Joanna Hoffmann – Syndrom Nerwowo-Czaszkowo-Kręgowy, Choroba Filum, Obniżenie migdałków móżdżku (Syndrom Arnolda Chiari I), Odchylenie kręgu obrotowego

Published by ICSEB at 3 julio, 2020

Data operacji: 28/11/2017

Historia rodzinna

Cześć. Nazywam się Joanna Hoffmann. Jestem Polką i wraz ze swoją rodziną mieszkam w Polsce. Chciałabym opisać naszą sytuację chorobowo-rodzinną przez wzgląd na innych chorych, którzy borykają się z wieloletnią diagnostyką szukając przyczyn swoich dolegliwości. Chciałabym w ten sposób pomóc ludziom cierpiącym.

Historia, która nas dotknęła była ciężka do udźwignięcia psychicznie i dla nas samych niewiarygodna, lecz niestety wydarzyła się naprawdę. Objawy mojej choroby rozpoczęły się już w dzieciństwie, lecz nie były zbyt uciążliwe, były różne, dokuczały mi w różnych odstępach czasowych. Nikt nie wiązał ich z poważną chorobą neurologiczną jaką jest Zespół Arnolda Chiari I.

Przełomowy moment nasilenia objawów pojawił się kiedy porzuciłam swoje ambicje, marzenia moją pracę po to, aby pomóc starszemu synkowi Norbertowi przebrnąć przez okres edukacji. Na tą chwilę po wielu latach poszukiwań swoich dolegliwości w Polsce z powodu zaburzeń postawiono mi już dwie diagnozy: Tachykardia oraz Zespół Jelita Drażliwego. Przez wiele lat byłam pod opieką psycho-terapeutyczną z powodu labilności emocjonalnej (przejawiającej się naprzemiennie od stanów depresyjnych po autoagresję), która utrudniała mi relacje społeczne. Choroby podłoża psychicznego zostały wykluczone przez specjalistów.

Czułam jednak, że coś jest nie tak i wspomagałam się terapią psychologiczną, aby sprawnie funkcjonować. Spotkałam się z neurologiem z uwagi na uciążliwe bóle głowy, nudności, wymioty, problemy z koordynacją ruchową, spastycznością nóg, drętwieniem rąk, nóg, bólem stawów, skurczami nóg. Bardzo ważne dla mnie było wykluczenie choroby neurologicznej z uwagi na moją pasję jaką jest wspinaczka górska, również dlatego, iż w góry zaczęłam zabierać synów i chciałam zapewnić im bezpieczeństwo.

Przez okres ponad dwóch lat wykluczano u mnie szereg chorób neurologicznych na podstawie badań oraz wywiadu takich jak: Choroba Lokomocyjna, Zespół Cieśni Nadgarstka, Reumatyzm, Borelioza, Zespół Raynauda, Choroba Meniera, Miażdżyca, SM, rak. Badania nic nie wykazywały, a objawy zwiększały się. Każda potencjalna diagnoza wiązała się z ogromnym stresem i lękiem. Zostałam skierowana na RM głowy, ostatnie z badań, które miało dać odpowiedź. Oczekując na wynik badania sama zastanawiałam się, czy nie cierpię na hipochondrię.

Objawy jednak były bardzo odczuwalne, traciłam czucie w rękach, nogach, byłam co raz słabsza, najprostsze czynności sprawiały mi ogromną trudność i ból, rzeczy wypadały z rąk, zataczałam się i przewracałam nie mogąc utrzymać równowagi. Pojawiło się podwójne widzenie i inne zaburzenia wzroku. Kiedy odebrałam wynik, spotkałam się z Panią Doktor neurolog Celiną Kauczor, której jestem bardzo wdzięczna za rzetelne i oddane podejście do swojej pracy oraz pacjenta. Usłyszałam diagnozę: Zespół Arnolda Chiari. Zadowolona z faktu, że w końcu wiem co mi jest, myślałam, że pójdę do apteki, kupię leki i wyzdrowieję. Niestety zostałam poinformowana, iż jest to rzadka, nieuleczalna choroba, której nie leczy się farmakologicznie, tylko operacyjnie spowalnia się postęp choroby, poprzez odbarczenie szczytowo-potyliczne. Konsultując się z najwybitniejszymi lekarzami w dziedzinie polskiej neurochirurgii, usłyszałam, żeby czekać z operacją, aż do ostateczności, gdyż ryzyko powikłań takich jak paraliż, czy śmierć jest zbyt duże. Miałam według zaleceń wspomagać się antydepresantami, godząc się na kalectwo i przedwczesną śmierć.

