Sacha Inglés Gomes dos Santos – Síndrome Neuro-Cranio-Vertebral, Malaltia del Filum, Síndrome d’Arnold Chiari I, Siringomièlia i Escoliosi idiopàtiques i Discopaties Múltiples

Publicat per ICSEB el 10 febrer, 2021

Link: https://www.youtube.com/embed/OeF3SkjIYYw
 
Data de la intervenció: 04/06/2019
Data de la gravació: 14/06/2019
 

 

Aquesta família d’Angola ens explica la seva història en aquest vídeo testimoni. El Sr. Hélio Santos i la Sra. Neide Gomes tenen tres fills. La Sacha, d’onze anys, és la mitjana i va ser diagnosticada de la Síndrome d’Arnold Chiari I quan en tenia dos. Diuen que al principi poc sabien de la malaltia i que els va costar entendre-la. El cas de la Sacha va ser tractat per un grup de metges de Portugal que els va indicar practicar-li una craniotomia suboccipital més endavant. Així i tot, amb el pas del temps, els pares van notar que els símptomes de la nena anaven més enllà i que, en els últims dos anys, la nena havia tingut un empitjorament important.

La Sacha ja no podia dormir i a l’escola no podia concentrar-se. “Ella es quedava 30 minuts a l’escola i ens trucaven per anar-la a buscar”, explica el pare. La situació a l’escola va empitjorar encara més perquè els nens la insultaven dient-li que era una malalta i va ser quan la Sacha va començar a patir bullying.

“Era cada vegada més difícil. Vivim a Angola, on fa molta calor i era difícil per a ella poder jugar i sentir-se animada. Els últims anys van ser horribles; va deixar d’interactuar amb les persones a causa del malestar que sentia”, diu el pare. La Sacha tenia nàusees, cefalees, problemes de vista tals com amaurosi fugaç i escotomes centellejants. Més recentment, va començar a tenir episodis de desmais. Per tot això, la mare va començar a investigar per Internet i va trobar l’ICSEB. “Vaig veure que era un institut que ha estat treballant en aquesta malaltia des de fa més de 40 anys i, com a mare, vaig sentir que era un treball seriós”.

Deu dies després de la intervenció de la Sacha, la Sra. Gomes diu que la seva filla es troba molt bé i que els canvis són notables. “Ara dorm durant tota la nit, cosa que és increïble.” Diu que a més a més la nena ja no pateix dolors ni a les cames ni als braços i que ha recuperat la força a les mans. “Estem molt contents i molt agraïts als metges, a la Marta, que va ser molt atenta, i a l’Institut. Havíem de deixar el nostre testimoni”, diu la mare.

Per la seva banda, el pare explica que al principi va dubtar una mica de portar la seva filla a tractar-se a l’ICSEB. “Hem decidit parlar perquè en realitat jo, com a pare, sóc una mica més aprensiu i quan em vaig trobar a la Neide amb tota la informació d’internet, vaig tenir els meus dubtes. El que em va convèncer més va ser el fet d’haver rebut una resposta tan ràpida en portuguès, i també haver pogut llegir els comentaris i veure a diferents persones, veure d’on venien. Tot això ens va donar forces per venir aquí.”

Al final del vídeo, la mare li pregunta a la Sacha si ella havia notat canvis i la nena va contestar que sí, que la seva situació havia canviat molt. “ T’agradaria tornar al passat?” li pregunta la mare, i la Sacha contesta ràpidament que no. Estàs contenta? I la Sacha respon: “Estic molt contenta.”

Correu electrònic: [email protected]
 

1. (*) Royo-Salvador, M.B., Fiallos-Rivera, M.V., Salca, H.C. et al. The Filum disease and the Neuro-Cranio-vertebral syndrome: definition, clinical picture and imaging features. BMC Neurol 20, 175 (2020). https://doi.org/10.1186/s12883-020-01743-y , https://rdcu.be/b36Pi