29 de Febrer: Dia internacional de les malalties minoritàries

Publicat per ICSEB el 29 febrer, 2024

Les malalties minoritàries o rares, malgrat el seu nom, afecten un nombre sorprenentment gran de persones a tot el món. Però una de les característiques que les fa “rares”, és que no es coneix la seva causa.

En medicina es considera que la majoria de les malalties rares tenen un origen genètic, cosa que significa que sorgeixen des de l’embaràs o el naixement, fins i tot si els símptomes no apareixen fins més endavant. També algunes poden sorgir a causa de combinacions de factors genètics i ambientals. El diagnòstic primerenc és molt important, ja que un retard pot comportar tractaments inadequats o complicacions addicionals. No obstant això, a causa de la seva raresa; s’estudien i coneixen poc, i el camí cap a un diagnòstic correcte i a les teràpies correctes pot ser lent i llarg per a molts pacients i les seves famílies.

La Síndrome d’Arnold Chiari 0 i I i la Siringomièlia Idiopàtica que ens concerneixen i tractem en el treball especialitzat del nostre Institut, no són una excepció: efectivament poden aparèixer des del naixement o més tard, desencadenant-se tota la simptomatologia a vegades després d’un traumatisme; motiu pel qual el camí cap al diagnòstic i fins a trobar el tractament és tortuós, i sovint els malalts sofreixen un deteriorament durant la seva cerca.

Gràcies als estudis del Dr. Royo Salvador, ara sabem que la Malaltia del Filum és l’origen etiològic comú i congènit que causa les malalties esementades anteriorment; que es remunta a l’època del desenvolupament embrionari i que pot afectar diversos membres d’una mateixa família.

En el dia internacional de les Malalties Minoritàries de 2024, volem destacar que promoure la recerca i l’estudi sobre la Malaltia del Filum i la Síndrome Neuro-crani-vertebral amb descens de les amígdales cerebel·loses i quists intramedul·lars, permet conèixer i difondre cada vegada més el coneixement de la forma en què el mecanisme de la tracció del Filum terminale afecta al Sistema Nerviós en aquestes patologies, i conseqüentment, fa que el diagnòstic i els tractaments siguin primerencs i eficaços per a tots els pacients.

Per a una millor qualitat de vida dels pacients de Síndrome d’Arnold Chiari I i Siringomièlia Idiopàtica, dona suport a la recerca mitjançant una donació a la Chiari & Escoliosi & Syringomyelia Foundation, i el futur dels pacients serà cada vegada menys rar!.