Szukając pomocy w Internecie znalazłam polską stronę z informacją o nowej metodzie leczenia – “Filum System”. Postanowiłam się skonsultować z hiszpańskimi lekarzami, mając nadzieję, że jednak choroba zostanie wykluczona. Diagnozę potwierdzono i zakwalifikowano mnie do zabiegu, dając nadzieję na zatrzymanie postępu choroby. Zostałam podopieczną Fundacji Caritas Diecezji Bielsko-Żywieckiej. Z pomocą ruszyła armia przyjaciół. To właśnie oni wszyscy pokryli koszty związanie z moim leczeniem.

Niestety przed zabiegiem mój stan zdrowia się pogarszał, doszło do zaburzeń intelektualnych, dokładnie takich, jakie mój starszy syn Norbert przejawiał od dziecka: problemy z koncentracją, pamięcią, percepcją wzrokową, słuchową, zaburzeniami mowy. Syn co raz częściej informował mnie o skurczach w nogach, bólu kręgosłupa i głowy, dwukrotnie zemdlał. Od lat problemy Norberta wiązaliśmy z niepełnosprawnością intelektualną i pod tym kątem stymulowaliśmy jego rozwój poprzez wsparcie dostępnymi metodami. Postanowiliśmy Norbertowi wykonać rezonans magnetyczny głowy i kręgosłupa, aby wykluczyć chorobę, na którą ja cierpiałam. Niestety choroba potwierdziła się. Z uwagi na to, że mój stan neurologiczny był dużo gorszy od Norberta, jak również zbiórki prowadzone były na moją rzecz, Fundacja podjęła decyzję, iż ja będę operowana w pierwszej kolejności. Przekonywano mnie, że tylko wracając do zdrowia będę mogła pomóc dziecku.

Dnia 27 listopada 2017 roku przeszłam mało inwazyjny zabieg metodą “Filum System” w Instytucie Chiari & Siringomielia & Escoliosis w Barcelonie. Znaczną poprawę odczułam już po zabiegu. Z uwagi na to, że mój stan zdrowia z dnia na dzień był co raz lepszy postanowiliśmy ruszyć z walką i zebraniem funduszy pokrywających zabieg Norberta. W międzyczasie wykonaliśmy badana młodszemu synowi, Karolowi i przesłaliśmy je do Instytutu Chiari & Siringomieli & Escoliosis, aby wykluczyć bądź potwierdzić chorobę na jaką cierpieliśmy. Karol od dziecka także miał objawy choroby, jednak wtedy nikt z nas nie słyszał o istnieniu Zespołu Arnolda Chiari i Jamistości rdzenia (w przypadku Karolka), do tej pory byliśmy uspakajani przez lekarzy innymi diagnozami, które były do wyleczenia. Objawy ustępowały na dłuższy czas. Niektóre z nich utrzymywały się bardzo długo, niestety dopiero teraz wiem czego były przyczyną. Ostatecznie dzięki pomocy wielu ludzi, wpłaconych datków oraz Instytutowi, udało się dokonać niemożliwego. Chłopcy przeszli zabieg w Barcelonie 12.02.2019 roku. Ja jako mama nie mogłam sobie wymarzyć tak dobrej, fachowej, rzetelnej opieki dla swoich dzieci. Uważam, że to była moja najlepsza decyzja w życiu.

Jestem bardzo wdzięczna lekarzom: Dr. Miguel B. Royo Salvador za to, że poświęcił swoje życie nauce i odkryciu choroby Filum, choroby dwudziestego pierwszego wieku i dzięki temu mogę cieszyć się zdrowiem razem z dziećmi. Dziękuję Dr. Horia Calin Salca, lekarzowi odpowiedzialnemu za czuwanie nad zdrowiem naszej rodziny, od którego podczas kontroli usłyszałam, że mogę wrócić do swojej pasji związanej z górami. Dziękuję Ninie Piórkowskiej za opiekę na najwyższym poziomie, przyjazne podejście, uśmiech, zrozumienie, osobie odpowiedzialnej za tłumaczenia, konsultacje. Dziękuję wszystkim pracownikom, którzy tworzą Instytut za to, że są i dają nadzieję chorym na zdrowie i życie.

E-mail: [email protected]
Tel.: +48 501 748 579