“Uno stiramento verso il basso di tutto il sistema nervoso centrale”- Dott. Miguel Bautista Royo-Salvador, Direttore dell’Institut Chiari & Siringomielia & Scoliosis de Barcelona

Dato che il nostro Anno della Zebra continua incentrato sulle malattie rare, stiamo puntando l’attenzione diverse affezioni neurologiche i quali sintomi comprendono: dolore al collo, vertigine, problemi a deglutire, disturbi della memoria e molti altri: siringomielia idiopatica, scoliosi idiopatica e Sindrome d’Arnold Chiari tipo 1, con cavità nel midollo spinale e erniazione cerebellosa.

Fortunatamente, la nostra guida è uno dei maggiori esperti mondiali in quest’ ambito, il Dott. Miguel Bautista Royo-Salvador, Direttore dell’Institut Chiari & Siringomielia & Scoliosis de Barcelona, e Presidente della Chiari & Scoliosis & Syringomyelia Foundation. Nel dedicarsi per più di cinquant’anni a queste patologie, il Dott. Royo Salvador ha alternato l’attività di ricerca con la pratica clinica, nella quale applica un metodo di trattamento da lui sviluppato e denominato il Filum System. L’idea di questo nuovo approccio è sorto dal caso di un paziente che  non ha sperimentato miglioramenti con il trattamento chirurgico standard. “Sono arrivato alla conclusione che una trazione caudale anomala e troppo intensa di tutto il sistema nervoso centrale è la causa della discesa delle tonsille cerebellari nella sindrome di Chiari  tipo 1, così come della scoliosi de della siringomielia, tra le altre. Parlando in senso figurato, è come “tirare verso il basso tutto il sistema nervoso centrale”. Spiega il presentatore Michael Carrese. Dopo 2.100 interventi con un tasso di miglioramento soggettivo del 95%, il Dott. Royo-Salvador e l’Istituto lavorano per diffondere questo metodo mini-invasivo. Sintonizzi il programma per giovarsi di un viaggio educativo su queste malattie poco frequenti e di una tecnica dall’efficacia assicurata per alleviare la sofferenza dei pazienti.

Trascrizione dell’intervista

 Ciao a tutti, sono Michele Carrese. Oggi sono felice di dare il benvenuto a Raise the line al dottor Miguel Bautista Royo-Salvador, che ha concentrato la sua carriera su una serie di malattie neurologiche rare, tra cui la siringomielia idiopatica, la scoliosi idiopatica e la sindrome di Arnold-Chiari di tipo 1.

Nella sua veste di Direttore dell’Istituto Chiari & Syringomyelia Escoliosis de Barcelona, e Presidente della Chiari and Scoliosis and Syringomyelia Foundation, il Dr. Royo-Salvador alterna attività di ricerca e pratica clinica dove applica un metodo di trattamento da lui sviluppato denominato Filum System.

Il Dr. Royo-Salvador si è laureato in medicina e chirurgia presso la Facoltà di Medicina dell’Università di Barcellona, dove ha completato la sua specializzazione in neurochirurgia e neurologia, e successivamente ha conseguito un dottorato di ricerca presso l’Università Autonoma di Barcellona. Non vedo l’ora di conoscere la sua ricerca e il suo potenziale impatto sui pazienti affetti da queste malattie rare.

Grazie mille per essere stato con noi oggi, dottor Royo-Salvador.

Dott. Miguel Bautista Royo-Salvador: Grazie.

Michael: Vorrei iniziare con saperne di più su di lei, cosa le interessava della medicina e perché ha deciso di specializzarti in neurologia e neurochirurgia?

Dr. Royo-Salvador: (risponde in spagnolo)

Traduttrice (Katharina Kuhn): Ho scelto di studiare medicina perché volevo capire meglio le persone, capire come funzionano, come migliorare la loro qualità di vita. Ho deciso di specializzarmi in neurologia e neurochirurgia perché volevo studiare l’organo più straordinario del cosmo, il cervello umano, e capire così perché gli esseri umani sono intelligenti.

Michael: Come ho detto, lei ha un’ approfondita esperienza sulla siringomielia idiopatica e sulla sindrome di Arnold-Chiari di tipo 1. Può descriverli al nostro pubblico e dirci cosa ha suscitato il suo interesse in particolare?

Dr. Royo-Salvador: (risponde in spagnolo)

Traduttrice: La sindrome di Arnold-Chiari tipo 1 consiste nell’erniazione delle tonsille cerebellari e della parte inferiore del cervelletto attraverso il forame magno nel canale spinale. I sintomi associati a questa malattia possono essere molto vari e includono mal di testa, dolore al collo, debolezza e problemi nella deambulazione, visione alterata, parestesie, alterazioni della sensibilità, vertigini, problemi di deglutizione, mal di schiena, problemi di memoria e molti, molti altri.

