Rodzina Bruno. Syndrom Nerwowo-Czaszkowo-Kręgowy, Choroba Filum, Syndrom Arnolda Chiari, Idiopatyczna jamistość rdzenia, Wielopoziomowe Dyskopatie.

Published by ICSEB at 18 marzo, 2022

Link: https://www.youtube.com/embed/g0hYSspcOZA
 
Data operacji: 09.02.2021
Data nagrania: 4.10.2021
 

 

Jesteśmy rodziną Bruno z Buenos Aires (Argentyna). Nasze dzieci Donato, 14 lat i Rosella, 11 lat, w dniu 2 września 2021 roku, przeszły operację w ICSEB.

Każde doświadczenie jest wyjątkowe, ale tak jak historia innych rodzin z tą samą diagnozą pomogła nam nie czuć się osamotnionymi i podjąć właściwą decyzję, tak teraz my chcemy podzielić się swoją historią, mając nadzieję, że pomoże ona innym.

Diagnosi di Rosella:

Od dziecka miewała sporadyczne bóle głowy, bardzo rozproszone, zwłaszcza gdy było jej gorąco. W roku 2020, w czasie pandemii, w wieku 10 lat, wieczorami, cierpiała na coraz częstsze epizody udręki i dezorientacji, dziwne myśli, silny ból głowy, nudności i bezsenność. Zawsze była bardzo aktywną dziewczyną, niezwykle szczęśliwą i czułą, co nas wprawiło w zakłopotanie. Skonsultowaliśmy się z Pediatrą, który oznajmił nam, że jej stan jest podłoża emocjonalnego, podobnie jak u innych dzieci cierpiących z powodu zamknięcia w pandemii lub okresu dojrzewania. Epizody te stawały się codzienne i coraz bardziej intensywne, zdarzały się również o innych porach dnia. Pewnego dnia oznajmiła mi: “Mamo, nie jest mi smutno, bo jestem w domu”, “Staram się odpoczywać i spać, to nie jest tak, że w nocy się denerwuję, nie wiem, dlaczego mi się to zdarza”, “Czuję, jakby opaska uciskała mi głowę”. Spędziliśmy ciężkie, bardzo nerwowe miesiące, przenosiliśmy ją do naszego łóżka, żeby się uspokoiła, albo zostawałam z nią w jej pokoju, robiłam jej masaże, przykładałam zimne chusteczki do czoła, ale nic jej nie uspokajało. Zasypiała o 4 nad ranem lub póżniej. Kiedy zasypiała, odpoczywała i zwykle przynosiło jej to ulgę. Niestety, następnego dnia wszystko zaczynało się od nowa. Pewnego ranka zaniemogła, nogi nie chciały jej utrzymać, odczuwała mrowienie w rękach, czuła mdłości i bardzo bolała ją głowa. Musieliśmy udać się do czterech różnych klinik, aby w końcu ktoś potraktował nas poważnie. Wykonali jej Tomografię Komputerową, a następnie Rezonans Magnetyczny, który wykazał 4,75 mm obniżenia migdałków móżdżku.

Zalecono nam skontaktować się z Neurologiem lub Neurochirurgiem i po raz pierwszy usłyszeliśmy o “Syndromie Chiari”. Poszukaliśmy najlepszego neurochirurga dziecięcego w naszym kraju, specjalisty od Chiari, ordynatora neurochirurgii w jednym z najlepszych szpitali dziecięcych w naszym kraju. Kiedy zobaczył rezonans, pierwszą rzeczą jaką nam powiedział było: “Dla mnie to nie jest Chiari, ponieważ nie ma zejścia 5mm, które jest granicą”. Kiedy wspomniałam o objawach, na które cierpiała Rosella (bóle głowy, bezsenność, bóle pleców i kończyn, mrowienie i kłucie, nudności, niewyraźne widzenie i świecące kropki), jego odpowiedź brzmiała “Proszę zabrać ją do psychologa”. Aby wykluczyć wszelkie wątpliwości, poprosił nas o kolejny rezonans. Podczas drugiej wizyty potwierdził, że Rosella cierpi na Syndrom Arnolda Chiari typu I, a także Syringomielię. Zalecił Kraniektomię podpotyliczną z laminektomią kręgów szyjnych, aby płyn mózgowo-rdzeniowy miał lepszy przepływ. Oznajmił nam, że przyczyna choroby nie jest znana, że operacja tylko łagodzi objawy, że jest to poważna operacja, że może się udać lub nie, że istnieje ryzyko wodogłowia, zapalenia opon mózgowych, że może być potrzebna druga operacja, bardziej inwazyjna niż pierwsza. Na koniec powiedział: “Pacjent z Chiari musi przyzwyczaić się do życia z bólem”. Razem z mężem wyszliśmy z wizyty zdruzgotani, połykając łzy, aby nie martwić naszych dzieci, które czekały na nas w poczekalni. Jesteśmy chrześcijanami, wierzymy w miłość i łaskę Boga, naszego Ojca, który zbawił nas przez swojego Syna Jezusa Chrystusa. Czytamy Biblię i modlimy się. Na kolanach przy łóżku, modlimy się do Boga i prosimy Go o pomoc i prowadzenie nas drogą, którą On dla nas przygotował.

