آنا هوفمان – متلازمة الجر الفقري العصبي، مرض الفيليوم، نزول المخيخ (متلازمة أرنولد كياري الأول)، إرتداد السنیة

Published by ICSEB at 3 julio, 2020

مرحبًا، اسمي جوانا هوفمان، أنا بولندية وأعيش في بولندا مع عائلتي. أود أن أحكي عن وضعي العائلي و المرضي الذي عانينا منه ، لأساعد بذلك المرضى الآخرين الذين الذين يعانون مثلي

كان من الصعب تحمل القصة التي كان علينا أن نعيشها عقليًا وغير قابلة للتصديق بالنسبة لنا. بدأت أعراض مرضي في وقت مبكر من الطفولة، لكنها لم تكن مزعجة للغاية ومتنوعة وأزعجتني في فترات زمنية مختلفة. لم يشك أحد بمرض عصبي خطير مثل متلازمة أرنولد شياري

جاءت اللحظة الحاسمة و بدأت الأعراض تشتد عندما تخليت عن طموحاتي، أحلامي، ووظيفتي، لمساعدة ابني الأكبر نوربرت في تعليمه. في ذلك الوقت، بعد سنوات عديدة من البحث عن سبب أمراضي، تم تشخيصي في بولندا على أنه عدم انتظام في دقات القلب ومتلازمة القولون العصبي. لسنوات عديدة كنت أخضع للعلاج النفسي (عانيت من حالات الاكتئاب الشديد) ، مما جعل علاقاتي الاجتماعية صعبة. أخيرا، تم استبعاد الأمراض العقلية من قبل المتخصصين

ومع ذلك، شعرت أن هناك خطأ ما في تشخيص حالتي، وساعدت نفسي من خلال العلاج النفسي على العمل بكفاءة أكبر. ذهبت إلى طبيب أعصاب لأنني عانيت من صداع مزعج، غثيان، قيء، مشاكل في التنسيق الحركي، تشنج الساق، خدر في الأطراف العلوية والسفلية، و آلام المفاصل. كان من المهم جدًا بالنسبة لي استبعاد مرض عصبي، بسبب شغفي برياضة تسلق الجبال، وأيضًا لأنني بدأت في اصطحاب أطفالي إلى الجبال وأردت ضمان سلامتهم

لأكثر من عامين، استبعدوا سلسلة من الأمراض العصبية بناءً على تاريخي الطبي، وكذلك بسبب الفحوص الطبية. بعض هذه الأمراض التي استبعدت هي: دوار الحركة، متلازمة النفق الرسغي، الروماتيزم، مرض لايم، متلازمة رينود، مرض مينير، تصلب الشرايين، التصلب المتعدد والسرطان. لم تظهر الاختبارات أي شيء، ولكن الأعراض زادت. كل تشخيص محتمل أدى إلى ضغط وقلق هائلين. أخيرًا، قاموا بإجراء تصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ، وهو آخر الاختبارات التي كانت سوف تساعد على التشخيص. أثناء انتظار نتيجة هذا الإختبار الأخير، سألت نفسي إذا كنت أعاني من مرض المراق

كانت الأعراض ملحوظة للغاية: لقد فقدت الإحساس في الأطراف العلوية والسفلية، و أصبحت أضعف وأضعف، وأبسط الأنشطة تسببت صعوبة كبيرة في الحركة و الألم، الأشياء أصبحت تسقط من يدي، مشيتي أصبحت متمايلة و أسقط دون أن أتمكن من الحفاظ على توازنى. بدأت أعاني من ضعف الرؤية واضطرابات بصرية أخرى. عندما تلقيت نتيجة التصوير بالرنين المغناطيسي ، زرت طبيب الأعصاب الدكتورة سيلينا كاوكزور، وأنا ممتن للغاية لنهجها الناجح، وكذلك التفاني في عملها و مساعدة مرضاها. أعطتني التشخيص: متلازمة أرنولد كياري. كنت راضية لأنني عرفت أخيرا ما يحدث لي، واعتقدت أنني سأذهب فقط إلى الصيدلية و أشتري دواءا لأشربه و أتعافي. لسوء الحظ، أخبرتني أن هذا مرض نادر وغير قابل للعلاج، ولا يتم علاجه بالأدوية؛ بدلاً من ذلك، يمكن إبطاء تقدمه جراحيًا عن طريق استئصال القحف تحت القذال أو ما يسمى بتوسعة الثقبة العظمى . بعد التشاور مع أطباء مرموقين في مجال جراحة المخ والأعصاب في بولندا، الذين قالوا أنني يجب أن أنتظر حتى آخر لحظة للخضوع للتدخل المذكور، لأن خطر حدوث مضاعفات بسبب الجراحة (مثل الشلل أو الوفاة) كان مرتفعًا جدًا. وفقًا لتوصياتهم، يجب علي تناول مضادات الاكتئاب، وبالتالي قبول حدوث إعاقة محتملة أو وفاة مبكرة

