Joanna Hoffmann – Syndrome Neuro-Crânio-Vértebral, Maladie du Filum, Descente des Amygdales Cérébelleuses (Syndrome d’Arnold-Chiari I), Rétropulsion de l’Odontoïde.

Published by ICSEB at 3 juillet, 2020

Date de l’intervention: 28/11/2017

Histoire familiale

Bonjour, je m’appelle Joanna Hoffmann, je suis polonaise et j’habite en Pologne avec ma famille. Je voudrais vous parler de ma situation familiale et de la maladie que nous avons subie, pour le bien d’autres patients confrontés à de nombreuses années de diagnostiques, à la recherche des causes de leurs maux. De cette façon, je peux aider les personnes qui souffrent.

L’histoire que nous avons dû vivre était difficile à supporter mentalement et invraisembable pour nous, mais malheureusement, elle s’est vraiment produite. Les symptômes de ma maladie ont commencé dès l’enfance, mais ils n’étaient pas trop gênants, ils étaient variés et ils m’ont dérangé à différents intervalles de temps. Personne ne les a associés à une maladie neurologique grave comme le syndrome d’Arnold-Chiari I.

Le moment décisif dans l’intensité des symptômes est venu lorsque j’ai abandonné mes ambitions, mes rêves et mon travail, pour aider mon fils aîné Norbert dans son éducation. À cette époque, après plusieurs années de recherche de mes affections, j’ai reçu deux diagnostics en Pologne: la Tachycardie et le Syndrome du intestin irritable. Pendant de nombreuses années, j’ai été sous attention psychothérapeutique face à ma labilité émotionnelle (manifestant des états dépressifs jusqu’à l’automutilation), ce qui rendait  mes relations sociales difficiles. Enfin, les pathologies mentales ont été écartées par des spécialistes.

Cependant, je sentais que quelque chose n’allait pas et je me suis aidé grâce à une thérapie psychologique pour fonctionner plus efficacement. Je suis allé chez un neurologue car je souffrais de maux de tête ennuyeux, de nausées, de vomissements, de problèmes de coordination motrice, de spasticité des jambes, d’engourdissement des membres supérieurs et inférieurs, de douleurs articulaires et de crampes dans les jambes. C’était très important pour moi d’exclure une maladie neurologique, à cause de ma passion, l’escalade, et aussi parce que j’ai commencé à emmener mes enfants à la montagne et que je voulais garantir leur sécurité.

Pendant plus de deux ans, ils ont exclu une série de maladies neurologiques sur la base de mes antécédents médicaux, ainsi qu’en raison d’examens médicaux. Certaines de ces maladies éliminées étaient: Cinétose, le Syndrome du canal carpien, les Rhumatismes, la Maladie de Lyme, le Syndrome de Raynaud, la Maladie de Ménière, l’Artériosclérose, la Sclérose en plaques et le Cancer.

Les tests n’ont rien montré, mais les symptômes continués à augmenter. Chaque diagnostic potentiel me générait un stress et une anxiété considérables. Finalement, ils ont fait une résonance magnétique cérébrale, le dernier des tests avec lequel nous allions obtenir une réponse. En attendant le résultat de ce dernier examen, je me suis demandé si je souffrais d’hypocondrie.

Cependant, les symptômes étaient très visibles; Je perdais la sensibilité dans les membres supérieurs et inférieurs, je suis devenu de plus en plus faible, les activités les plus simples me causés de grandes difficultés et de la douleur, des objets tombés de mes mains, je titubais et je tombai sans pouvoir garder mon équilibre. J’ai commencé à avoir une vision double et d’autres troubles visuels. Lorsque j’ai reçu le résultat de l’IRM, j’ai rendu visite à la neurologue Celina Kauczor, à qui je suis très reconnaissante pour son approche réussie, ainsi que pour le dévouement à son travail et à ses patients. J’ai entendu le diagnostic: Syndrome d’Arnold Chiari.

Heureuse du fait que je sois enfin au courant de ce qui m’arrivait, je pensais que j’irais simplement à la pharmacie, acheter les médicaments et que j’allais me récupérer. Malheureusement, on m’a informé qu’il s’agissait d’une maladie rare et incurable, qui n’est pas traitée pharmacologiquement; mais sa progression peut être ralentie chirurgicalement par une craniectomie sous-occipitale.

