Joanna Hoffmann- Sindrome Neuro-Cranio-Vertebrale, Malattia del Filum, Abbassamento delle tonsille cerebellari (Sindrome d’Arnold Chiari I), Inversione del Processo dell’odontoide.

Published by ICSEB at 3 luglio, 2020

Data dell’intervento: 28/11/2017

Storia familiare

Buongiorno, mi chiamo Joanna Hoffmann, sono polacca e vivo in Polonia con la mia famiglia. Mi piacerebbe raccontare le circostanze in cui si è trovata la mia famiglia e la malattia che abbiamo sofferto, per il bene degli altri malati che si trovano ad affrontare molti anni di ricerca della diagnosi, cercando le cause dei loro dolori. In questo modo potrei aiutare le persone che stanno soffrendo.

La storia che ci è toccato vivere è stata difficile da sopportare e inverosimile per noi, ma sfortunatamente è successa realmente. I sintomi della mia malattia sono cominciati fin dall’infanzia, ma non erano troppo fastidiosi, erano diversi e mi colpivano ciclicamente nel tempo. Nessuno li ha associati ad una malattia neurologica grave come la sindrome d’Arnold Chiari I.

Il momento decisivo per l’intensità dei sintomi è arrivato quando ho abbandonato le mie ambizioni, i miei sogni e il mio lavoro, per aiutare il mio figlio maggiore Norbert nella sua educazione. In quel momento, dopo molti anni di ricerca dei miei dolori a causa dei miei disturbi, mi hanno dato una diagnosi in Polonia: tachicardia e sindrome d’ irritabilità intestinale. Durante molti anni sono stata seguita in psicoterapia per la mia labilità emozionale (che si manifestava da stati depressivi all’autolesione), la qual cosa comprometteva le mie relazioni sociali. Alla fine, le psicopatologie sono state escluse dagli specialisti come causa.

Tuttavia, sentivo che qualcosa andava male, e mi aiutavo con una terapia psicologica di autoaiuto per funzionare in un modo più efficiente. Sono andata da un neurologo poiché soffrivo di fastidiose cefalee, nausee, vomiti, problemi di coordinazione motoria, spasticità alle gambe, intorpidimento degli arti superiori e inferiori, dolore alle articolazioni e crampi alle gambe. Per me è stato molto importante escludere una malattia neurologica, per la mia passione, che è l’alpinismo, e anche perché avevo cominciato a portare i miei figli in montagna e volevo garantire la loro sicurezza.

Durante più di due anni hanno escluso una serie di malattie neurologiche in base alla mia storia clinica, così come attraverso esami diagnostici. Alcune delle malattie escluse erano: chinetosi, sindrome del tunnel carpale, reumatismi, morbo di Lyme, sindrome di Raynaud, malattia di Menyère, arteriosclerosi, sclerosi multipla e cancro. Gli esami non evidenziavano niente, tuttavia i sintomi aumentavano. Ogni diagnosi potenziale mi causava un tremendo stress e ansia. Alla fine mi hanno fatto una risonanza magnetica encefalica, l’ultima degli esami che ci avrebbero dovuto dare risposte. Mentre aspettavo il risultato di quest’ultimo esame, io stessa mi chiedevo se fossi ipocondriaca.

Ciò nonostante, i sintomi erano molto significativi; perdevo la sensibilità agli arti superiori e inferiori, ero sempre più debole, le attività più semplici si facevano difficili e dolorose, mi cadevano gli oggetti dalle mani, perdevo l’equilibrio e cadevo senza riuscire a mantenermi in piedi. Mi si è iniziata a sdoppiare la vista. Quando ho ricevuto il risultato della risonanza sono andata dalla neurologa Celina Kauczor, alla quale sono molto riconoscente per la sua corretta interpretazione, così come per la sua dedicazione alla sua professione e ai pazienti. La diagnosi che mi ha comunicato era di Sindrome d’Arnold Chiari.

Soddisfatta del fatto di sapere finalmente cosa mi succedeva, pensavo che semplicemente sarei potuta andare in farmacia, avrei comprato le medicine e sarei guarita.  Purtroppo, mi hanno spiegato che questa patologia è rara e incurabile, che non si trattava farmacologicamente, e che invece il suo progredire si poteva solo rallentare chirurgicamente, mediante craniectomia suboccipitale. Dopo aver consultato i medici più prestigiosi nell’ambito della neurochirurgia polacca, ho saputo che avrei dovuto aspettare fino all’ultimo momento per sottopormi al suddetto intervento, perché il rischio di complicazioni (come la paralisi o la morte) era troppo alto. Secondo le loro raccomandazioni, avrei dovuto prendere antidepressivi, e così accettare una possibile invalidità o morte prematura.

