Pathologie vertébrale dans le syndrome d’Ehlers-Danlos, cause et traitement selon le Filum System^®

Dernière actualisation:08/11/2024, Dr. Miguel B. Royo Salvador, Membre du Conseil de l’Ordre des médecins 10389.
 

Définition

Le syndrome d’Ehlers-Danlos (EDS) comprend un groupe complexe de troubles hétérogènes, de nature héréditaire, caractérisés par une fragilité des tissus conjonctifs mous, avec une hypermobilité articulaire, une extensibilité cutanée et des complications vasculaires.

Sa manifestation clinique peut être très variable et il en existe de nombreux types différents, parmi lesquels : le syndrome d’EDS classique, l’EDS hypermobile, l’EDS de type dermatosparaxis, l’EDS musculo-contractural, l’EDS vasculaire, l’EDS de type arthrochalasie, l’EDS de valve cardiaque, l’EDS de type parodontal, l’EDS spondylodysplasique, EDS lié au chromosome X, syndrome de cornée fragile, EDS classique de type 1 et type 2, EDS cyphoscoliotique et EDS myopathique

Symptômes

Le tableau clinique comprend une grande variété de symptômes, selon le type :

• Hypermobilité ou luxation articulaire
• Peau qui s’étire, présente des ecchymoses et s’abîme facilement
• Cicatrisation facile et déficit de cicatrisation des plaies
• Pieds plats
• Mobilité articulaire accrue, fissures articulaires, arthrite précoce
• Rupture prématurée des membranes lors de l’accouchement
• Problèmes de vision
• Peau souple, ou fragile, ou douce et veloutée
• Douleurs articulaires
• Douleur chronique

Causes

En général, dans les syndromes d’Ehlers-Danlos, il existe des mutations génétiques qui influencent la production de collagène et, dans certains sous-types, d’autres protéines qui interagissent avec celui-ci.

En fonction de la manière dont l’altération affecte un organe ou un tissu ; provoque un type ou un autre d’EDS.

Selon le Filum System® (FS^®sup>), la pathologie rachidienne dans l’EDS pourrait être due à un éventuel syndrome Neuro-crânio-vertébral (SNCV), conséquence de l’allongement de la colonne vertébrale dû au laxisme des éléments qui la composent et tirant du Système Nerveux Central (SNC) et en particulier de la moelle épinière.

Diagnostic

Le diagnostic, en général, repose sur l’anamnèse et les antécédents familiaux du patient, étant héréditaire, et vise ensuite à déterminer le type d’appartenance en fonction de critères cliniques. Dans une deuxième étape diagnostique, une évaluation est réalisée à travers des études génétiques, qui ne sont pas concluantes, mais peuvent être exhaustives en fonction de la suspicion du type d’EDS.

Le SNCV qui accompagne l’EDS est diagnostiqué avec le FS® : la clinique et les examens complémentaires : IRM du crâne, de la colonne vertébrale et Scoliogramme.

Facteurs de risque EDS

Les antécédents familiaux constituent un facteur de risque dans certains cas.

Complications de l’EDS

En général, l’espérance de vie est normale, même si des complications potentiellement graves surviennent dans certains types. Une luxation articulaire et une arthrite précoce peuvent également survenir. La peau fragile peut souffrir de cicatrices importantes, ou la fermeture des plaies chirurgicales peut être difficile car les sutures ont tendance à déchirer les tissus fragiles. Les personnes atteintes d’EDS vasculaire courent un risque de rupture des principaux vaisseaux sanguins, qui peut même être mortelle. Certains organes, comme l’utérus et les intestins, peuvent également se rompre. La grossesse peut augmenter le risque de rupture utérine et la fragilité des tissus maternels peut compliquer l’épisiotomie ou la césarienne. Il peut y avoir des hémorragies prénatales, périnatales et postnatales. Des complications chirurgicales apparaissent en raison de la fragilité des tissus profonds. De légers épanchements synoviaux, des entorses et des luxations sont fréquents. D’autres complications potentiellement graves sont les fistules artérioveineuses, la rupture des viscères et le pneumothorax ou l’hémopneumothorax.

Selon la méthode sanitaire Filum System^®:

Le SNCV dans l’EDS est le résultat de l’allongement du composant vertébral qui tire le SNC avec la moelle épinière, Figure 1.

Figure 1.- Rachis cervical normal et avec EDS, où la force d’élongation sur le rachis cervical est observée en noir et la force résultante sur la moelle épinière en blanc avec le résultat de la descente des amygdales cérébelleuses .

