喬安娜(Joanna Hoffmann)，小腦扁桃體下疝第一型，終絲疾病，神經顱腦脊柱綜合征，齒狀突畸形。

Published by ICSEB at 2020年7月23日

手術日期：2017年11月28日

大家好，我叫喬安娜，我是波蘭人，我想和大家分享我們家的故事，希望能幫助那些還在找尋病因的病人們。

我的疾病症狀從我很小就出現了，但是還不是太嚴重，那時還沒有人發現我患有小腦扁桃體下疝第一型。但後來我的症狀嚴重到我無法再追求自己的夢想和工作，甚至無法在學習上幫助我的大兒子諾博。多年以來我一直在尋找我的疼痛原因，但是在波蘭，醫生們只診斷出心率不整和大腸激躁症。多年來我一直在接受精神治療，因為我的憂鬱症已經影響到我的社交生活，但最後醫生們排除我精神疾病。

不過我一直感覺身體出了問題，後來我去看了神經科，因為我有頭疼，噁心，嘔吐，行動問題，腿部僵硬，上下肢麻木，小腿關節疼痛和抽筋。我那時很想排除神經方面的疾病，因為我很喜歡登山，我也經常帶孩子們去山上，我希望有能力保護孩子們的安全。

在兩年多的時間，醫生們排除了一系列神經性疾病，如腕管綜合症，風濕病，萊姆病，雷諾氏綜合症，梅尼埃病，動脈硬化，多發性硬化症和癌症。但儘管如此，我們症狀還是不斷加重。最後醫生們終於給我拍了腦部磁共振片，當時我懷疑我是不是有軟骨病。但我開始出現明顯的症狀，如上下肢感覺喪失，我也變得越來越脆弱，任何簡單的活動都會讓我出現疼痛，拿東西也拿不住，我也變得容易跌倒站不穩。我開始出現複視和其他視力問題。後來磁共振結果出來後，醫生發現我原來患有小腦扁桃體下疝第一型。我真的很高興我終於知道我到底有什麼問題了，我心想我可以去藥店買藥吃藥然後就好了。但很不幸的，這居然是一個奇怪而且好不了的病，是無法透過藥物治療的，甚至它還需要透過減壓手術來延緩它的發展。最後在聽了波蘭幾位權威神經外科的意見，他們建議我等到疾病特別嚴重時再考慮減壓手術，因為手術的風險和後遺症太高（如癱瘓或死亡）。他們建議我服用抗抑鬱藥，並且告訴我要接受可能會出現行動障礙或早逝。

在這之後我便開始在網路上找資料，我找到了一個波蘭的網頁，上面介紹了一個新的醫療法：終絲系統。我決定聯繫西班牙的醫生，希望他們能夠幫助我，後來他們確定了我的疾病也建議我接受巴賽隆納的手術以停止疾病的進展。最後在波蘭基金會和一群朋友的幫助下，我籌到了手術的相關費用。

不過就在手術前我的病況又惡化了，我出現了智力上的問題，情況就跟我大兒子一模一樣:注意力無法集中，記憶力退化，視覺聽覺異常，表達問題。我兒子跟我說他這樣的情況越來越頻繁，他的小腿也經常抽筋，常有背疼跟頭疼，他還曾經暈倒過兩次。幾年前我們一直認為我們大兒子的問題是智力發展遲緩，我們也一直在這方面上為他治療。但這時我們決定也給他拍完整的核磁共振，以排除他沒有和我一樣的疾病。但很可惜的，檢查結果確認他和我患有相同疾病。但因為我的身體情況比他嚴重許多，波蘭基金會決定讓我先接受手術，他們說服我只有我先好起來了，我才能照顧我的孩子們。

2017年11月27日，我接受了巴賽隆納Chiari研究所的終絲系統終絲切斷手術，在手術後我就有了明顯的好轉，由於我的身體恢復的一天比一天好，我們決定籌錢也讓我大兒子接受手術治療，同時我們也給小兒子卡洛進行了檢查。卡洛從小就有一些症狀，但從未被診斷出小腦扁桃體下疝或是脊髓空洞，以前醫生總是安慰我們不是什麼大問題，他的症狀也時好時壞，而最後我們現在才知道他也有相同疾病問題。最後感謝所有的捐款，我的2個兒子在2019年2月12日接受了手術，身為母親，我真的無法想像我們是如此幸運能得到這麼多的幫助和關懷。這真的是我這輩子做的最好的決定了。

我非常感謝研究所的醫生們：羅佑醫生，感謝他對醫學的研究，發現了終絲疾病，感謝他的醫學研究，現在我才能享受和我孩子們在一起的生活。另外我也要感謝薩醫生，他是我們一家人的主刀醫生，術後復查時他告訴我可以再進行我熱愛的運動了：爬山。最後也要感謝研究所的波蘭病人負責人妮娜，謝謝她在諮詢過程所有的幫助，翻譯，理解和笑容。我真心感謝研究所的團隊，謝謝你們的存在，給了我們希望，健康和生命。

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