Cercando via Internet, ho trovato una web polacca con l’informazione su di un nuovo metodo di trattamento: il Filum System. Ho deciso di consultare i medici spagnoli con la speranza che la patologia fosse esclusa. Tuttavia, la diagnosi mi è stata confermata e mi è stata consigliata un’altra operazione, con la speranza di poter arrestare l’avanzare della malattia. La Fondazione Caritas Diecezji Bielsko-Żywieckiej mi ha dato il suo aiuto. Un esercito di amici ha messo in moto le donazioni, e tutti insieme hanno coperto le spese associate al trattamento.

Sfortunatamente, prima dell’intervento il mio stato di salute si è deteriorato e sono comparsi disturbi cognitivi, esattamente gli stessi del mio figlio maggiore, Norbert, che presentava dall’infanzia difficoltà di concentrazione, di memoria, alterazioni della percezione visiva e uditiva e difficoltà del linguaggio. Mio figlio mi spiegava sempre più spesso che aveva crampi alle gambe, mal di schiena e mal di testa, ed era svenuto due volte. Da anni, associavamo i problemi di Norbert a una insufficienza intellettiva, e in base a questo stavamo stimolando il suo sviluppo mediante il supporto e le tecniche disponibili. In ogni caso, abbiamo deciso di fare una risonanza magnetica encefalica e di tutta la colonna vertebrale di Norbert per escludere la malattia di cui io soffrivo. Disgraziatamente, la patologia è stata confermata anche nel suo caso. Dato che il mio stato neurologico era molto più deteriorato di quello di Norbert, e che la raccolta dei fondi era stata fatta per il mio intervento, la Fondazione ha deciso che sarei stata io la prima ad operarmi. Mi hanno convinta che solo recuperando la mia salute avrei potuto aiutare mio figlio successivamente.

Il giorno 27 novembre 2017, sono stata sottoposta a un intervento mini-invasivo mediante il metodo “Filum System” all’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. Ho potuto sentire un significativo miglioramento immediatamente dopo l’operazione. Dato che il mio stato di salute migliorava quotidianamente, abbiamo deciso di iniziare a raccogliere fondi per coprire i costi dell’intervento di Norbert. Intanto, abbiamo fatto gli esami a mio figlio Karol, il minore, e li abbiamo inviati all’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis per escludere o confermare la malattia che avevamo noi. Karol aveva dei sintomi della malattia dall’infanzia, ma in quell’epoca noi non conoscevamo la Sindrome d’Arnold Chiari né la Siringomielia (che era il caso di Karolek), e i medici ci tranquillizzavano con altre diagnosi trattabili. Alcuni sintomi diminuivano per un po’ di tempo, ma altri si mantenevano, purtroppo solo adesso sappiamo qual era la causa.

Alla fine, grazie all’aiuto di molte persone, donazioni, e anche all’Istituto, siamo riusciti a raggiungere ciò che sembrava impossibile. I bambini sono stati operati a Barcellona il 12 febbraio 2019. Come madre, non potrei aver desiderato un’attenzione migliore, professionale e di fiducia per i miei figli. Credo che sia stata la decisione migliore presa nella mia vita.

Sono molto riconoscente ai dottori: al Dott. Miguel B. Royo Salvador per aver dedicato la sua vita alla scienza, alla scoperta della Malattia del Filum (la malattia del XXI secolo), dato che grazie a questo posso godere di salute con i miei figli. Inoltre ringrazio il Dott. Horia Calin  Salca, il medico responsabile di velare sulla salute della nostra famiglia, il quale durante la visita di controllo mi ha detto che potevo tornare alla mia passione: la montagna. Vorrei anche ringraziare la Sig.ra Nina Piorkowska per l’ottimo livello di attenzione, amabile, sorridente, comprensiva, in quanto responsabile delle traduzioni e consulti. Ringrazio tutto il team dell’Institut Chiari per esistere e darci speranza della salute e della vita.

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