Récemment, dans des études histologiques sur l’EDS, on a paradoxalement observé que le Filum terminale était plus rigide et inélastique que la normale (Klinge 2022). Selon les critères du FS®, il existe une possibilité que le Filum terminale dans l’EDS, soumis à la traction constante générée par l’allongement de la colonne vertébrale, perde son élasticité, même celle augmentée par l’EDS, Figure 2.

Figure 2.- Rachis lombaire normal à gauche. A droite avec EDS, flèches vertes : force d’élongation du rachis lombaire dans l’EDS ; flèches bleues : augmentation de l’élasticité du FT ; flèche rouge dans le cône médullaire, issue des deux précédentes. Laissant un FT allongé et inélastique.

Selon les critères alarmistes actuels, les patients atteints d’EDS peuvent présenter des complications neurologiques de la colonne vertébrale, notamment des symptômes cervico médullaires résultant d’une instabilité/hypermobilité cranio cervicale et/ou cervicale, ainsi qu’un syndrome de la moelle attachée ou une moelle attachée occulte. Mais une revue de la bibliographie confirme qu’il n’existe aucun cas grave pertinent qui les justifie.

Cependant, par sa propre casuistique, à l’ICSEB nous avons une série de patients atteints du Syndrome d’Ehlers-Danlos, compatible avec le syndrome Neuro-crânio-vertébral et la Maladie du Filum.

C’est pour cette raison, sur la base de nos études sur ce sujet, que nous considérons que les symptômes que d’autres auteurs attribuent à l’instabilité crânio-cervicale et/ou atlanto-axiale dans les cas atteints d’EDS, ne peuvent pas être liés à ce mécanisme, mais plutôt ce qui reflète probablement davantage un Syndrome Neuro-crânio-vertébral non diagnostiqué.

Traitements

Pour le Syndrome d’Elhers Danlos, des traitements conservateurs et symptomatiques sont généralement appliqués – étant donné qu’il n’existe actuellement aucun traitement efficace connu pour la correction du tissu conjonctif – tels que les suivants :

– Thérapie de la douleur, contrôle de la tension artérielle, physiothérapie pour renforcer les muscles et stabiliser les articulations.

– Chirurgie pour réparer les articulations endommagées par des luxations répétées ou pour réparer les zones blessées des vaisseaux sanguins et des organes. Des traitements chirurgicaux sont également réalisés -en cas de subluxations articulaires-, tels que :

– Stabilisation articulaire et procédures spécifiques de libération nerveuse, qui peuvent apporter un soulagement symptomatique en cas d’échec des mesures conservatrices.

• Il existe une tendance marquée dans la pratique clinique actuelle à considérer l’EDS comme une cause fréquente de luxation vertébrale cervicale, avec le risque neurologique et vital qui en résulte ; les traitements chirurgicaux de consolidation arthrodétique du rachis cervical sont donc indiqués, avec un large déploiement d’ostéosynthèse. D’après les cas bibliographiques, ces traitements ne sont pas justifiés.

L’EDS selon le Filum System^®

Compte tenu des éléments tirés de notre série de cas lors de l’observation de multiples manifestations crânio-vertébrales ou neurologiques chez des patients atteints du syndrome d’Ehlers-Danlos, il est conseillé dans ces cas de procéder à la recherche de caractéristiques cliniques et d’imagerie évocatrices d’une traction neuro-crânienne anormale. -syndrome vertébral -en parallèle aux tests qui permettront de révéler l’instabilité crânio-cervicale-.

Une fois confirmée l’association de l’EDS avec le diagnostic de Syndrome Neuro-crânio-vertébral, l’indication de Section du Filum terminale du FS® doit être évaluée comme traitement de ce dernier.

Les résultats de la chirurgie de section du filum terminale chez ces patients sont apparemment comparables à ceux du groupe général de patients chirurgicaux atteints du syndrome neuro-crânio-vertébral.

La Section du Filum Terminale dans l’EDS

Résultats

Avec le diagnostic et le traitement appropriés avec le FS®, les résultats sont comparables à ceux obtenus dans MF et le SNCV pour d’autres causes.

Références bibliographiques

1. Awasthy and Chand, 2008
2. Halko et al., 1995
3. Klinge Petra M. et al. 2022
4. Mańczak and Gasik et al., 2017
5. Nagashima et al., 1981.
6. Royo Salvador 1996a y b, Royo Salvador et al., 2005.
7. Royo Salvador et al., The Filum disease and the Neuro-cranio-vertebral Syndrome: definition, clinical picture and imaging features. 2020.
8. Royo Salvador et al., Neuro-cranio-vertebral syndrome associated with Ehlers-Danlos syndrome: diagnosis and treatment, 2022.