بحثت عن المساعدة على الإنترنت، عثرت على صفحة بولندية تحتوي على معلومات حول طريقة علاج جديدة: “نظام الفيليوم سيستم“. قررت استشارة الأطباء الإسبان الذين يطبقونه، على أمل استبعاد التشخيص. ومع ذلك، تم تأكيد متلازمة أرنولد شياري وقيل لي أني مرشحة لإجراء العملية، مما أعطاني الأمل في وقف تقدم المرض. منحتني مؤسسة كاريتاس المساعدة المالية لإجراء العملية. بدأ جيش من الأصدقاء المساعدة أيضا، وقاموا معًا

بتغطية النفقات المرتبطة بعلاجي

لسوء الحظ، قبل التدخل الجراحي، تدهورت صحتي وظهرت الاضطرابات النفسية، تمامًا نفس الاضطرابات التي يعاني منها ابني الأكبر، نوربرت ، منذ الطفولة: مشاكل في التركيز، مشاكل في الذاكرة، اضطرابات الإدراك البصري والسمعي و صعوبة في الكلام. شرح لي ابني، أنه يعاني من تقلصات في الساق وآلام في الظهر وصداع، وقد فقد الوعي مرتين. لسنوات، ارتبطت مشاكل نوربرت بإعاقة ذهنية، وبناءً على ذلك، كنا نحفز تطورها من خلال دعم الأساليب المتاحة. على أي حال، قررنا إجراء التصوير بالرنين المغناطيسي للدماغ والعمود الفقري بأكمله لإبني نوربرت لاستبعاد المرض الذي أصابني. لسوء الحظ، تم تأكيد تأكيد نفس المرض في حالته أيضا. نظرًا لحقيقة أن حالتي العصبية كانت أسوأ بكثير من حالة نوربرت، وأن التبرعات كانت قد جمعت لعمليتي، قررت المؤسسة أنني سأخضع للعملية أولاً. أقنعوني أنه فقط من خلال استعادة صحتي يمكنني مساعدة ابني لاحقًا

في 27 نوفمبر 2017، خضعت لعملية طفيفة التوغل الجراحي حسب نظام الفيليوم سيستم في معهد كيآري برشلونة. لقد شعرت بالفعل بتحسن كبير بعد التدخل مباشرة. نظرًا لتحسن حالتي الصحية يوما عن آخر، قررنا بدء النضال وجمع الأموال لتغطية تكاليف عملية ابني نوربرت. في الوقت نفسه، قمنا بإجراء الإختبارات لابني الأصغر كارول، و أرسلناها إلى معهد كياري برشلونة لاستبعاد أو تأكيد المرض الذي كنا نعاني منه. ظهرت على كارول أعراض المرض منذ الطفولة، ولكن في ذلك الوقت لم تكن لدينا معرفة بمتلازمة أرنولد كياري أو تكهف النخاع (في حالة كارول)، حينها طمأننا الأطباء بتشخيصات مختلفة أخرى يمكن علاجها. انخفضت بعض الأعراض لبعض الوقت، ولكن بقيت أخرى، لسوء الحظ الآن فقط نعرف السبب. وأخيرًا، وبفضل مساعدة العديد من الأشخاص، والتبرعات، وكذلك المعهد، تم تحقيق ما بدا مستحيلًا. خضع الأطفال للعملية الجراحية في برشلونة في 12 فبراير 2019. كأم، لم أكن لأحلم بمثل هذه الرعاية الجيدة والمهنية والجديرة بالثقة لأطفالي. أعتقد أنه كان أفضل قرار اتخذته في حياتي

أنا ممتنة للغاية للأطباء: للدكتور ميغيل ب.رويو سلفادور لتكريس حياته للعلم، لاكتشاف مرض الفيليوم (مرض القرن الحادي والعشرين)، لأنه بفضل ذلك يمكنني الاستمتاع بالصحة مع أبنائي. كما أشكر الدكتور هوريا كالين سالكا، الطبيب المسؤولة الذي قام بالعملية، الذي أخبرتني خلال زيارة المتابعة أنه يمكنني العودة إلى شغفي برياضة تسلق الجبال. أود أيضًا أن أشكر السيدة نينا بيووركووفسكآ على أعلى مستوى من الرعاية والمعاملة الودية والتفاهم بصفتها الشخص المسؤول عن الترجمات والاستفسارات باللغة البولندية. أشكر فريق المعهد بأكمله على وجوده وإعطائنا الأمل بالصحة والحياة

[email protected]:البريد الإلكتروني

هاتف: 0048501748579