Byliśmy bliscy do poddania córki danej operacji, ale dzięki Bogu, z różnych powodów, nie doszło do niej mimo naszych usilnych starań. Ciężko było patrzeć, jak nasza córka cierpi, a my nie możemy zrobić nic, by ulżyć jej w bólu. Szukaliśmy wszelkich informacji o danej chorobie przez internet. Wiedzieliśmy, że informacja o tym, że Chiari diagnozuje się tylko wtedy, kiedy obniżenie migdałków móżdźku wynosi min. 5 mm była przestarzała od dziesięcioleci. Pewnego wieczoru zobaczyłam zdjęcie i moją uwagę przykuła nazwa: Institut Chiari & Syringomyelia & Scoliosis… Czy istnieje instytut specjalizujący się w patologii mojej córki? Natychmiast weszłam na stronę i nie mogłam uwierzyć, kiedy przeczytałam o minimalnie inwazyjnym zabiegu w okolicy kości krzyżowej, który eliminował przyczynę choroby. Było to przeciwieństwo tego co powiedział nam poprzednio neurochirurg. Tego samego dnia wypełniłam formularz, bez większych nadziei. Opowiedź uzyskałam bardzo szybko. Zaoferowali mi bezpłatną opinię diagnostyczną online, wydaną na podstawie przesłanych za pośrednictwem strony internetowej badań. Odbyliśmy wideokonferencję z Dr. Fiallos, który bardzo jasno przedstawił swoją diagnozę i wyjaśnienia. Powiedział nam, że jest to patologia, która może być dziedziczona między członkami rodziny, że ma bardzo zróżnicowane objawy. W związku z powyższym, powstała potrzeba zbadania naszego syna Donato.

Diagnoza Donato:

Donato cierpiał na inne objawy niż Rosella. Chociaż bolały go plecy, czasami ręce, nogi i szyja, lekarze zawsze odpowiadali, że to “bóle związane ze wzrostem”. Od małego chłopca miewał sporadyczne epizody tzw. dystonii neurowegetatywnej (dawna nazwa lipotymia) z różnych powodów: wrażenie czegoś, zdenerwowanie sytuacją, upał, długotrwałe przebywanie w pozycji stojącej. Po kilku badaniach powiedziano nam, że jest to “zespół wazowagalny”. Z czasem odczuwał coraz większe zmęczenie, gdzie również oznajmiono nam, że to z powodu wieku.

Kiedy w marcu 2021 roku wykonaliśmy Rezonan Magnetyczny, opis był następujący: “wszystko w normie”. Kiedy wysłaliśmy badania do ICSEB otrzymaliśmy zupełnie inną diagnozę: Donato miał delikatne obniżenie migdałków móżdżku, roto-skoliozę i wielopoziomowe dyskopatie. Otrzymanie drugiej takiej diagnozy było dla nas druzgocące. Nie było nas stać na jedną operację, a co dopiero na dwie.

Oddaliśmy się w ręce Boga. Jeżeli taka by była Jego wola, zabrałby nas do Barcelony. I tak też się stało. Po podjęciu decyzji, że właśnie to leczenie powinny otrzymać nasze dzieci, otrzymaliśmy pomoc nie tylko naszej rodziny, przyjaciół i ludzi, którzy nas nie znali, ale także Fundacji Chiari. W ciągu sześciu dni byliśmy w stanie uzbierać kwotę potrzebną do pokrycia dwóch operacji i podróży dla całej naszej czwórki. Bóg jest dobry i wierny, a my udowodniliśmy to po raz kolejny.