La siringomielia idiopatica è caratterizzata dalla comparsa di cavità all’interno del midollo spinale. Questa condizione è accompagnata da sintomi di degenerazione generalizzata del midollo spinale, spesso legati alla sensibilità alla temperatura. Si tratta di malattie etichettate come rare e i pazienti spesso trovano piuttosto difficile ottenere la diagnosi corretta, perché, ad esempio, trovando una piccola cavità all’interno del midollo spinale, un radiologo può dire che si tratta di una scoperta accidentale che non può essere correlata a questa vasta gamma di sintomi che il paziente sta vivendo.

Lo stesso vale per la malformazione di Chiari, per la quale si discute su quanto e fino a che punto le tonsille cerebellari debbano essere erniate per essere classificate come malformazione di Chiari. Qualcuno che ha un’ernia che non supera i cinque millimetri, ma ha ancora tutti i sintomi, potrebbe non ricevere una diagnosi di Chiari e con ciò non ha possibilità di cura. Queste sono condizioni neurologicamente complicate per i pazienti.

Il mio personale interesse per queste condizioni è nato dal reclamo di una paziente che mi ha confessato di non essere affatto migliorata dopo l’intervento riuscito per la malformazione di Chiari, da me eseguito molti anni fa con la tecnica tradizionale, che è la decompressione chirurgica, una craniectomia suboccipitale.

Quindi, dopo che questa paziente mi ha detto che non c’era stato alcun miglioramento, ho iniziato a riesaminare la teoria convenzionale secondo cui la piccola fossa posteriore è la causa di questa discesa della parte inferiore del cervelletto attraverso il forame magno, perché non c’era alcun miglioramento dopo l’allargamento questa fossa. Nei miei ormai cinquant’anni di ricerca, con una tesi di dottorato e numerose pubblicazioni sull’argomento, sono giunto alla conclusione che una trazione caudale anormalmente intensa dell’intero sistema nervoso centrale sia la causa della discesa delle tonsille cerebellari e della Sindrome di Chiari di tipo 1, nonché di scoliosi e siringomielia e altre. Per parlare in senso figurato, è come tirare dal basso l’intero sistema nervoso centrale.

Michael: Cinquantatré anni… è un’incredibile quantità di tempo per dedicarsi a questo. In termini di trattamento, cosa viene proposto per affrontare queste condizioni?

Dr. Royo-Salvador: (risponde in spagnolo)

Traduttrice: I trattamenti standard attualmente funzionano allargando la fossa cranica posteriore, facendo più spazio per il cervelletto e le tonsille cerebellari – che è chiamato intervento chirurgico di decompressione per la malformazione di Arnold-Chiari o sindrome di tipo 1 – o deviando la circolazione del liquido spinale cerebrale quando si ritiene che questa sia la causa del problema. La decompressione chirurgica ha frequenti complicanze neurologiche gravi. Lo derivazione diretta delle cavità della siringomielia all’interno del midollo spinale può avere fino al 40% delle complicanze. Altri tipi di shunt del liquor, ad esempio, shunt, possono avere un tasso di complicanze fino al 20%. Questi trattamenti, sebbene possano essere palliativi, non eliminano la causa principale delle condizioni stesse. Nella Malattia del Filum, utilizziamo una tecnica minimamente invasiva per sezionare il legamento del filum terminale. Questo legamento del filum terminale unisce l’estremo del midollo spinale all’estremo della colonna vertebrale, il coccige. Ciò significa che il conflitto è cessato e che l’organismo ha l’opportunità di riparare il più possibile le ferite già esistenti. Con questo tipo di tecnica, attualmente non abbiamo avuto complicanze gravi o rilevanti in più di 2.100 pazienti, con un tasso di miglioramento soggettivo del 95% e persino un miglioramento in tutti i casi quando lo guardiamo da una prospettiva oggettiva se il medico esamina il paziente. Questa è la tecnica minimamente invasiva che viene proposta attualmente qui all’istituto.

Michael: È incredibile. Se mi permette un’altra domanda, questa tecnica viene adottata in altri paesi, si è diffusa?

Dr. Royo-Salvador: (risponde in spagnolo)

Traduttrice: Di fatto, la tecnica chirurgica viene applicata solo qui all’istituto. Ma ci sono altri medici che l’hanno adottato e che stanno imitando la nostra tecnica in diverse parti del mondo, principalmente in Asia, ma anche in Europa. Negli Stati Uniti, c’era anche un chirurgo del Chiari Institute di New York che pensava che ci fosse questa trazione caudale responsabile, ma ha applicato una tecnica diversa che non è così minimamente invasiva, bensì  viene applicata a livello intradurale e ha più complicazioni.