Après avoir consulté les médecins les plus prestigieux dans le domaine de la neurochirurgie polonaise, j’ai entendu que je devrais attendre le dernier moment pour subir l’intervention mentionnée, car le risque de complications (comme la paralysie ou la mort) était trop élevé. Selon ses recommandations, je devrais prendre des antidépresseurs, et donc accepter un éventuel handicap ou décès prématuré.

À la recherche d’aide sur Internet, j’ai trouvé une page polonaise contenant des informations sur une nouvelle méthode de traitement: « Filum System ». J’ai décidé de consulter des médecins espagnols, en espérant que la maladie serait exclue. Cependant, le diagnostic a été confirmé et on m’a dit que j’étais candidate à l’intervention, ce qui me donnait l’espoir d’arrêter la progression de la maladie.

La Fondation Caritas DiecezjiBielsko-Żywieckiej m’a apporté son aide. Une armée d’amis a commencé l’aide et ensemble, ils ont couvert les dépenses liées à mon traitement.

Malheureusement, avant l’intervention, ma santé s’est détériorée et des altérations intellectuelles sont apparues, exactement les mêmes que celles de mon fils aîné, Norbert, depuis l’enfance: problèmes de concentration, problèmes de mémoire, troubles de la perception visuelle et auditive et difficultés pour parler. Mon fils m’a expliqué, que de plus en plus souvent il avait des crampes aux jambes, des maux de dos et des céphalées, et il s’est évanoui deux fois. Pendant des années, les problèmes de Norbert étaient associés à une déficience intellectuelle et, sur cette base, nous avons stimulé son développement en soutenant les méthodes disponibles. Quoi qu’il en soit, nous avons décidé de faire une IRM du cerveau et de toute la colonne vertébrale de Norbert pour écarter la maladie dont je souffrais. Malheureusement, la pathologie a été confirmée dans son cas. Étant donné que mon état neurologique était bien pire que celui de Norbert et que la collecte avait été effectuée pour mon intervention, la Fondation a décidé que je subirais d’abord l’intervention chirurgicale. Ils m’ont convaincu que ce n’est qu’en récupérant ma santé que je pourrais aider mon fils après.

Le 27 novembre 2017, j’ai subi l’intervention mini-invasive par la méthode « Filum System » à l’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis de Barcelona. Je pouvais déjà ressentir une amélioration significative immédiatement après l’intervention.  Grâce à mon état de santé qui s’améliorait quotidiennement, nous avons décidé de commencer le combat et de récolter les fonds pour couvrir l’intervention de mon fils Norbert.

Pendant ce temps, nous avons fait des examens à mon plus jeune fils Karol et l’avons envoyé à l’Institut Chiari & Siringomielia & Escoliosis pour exclure ou confirmer la maladie dont nous souffrions. Karol avait des symptômes de la maladie depuis l’enfance, mais à cette époque, nous n’avions aucune connaissance du syndrome d’Arnold Chiari ou de la Syringomyélie (dans le cas de Karolek), et les médecins nous rassuraient avec d’autres diagnostics pouvant être traités. Certains symptômes ont disparu pendant un certain temps, mais d’autres sont restés, malheureusement seulement maintenant, nous savons quelle était la cause. Enfin, grâce à l’aide de nombreuses personnes, des dons et aussi à l’Institut, ce qui semblait impossible a été réalisé. Les enfants ont été opérés à Barcelone le 12 février 2019.
En tant que mère, je n’aurais pas pu rêver de soins aussi bons, professionnels et dignes de confiance pour mes enfants. Je pense que c’était la meilleure décision de ma vie.

Je suis très reconnaissante aux Docteurs: Dr. Miguel B. Royo Salvador pour avoir consacré sa vie à la science, à la découverte de la Maladie du Filum (la maladie du 21^ème siècle), car grâce à cela je peux jouir de la santé avec mes enfants. Je remercie également le Dr. Horia Calin Salca, le Docteur responsable de la santé de notre famille, qui m’a dit lors de la visite de suivi que je pouvais retourner à ma passion: la montagne.

Je voudrais également remercier à Nina Piórkowska pour le plus haut niveau de soins, de traitement amical, du sourire, de compréhension, en tant que responsable des traductions et des demandes de renseignements. Je remercie à toute l’équipe de l’Institut pour exister et de nous donner de l’espoir pour la santé et la vie.

E-mail: [email protected]
Tel.: +48 501 748 579