudou e um exército de amigos também me deu apoio, cobrindo os gastos relacionados ao meu tratamento.

Infelizmente, antes da cirurgia, o meu estado de saúde piorou e apareceram alterações cognitivas, exatamente como as que o meu filho mais velho, Norbert, apresentava desde a infância. Eram problemas de concentração e de memória, alterações na percepção visual e auditiva e dificuldades na fala. Meu filho me dizia, cada vez mais frequentemente, que tinha câimbras nas pernas, dor nas costas e cefaleias, chegando a desmaiar em duas ocasiões. Há muitos anos, pensávamos que os problemas de Norbert se deviam a uma deficiência intelectual e, por causa disto, estávamos estimulando o seu desenvolvimento, mediante o apoio dos métodos disponíveis. Por isso, decidimos fazer a ressonância magnética cerebral e de toda a coluna vertebral do Norbert para descartar a doença da qual eu padecia. Lamentavelmente, a patologia se confirmou no seu caso. Como o meu estado neurológico era muito pior do que o do Norbert e como já havia sido feita uma arrecadação para a minha cirurgia, a Fundação decidiu que eu seria operada em primeiro lugar. Eles me convenceram de que, só recuperando a minha saúde, eu poderia ajudar o meu filho posteriormente.

No dia 27 de novembro de 2017, me submeti a uma cirurgia minimamente invasiva através do método “Filum System” no Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. Pude sentir uma melhoria significativa imediatamente depois da cirurgia. Como o meu estado de saúde melhorava cada vez mais, decidimos começar a luta e arrecadar fundos para cobrir a cirurgia do meu filho Norbert. Enquanto isso, fizemos os exames no meu filho caçula Karol, e os enviamos ao Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis para descartar ou confirmar a doença da qual padecíamos. Karol apresentava os sintomas da doença desde a infância, mas, naquele momento, nós não tínhamos conhecimento a respeito da Síndrome de Arnold Chiari nem da Siringomelia (que era o caso de Karol) e os médicos nos tranquilizavam com outros diagnósticos que podiam ser tratados. Alguns sintomas dele diminuíram durante algum tempo, mas outros se mantiveram. Infelizmente, só agora sabemos qual era a causa. Finalmente, graças à ajuda de muitas pessoas com doações, e também ao Institut, conseguimos o que parecia impossível. As duas crianças foram operadas em Barcelona no dia 12 de fevereiro de 2019. Como mãe, nunca havia sonhado em ter uma atenção tão boa, profissional e de confiança para os meus filhos. Acho que foi a melhor decisão da minha vida.

Estou muito grata aos médicos: ao Dr. Miguel B. Royo Salvador, por dedicar a sua vida à ciência e à descoberta da Doença do Filum (a enfermidade do século XXI), já que, graças a isso, posso ter saúde juntamente com as minhas crianças. Também agradeço ao Dr. Horia Calin Salca, o médico responsável por velar pela saúde da nossa família. Ele me disse, durante a consulta de acompanhamento, que eu poderia voltar a curtir a minha paixão: as montanhas. Também gostaria de agradecer à Nina Piórkowska, a pessoa responsável pelas traduções e consultas, pela sua enorme atenção, pelo tratamento amigável, pelo sorriso e pela compreensão. Obrigada a toda a equipe do Institut por existir e por nos dar esperança com a saúde e a vida.

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