Doświadczenie w ICSEB

Nigdy nie odważylibyśmy się podjąć takiej decyzji bez pomocy Safaa El Idrissi, która szybko i szczegółowo odpowiedziała na wszystkie nasze pytania i udzieliła nam pomocy, jakiej potrzebowaliśmy na każdym etapie.

Dzień przed operacjami odbyła sie wizyta i badanie neurologiczne z Dr. Fiallos i Safaa. Byliśmy pod wielkim wrażeniem szczegółowej i protokolarnej oceny i rejestracji danych, a także ciepła i dobrego humoru, z jakim Dr. Fiallos przeprowadzał każde badanie, tak aby każda chwila była przyjemna i znośna. Na koniec Dr. Fiallos przedstawił nam, rodzicom, szczegółowe wyjaśnienie diagnozy każdego z naszych dzieci. Byliśmy zaskoczeni, że w przypadku Donato choroba postępowała bardzo szybko, ale w sposób cichy, ukryty, odwrotnie jak u Roselli, gdzie była tak widoczna ze względu na różnorodność objawów. Gdybyśmy posłuchali diagnozy otrzymanej w naszym kraju, stan zdrowia naszego syna Donato pogarszał by się.

Dr. Royo również nas przywitał i wyjaśnił dzieciom, z wielką miłością i w prosty sposób, przez co będą przechodzić następnego dnia.
Ekipa medyczna była nienaganna: punktualni, świetnie wyszkoleni i przygotowani specjaliści, ale także wrażliwi, wyrozumiali i pełni ciepła, świadomi ciężaru jaki dźwigają pacjent i jego rodzina. Pokazano nam prosty film animowany pokazujący, w jaki sposób będzie przeprowadzana operacja (odpowiedni do oglądania przez dzieci). Mogliśmy zadawać pytania, dzięki czemu byliśmy spokojni i pewni siebie, wchodząc na salę operacyjną.

W dniu 2 września, w godzinach porannych, w szpitalu Cima, zostały przeprowadzone obie operacje. Dzięki łasce Bożej wszystko odbyło się bez problemów. Po przewiezieniu naszych dzieci do pokoju szpitalnego, prawie od razu były w stanie wstać i poruszać się. Od tego dnia Rosella mogła spokojnie spać. Kładła się do łóżka z chęcią (rzeczy, które wydają się powszechne, ale kiedy je tracimy, uświadamiamy sobie, jak są cenne). Kilka godzin po operacji, Dr. Fiallos i Safaa wrócili, aby zobaczyć jak się czują nasze dzieci. Odbyła się porównawcza ocena neurologiczna z tą sprzed operacji, i okazało się, że zaszło kilka pozytywnych zmian. Rana była minimalna, łatwa w pielęgnacji, nie wymagała zdjęcia szwów. Po kilku miesiącach nie jest nawet wyczuwalna. Powrót do zdrowia był doskonały.

Jesteśmy bardziej niż wdzięczni naszemu Ojcu Niebieskiemu, ponieważ sprawił, że udowodniliśmy Jego miłość, moc i wierność. Dał nam i naszym dzieciom zachętę, siłę i spokój. Będziemy również dozgonnie wdzięczni wszystkim specjalistom, których spotkaliśmy w Instytucie Chiari, a także ludziom, którzy nam pomogli, za to, że zapewnili naszym dzieciom najlepsze leczenie na świecie.

Zachęcamy zarówno pacjentów jak i ich rodziny do poszukiwania informacji i porad odnośnie wszystkich opcji, aby dokonać świadomego wyboru. W chwilach udręki człowiek jest bezbronny, każdy wyraża swoją opinię w dobrych intencjach, to wielka odpowiedzialność decydować o własnym życiu, a jeszcze większa o życiu naszych dzieci. Jesteśmy wdzięczni, że dowiedzieliśmy się o Instytucie Chiari w Barcelonie, w odpowiednim czasie!

“Dobry jest Pan, On obroną w dniu niedoli, zna tych, którzy mu ufają”. Biblia

Email:[email protected]