Michael: Oltre a questa tecnica chirurgica che ha sviluppato, hai fatto ricerca per molti decenni, come hai detto. Quali altri contributi al campo basati sul tuo lavoro ritieni siano più significativi?

Dr. Royo-Salvador: (risponde in spagnolo)

Traduttrice:  Il più rilevante o significativo è aver saputo dare una spiegazione a diverse malattie che si riteneva non avessero una causa nota, attraverso il lavoro scientifico e la ricerca con la tesi di dottorato che mina tutti questi risultati. Avendo scoperto questo meccanismo patologico che, oltre alle patologie di cui oggi parliamo, darà ulteriori chiarimenti anche ad altre condizioni, definendo anche una nuova sindrome — la Sindrome Neuro-Cranio-Vertebrale e la sua forma congenita, la Malattia del Filum — – e descrivere un trattamento chirurgico che elimini la causa e lo faccia senza complicanze o grossi rischi per i pazienti… Credo che sia stato significativo anche in questo ambito.

Michel: Sicuramente. Dr. Royo-Salvador, Osmosis è un’azienda educativa e ci piace che i nostri ospiti identifichino per noi qualcosa che vorrebbero che più persone sapessero — qualcosa che considerano una lacuna nella conoscenza — e chiederebbero a Osmosis di fare corso o fare un video su di esso. Cosa sarebbe per lei?

Dr. Royo-Salvador: (risponde in spagnolo)

Traduttrice: Vorrei cogliere l’occasione per ringraziarla per questa iniziativa che ha preso al chiedermi della mia ricerca, poichè la stiamo conducendo più o meno in isolamento da, beh, un bel numero di anni. Questo ci aiuta a raggiungere il pubblico e a diffondere i risultati su ciò a cui stiamo lavorando, che è uno degli obiettivi principali che ha anche la nostra fondazione, la Chiari Scoliosis and Syringomyelia Foundation. Grazie mille per averci invitato oggi e per esserti interessato alle malattie rare. Sì, su questo punto, pensiamo che un video educativo sul conflitto tra il sistema nervoso centrale e il sistema craniovertebrale, responsabile della malattia del filum e della sindrome neuro-cranio-vertebrale, sarebbe davvero molto interessante per gli studenti e per chiunque vi sia interessato , perché questo è un conflitto che è presente in tutti i mammiferi. Anche se non trova in tutti i casi un’espressione come malattia, è qualcosa che c’è. Quando è molto intenso, si traduce in una condizione. Pensiamo che sia davvero importante che gli studenti di medicina, futuri medici di famiglia e specialisti, acquisiscano familiarità con il concetto, per riconoscere indizi diagnostici nei loro pazienti e aiutarli a trovare la strada giusta per trovare una soluzione alla loro condizione.

Al momento, purtroppo, constatiamo che molti pazienti hanno storie molto lunghe di visite mediche, di test, di progressione dei loro sintomi prima di trovare la diagnosi giusta. Un intervento tempestivo e un riconoscimento tempestivo di ciò che sta accadendo potrebbero risparmiargli gran parte della loro sofferenza.

Michael: In realtà questo è un nostro vero obiettivo… cercare di aumentare la consapevolezza sulle malattie rare in modo che il percorso diagnostico per i pazienti possa essere molto più breve di quanto non sia oggi. È proprio in linea con ciò che ci interessa. Giusto per concludere, chiediamo sempre ai nostri ospiti di fornire consigli agli studenti di medicina e alle persone che sono all’inizio della loro carriera medica. Quali sono alcuni dei pezzi chiave di saggezza che devi condividere con quel pubblico?

Dr. Royo-Salvador: (risponde in spagnolo)

Traduttrice: Vorrei consigliare agli studenti di medicina di indirizzare i loro interessi e i loro studi verso ciò che li appassiona. Devono capire che ciò che sarà ricompensato in questa professione è ciò che ottengono nei campi della conoscenza, della conoscenza umana, dell’assistenza sociale e della ricerca. Dovrebbero, fin dall’inizio, sapere che gli aspetti economici e finanziari non dovrebbero avere alcun ruolo nella loro decisione di entrare in medicina. Dovremmo tutti tenere presente che la professione medica è la più bella, la più scientifica e la più umana di tutte le professioni.

Michael: Beh, è bellissimo. È un consiglio meraviglioso. Dovremo concludere con quella nota. Ma vogliamo ringraziarla molto, dottor Royo-Salvador, per essere con noi oggi, e le auguriamo buona fortuna per il suo importantissimo lavoro all’Istituto.

Dr. Royo-Salvador: Grazie, signore. Michael: Sono Michael Carrese, grazie per aver dato un’occhiata allo spettacolo di oggi e ricordati di fare la tua parte per alzare la linea e rafforzare il sistema sanitario. Siamo tutti sulla stessa barca.